来源 | 医脉通
作者 | 大瓜
01
陷入第一印象误区
杨翠（化名）是个30岁的女性，从10岁左右就有发作性腹痛的毛病，不过据她所说，腹痛多能自行缓解。
一周前她再次出现腹痛、
患者表现为急性起病的四肢对称性的软瘫，查体可见双下肢肌力3-级，双上肢肌力4级，没有颅神经体征，没有感觉平面等客观上的感觉障碍，没有大小便障碍，结合腹痛、腹泻的病史，第一诊断考虑急性格林巴利综合征。
格林巴利综合征在神经内科属于最常见的免疫相关的周围神经病，神经专科医生对此都比较熟悉，但治疗费用较高，作为一线治疗药物的免疫球蛋白，使用一天的费用就要接近4000-5000元，这还只是一种药的花费。
患者腰穿未见蛋白-细胞分离，
注意：此时医生的分析掉进了第一印象的误区，先从常见病分析没错，但从各个角度尽可能的为第一印象找理由和依据，而不做质疑和鉴别，就容易误诊。
02
治疗效果不佳，并出现新症状
免疫球蛋白用到了第4天，病人的症状却没有起色，更奇怪的是病人连续几天一直有腹痛，
在入院1周后，患者突然出现四肢抽搐、口吐白沫、双眼上翻、瞳孔散大，抽搐持续2分钟左右缓解，很显然患者出现了
而且患者入院后的几次生化结果都提示有
腹痛+癫痫+格林巴利样表现+低钠血症，什么病可以把这些症状串在一起呢？
03
腹痛+癫痫+格林巴利样表现+低钠血症≈
间断性腹痛+癫痫发作+格林巴利样表现+低钠血症，能够把这些看似不相关的症状连在一起的疾病，除了间歇性卟啉病很难再找到第二个，进一步诊断的方法也很简单，就是把患者的尿液拿到太阳下暴晒，尿色由黄变红，就支持卟啉病的诊断（见下图，尿液经过太阳暴晒由浅黄变为深红），如此简单和零成本的检查，医患双方都喜欢。
图源：作者供图
为了确诊，医院完善了卟啉病基因测序，发现患者携带羟甲基胆素合成酶（hydroxymethylbilane synthase，HMBS）基因杂合变异：HMBS chr11:118959008 NM_000190.Exon2 c.77G>Ap.(R26H)，其父亲为无症状杂合携带者。
提醒：腹痛伴有神经精神症状，除了卟啉病，还要鉴别线粒体神经胃肠型脑肌病，过敏性紫癜等。
急性间歇性卟啉病是由于卟啉在合成血红素的过程中，因卟胆原脱氨酶缺乏，导致血红素合成障碍和体内卟胆原聚集。卟胆原堆积在周围神经可引起格林巴利样表现，出现肢体无力，甚至呼吸机麻痹；卟胆原可堆积在大脑，刺激大脑皮层引起癫痫；刺激下丘脑诱发
卟啉病人在阳光下暴晒会形成严重伤害，光敏性毒素会腐蚀人的牙龈，牙齿因卟啉的沉积而变成褐色，卟啉病人缺乏血红素，所以要“吸血”补充，像极了惊悚小说里的吸血鬼。大蒜可以诱发并加重卟啉病患者的症状，出于自保的本能，卟啉病患者走向黑暗，嗜血，怕大蒜，加上特殊的外形，就有了吸血鬼的传说。
不过，不是所有的卟啉病人都有
卟啉症是一组遗传性疾病，大多是常
光敏性、深色尿液、腹痛和转氨酶升高是卟啉症的典型表现。高血压和心动过速很常见，因为交感神经系统激活会导致
PRES 是迄今为止卟啉症中最常见的MRI异常。文献中报道的其他MRI发现包括脑桥中央髓鞘变性、脑回增强和可逆性压部病变综合征。
参考文献：
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[3] Yang J, Han F, Chen Q, et al. Reversible splenial lesion syndrome (RESLES) due to acute intermittent porphyria with a novel mutation in the hydroxymethylbilane synthase gene. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):98.
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责编｜亦一 阿泰
