新生儿出生72小时后至第20天内，要经历人生第一道“安检”——足底血采集，其目的是尽早发现新生儿是否存在先天性疾病、遗传性疾病，从而降低出生缺陷发生。
截至目前，市妇幼保健所已累计筛查新生儿37万人次。在先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项重要筛查项目中，共筛查出先天性甲状腺功能减低症460多例，苯丙酮尿症158例，通过及时发现、干预，避免了数百名儿童出现残疾的可能。
早筛早治
为治疗儿童遗传病赢得先机
2001年起，包头地区率先在自治区开展了遗传代谢性疾病筛查工作，开展的筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查（简称两病筛查）。“两病”在遗传代谢病中具有发病率高、危害性大、可早期发现、早期治疗的特点，而且其早期干预，治疗结果预后情况良好，能达到正常人水平。
据了解，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是对大脑的损伤，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症，是先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺激素，导致大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育迟缓。两种疾病在早期并无明显症状，但是却有实验室阳性指标。市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任杨永利强调，新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症早发现、早诊断、早治疗的重要途径，这些疾病如果能在患儿出现症状之前进行有效干预，就能避免不可逆性的身体和脑发育的损害。
很多宝妈有这样的疑问：在孕期就进行了羊水穿刺，那么新生儿出生后还需采集足跟血进行筛查吗？杨永利解释，通常所说的羊水穿刺，多是指怀孕中期以染色体基因诊断为目的的检查。后期的穿刺检查，则更多的是为了掌握与胎儿发育及成熟有关的某些数据。羊水穿刺不能替代足跟血筛查的作用，因为它无法检测足跟血所针对的那些代谢和内分泌相关疾病。新生儿疾病筛查重点是针对一些先天性代谢缺陷病和某些先天性内分泌疾病。这两种检查的检测目标和意义不同，因此无法互相取代。
杨永利介绍，截至目前，我市共筛查新生儿37万人次，共查出患病儿童460余例、其中苯丙酮尿症患儿158人，先天性甲状腺功能减低症患儿311人。令人欣慰的是，大多数患儿均已得到早期治疗，智力和体格发育得到了保障，能够像正常人一样生活、学习、工作。
稳步推进
筑牢新生儿疾病筛查防线
作为自治区范围内首家开展新生儿疾病筛查的专业机构，市妇幼保健所承担了我市分娩医院出生新生儿的遗传代谢病筛查、实验室检测、诊断、治疗、长期随访等工作。目前，已形成一套完善的新生儿疾病筛查检测流程，从前期宣传教育，到新生儿出生后的标本采集、递送、检测及可疑患儿的管理包括召回、诊断，以及确诊后的长期治疗、随访，各个环节衔接紧密，确诊患儿得到长期有效的治疗。
新生儿疾病筛查，终点并不是出具诊断书，让患儿得到及时科学的干预治疗才是筛查的终极目的。因此，在进行筛查后，需要有专业机构对新生儿开展治疗指导、随访等工作，这是一个需要投入人力物力的系统工程，市妇幼保健所也在积极完善新生儿疾病筛查工作，履行社会责任。杨永利介绍，对于先天性甲状腺功能减低症的患儿，需要定期复查甲状腺功能，根据甲状腺激素水平调整药物剂量。对于苯丙酮尿症患儿，则要定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以确保饮食控制的效果。除了关注疾病相关的指标外，还要对新生儿的整体生长发育进行监测，包括身高、体重、头围等体格发育指标的测量，以及运动、语言、认知等神经心理发育的评估。如果发现生长发育迟缓或异常，能够及时调整干预措施。
经过20多年的发展，市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心不断加强人才梯队建设，提升专业高度，拓展专业广度，逐步扩展筛查诊治病种，已形成包括筛查、随访、诊断、处理、评估、教育等多学科、多部门、多环节协调配合的系统服务工程，真正做到新生儿疾病早发现、早干预、早治疗，减少新生儿出生缺陷和残疾的发生率。杨永利表示，接下来，新生儿疾病筛查中心将继续扩大筛查覆盖范围，加强筛查技术创新和应用，提高筛查的效率，提升新生儿疾病筛查水平，为我市新生儿健康福祉作出更大贡献。
（文字：郑晓芳；校对：樊广友）
（来源：包头市融媒体中心运营服务部）
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