每一个宝宝的出生都会给家庭带来无限喜悦和欢乐，但是，当被告知刚出生的小北鼻可能是“唐宝宝”时，对很多父母来说都是晴天霹雳。
唐氏综合症在医学上是个难题，它考验着家人的耐心，也考验着周围的人对这个群体的爱心与包容。
那么，什么是“唐宝宝”，有哪些特征呢？为什么“唐宝宝”都像一个模子刻出来的呢？健康夫妇也会生出“唐宝宝”吗？
唐筛：便捷的筛查手段，国家民生实事免费项目
唐氏综合征症状表现
特殊面容：短头畸形、眼距宽、双眼外角上斜、鼻梁低平、低位耳、颈短而宽，颈部皮肤皱褶、内眦赘皮、伸舌，流涎多等。
智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，语言、记忆、抽象思维等均受损。
生长发育迟缓：体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，四肢短，肌张力低下，手宽、手指粗短，小指尤短，通贯掌等。
可伴有多发畸形：50%伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，白血病风险高等。
引起唐氏综合征的原因
1.年龄因素
母亲怀孕年龄越大，患病风险会越高，母亲年龄≥35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2.环境因素
孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物可引起染色体畸变。孕前或孕早期病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。
3.遗传因素
少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
筛查中常遇到的问题
1.唐筛高风险是不是一定怀了唐氏儿？
唐氏筛查作为一种筛查手段，唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步检查确诊。
2.既然无创精准，为什么不直接做呢?
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测，无创对唐氏综合症的检出率约98%，但仍然存在漏检的可能，而且价格昂贵，目前不作为一线检查，仅推荐唐筛临界风险的孕妇进行检查，即使无创检查低风险，后期仍需要结合超声进一步检查。
3.年龄超过35岁就不能做唐氏筛查？
唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，当年龄≥35周岁的高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险增高，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，需要介入性产前诊断，所以年龄超过35岁不适合做唐氏筛查。
唐筛没过怎么办？
TIPS
如果筛查结果显示“高风险”，孕妈也不用太惊慌，事实上，21-三体高风险的胎儿中，超过90%并不是先天愚型，如果是高风险，医生会建议进一步检查再进行判断。
无创产前基因检测（NIPT）
对高龄产妇，医生可能会建议您不做唐筛而直接做无创产前基因检测，患者羊水穿刺检查。
NIPT：这是是一种通过检测母体外周血中胎儿的游离DNA，从而分析胎儿染色体异常的检测技术，具有无创、可靠、便捷、快速的优点。
这项检查对胎儿21、18、13号染色体三体具有极高的准确性，所以被称为最接近诊断水平的筛查技术，可以检测发病率较高的染色体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
但需要注意的是，血清学筛查可以检测胎儿有无神经管畸形，但NIPT不能进行此项检查，建议适龄孕妇一定先行唐氏筛查，如有问题再进行NITP及产前诊断检查。NIPT不是“诊断性检查”而是筛查，结果低风险不等于无风险。NIPT检测结果为高风险时，一定要进行羊水穿刺检查来进一步产前诊断，才能最终判断胎儿是否存在染色体异常。
