近日，中国农业大学动物科技学院张毅课题组在国际出版集团Wiley旗下知名学术期刊《前沿科学》（Advanced Science）在线发表了题为《完整基因组景观揭示亚洲水牛隐藏的进化历史和选择信号》（Complete Genomic Landscape Reveals Hidden Evolutionary History and Selection Signature in Asian Water Buffaloes (Bubalus bubalis)）的研究论文。该研究利用多组学手段，揭示了在自然和人工选择驱动下，水牛在产奶性能和外貌形态方面的演化机制。水牛作为重要的农业动物，为全球提供了优质的奶制品、肉类及畜力，但其关键性状的遗传机制仍未得到深入研究。课题组在前期研究工作基础上，牵头组织15个国家的研究人员，对覆盖全球主要地理分布区域的51个品种共470头水牛进行全基因组测序分析，构建了水牛全基因组变异图谱，系统揭示了世界水牛的群体历史和遗传结构。通过对奶水牛基因组特征的深入研究，首次发现与产奶性能相关的酪蛋白（CSN）基因和毛色性状相关的黑素皮质素受体1（MC1R）基因在奶水牛中经历了强烈选择。项目还构建了高质量的水牛多器官基因表达图谱和乳腺组织单细胞图谱。整合多组学分析发现，以CSN2为代表的酪蛋白家族基因在奶水牛中受到顺式调控的影响，且其优势等位基因在乳腺中具有更高的表达水平。奶水牛乳腺中的管腔细胞表现出更高的产奶基因表达水平和更强的细胞分化潜能，这可能是人工选择提高奶水牛产奶量的潜在细胞机制。此外，研究团队解析了奶水牛黑毛色的分子机制，发现MC1R基因的一个错义突变位于G蛋白偶联受体的跨膜区，该突变增强了MC1R介导的细胞内cAMP生成，从而促进黑色素的合成，是奶水牛纯黑毛色表型的因果突变。
