2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康 。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施。
因不良遗传、环境及行为等因素，导致胎儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等先天异常，更甚发生死胎、死产。
患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，大多数都将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此，预防出生缺陷意义重大。
出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
第一级预防：
指在婚前、孕前、孕早期主动进行健康教育、优生检查和咨询指导，科学备孕，预防出生缺陷的发生。例如：孕前3-6个月，夫妻双方进行优生检查，补充叶酸，若有家族遗传病的夫妻在孕前应到遗传咨询门诊进行专业咨询指导，并针对自身存在的风险因素采取防控措施。
注：有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔，孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。
第二级预防：
孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。
孕中期，准妈妈接受产前筛查和产前诊断，定期监测胎儿发育情况。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。
孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
第三级预防：
①新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍、先心病等新生儿疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
②0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
③患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。
预防出生缺陷，守护每一个新生命的健康起点，是我们共同的责任和使命。
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来源 | 健康教育科
编辑 | 寇颖慧
责编 | 牛晓梅
审核 | 牛宇峰
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