CCBSB大会是生物信息学领域著名的学术交流大会之一，旨在汇聚生物信息学领域的专家学者，分享最新的研究成果、探讨前沿技术和思路。2023年10月27-30日，第十二届全国生物信息学与系统生物学学术大会（CCBSB）在青岛市黄岛区青岛红树林度假世界会议会展中心顺利召开！本届CCBSB大会设置主会场及“多组学与整合生物学、重大疾病组学信息学、生物医学数据挖掘与计算、生物信息学算法、表观遗传信息学、计算合成生物学&农林信息学、系统生物学、生物数据资源、转化信息学与数据共享安全、网络生物学、生物分子结构预测与模拟、非编码 RNA 与 RNA 信息学、生物信息学与药物发现、基因组信息学、人工智能与生命科学”16大主题会场前沿报告。本次会议汇聚了近1400名来自300余家单位的生物信息学领域知名专家学者！各界领域专家、学者齐聚一堂分享生物信息学领域的新技术、新思路，共话行业动态和研究思路。会议受到业内专家、学者积极响应及好评，会议现场气氛热烈、座无虚席！
表观遗传信息学会场得到了各位专家、学者的大力支持。中国科学院生物物理研究所刘江教授、东南大学林承棋教授、中山大学骆观正教授、中国科学院上海营养与健康研究所靳文菲教授、中国科学院深圳先进技术研究院甘海云教授、中山大学任间教授、华中农业大学李立教授、复旦大学胡士斌教授、东南大学黄昊、香港中文大学(深圳) 郭振兴博士，这些专家学者进行了精彩报告。
中国科学院生物物理研究所刘江教授课题组介绍了“小鼠胚胎单细胞染色质可及性及转录组图谱”，通过对小鼠胚胎进行单细胞ATAC-seq和RNA-seq研究，发现了顺式元件和潜在功能转录因子的空间分布特点，并展示了这些元件在胚层特异性细胞类型中的重要作用；此外，他们还发现了一种新的细胞类型，可能是性腺支持细胞和颗粒细胞的祖细胞，并且这些细胞在雌性和雄性性腺中都存在，这些成果为理解哺乳动物器官发生提供了宝贵的资源。
东南大学林承棋教授介绍了“LINE-1 5’UTRs function as enhancers to regulate naïve pluripotency”，研究了LINE-1s在早期胚胎中的调控作用。发现一部分名为L1Md_Ts的年轻LINE-1s在小鼠胚胎干细胞中起到增强子的功能，并由RNA聚合酶II延伸因子ELL3标记。ELL3缺乏导致TET1和SIN3A从L1Md_Ts中移除，同时增加了BRD4的富集。这导致5hmC的丢失、H3K27ac的增加以及相邻基因L1Md_T的上调。具体而言，ELL3抑制位于Akt3内的L1Md_T增强子，该增强子编码AKT通路的关键调节因子。在原始-成熟转变期间，ELL3对于ERK的适当激活和有效关闭原始多能性至关重要。该研究揭示了ELL3控制的年轻LINE-1s在转录调控和小鼠早期胚胎发育中扮演的增强子功能。
中山大学骆观正教授介绍了“基于新测序技术的表观转录组解析”，探索其在生物学中的作用。近年来，针对mRNA上的修饰m6A的检测方法不断涌现，使得我们能够获得全转录组范围m6A的分布。最新的三代纳米孔直接测序（DRS）技术可以同时捕获全长RNA和修饰碱基，成为研究表观转录组的最具潜力的技术。骆观正教授团队讨论了表观转录组研究中的测序技术和新发现，并提出通过DRS测序全面解析表观转录组的研究方法。
中国科学院上海营养与健康研究所靳文菲教授介绍了“Investigation of tumor immune microenvironment using multi-omics”，使用多组学方法研究肿瘤微环境，强调其对精确免疫治疗发展的重要性。通过开发一系列基因组学和表观基因组学技术，包括单细胞多模式组学（ISSAAC-seq）、单细胞多聚腺苷酸测序（scPolyA-seq）和同源复合指数（CCI）等，靳文菲教授团队分析了白血病患者的细胞群体动态变化，并揭示了白血病发生机制。此外，他们还研究了结直肠癌的肿瘤微环境，发现肿瘤相关髓样细胞上的Sirpα在与CD47的相互作用独立于其对抗肿瘤免疫的抑制作用。
中国科学院深圳先进技术研究院甘海云教授介绍了“表观信息的遗传记忆与细胞命运决定”，重点探讨了组蛋白编码的表观基因组信息的传递方式，并利用胚胎干细胞分化为模型，通过单细胞组学技术揭示了表观遗传信息如何决定细胞命运。介绍了组蛋白编码的表观基因组信息是如何传递的？进一步将以胚胎干细胞分化为模型结合，单细胞组学技术阐述表观遗传信息的传递如何决定细胞命运的。
中山大学任间教授通过“生物医学通用绘图平台”，开发了IBS 2.0（https://ibs.renlab.org）和GDP（https://gdp.rjmart.cn）两个工具。IBS 2.0是一个专业工具，通过丰富的图形元素，以简洁明了的方式展示蛋白质和核酸序列的组织结构，并实现了批量可视化来自UniProt和NCBI RefSeq数据库的生物序列。此外，IBS 2.0还整合了一个资源平台，方便上传、检索和浏览现有的生物序列图。GDP是一个基于Web的通用软件，用于绘制各种生物学和医学图表。它提供了50000多个预制科学图像和300多个可定制模板，支持简单的拖放操作，并且GDP的在线服务可以免费使用。
华中农业大学李立教授介绍了“染色质高维精细结构鉴别与功能关联分析”，开发了一种名为MOSAIC的方案。该方案通过在Hi-C数据中观察A/B区室的状态，揭示了存在不确定区域的两个额外的微区室状态，这些微区室通常位于典型A/B区室相邻的、具有相反活动的短基因组区域。MOSAIC的应用结果表明，在GM12878和K562细胞中，CD86、ILDR1和GATA2等基因在基因表达和区室状态上显示出与A/B区室方案之外的一致性。MOSAIC揭示了染色质结构与功能关系的精细尺度和动态特征，对转录调控和疾病研究具有重要意义。
复旦大学胡士斌特聘研究员介绍了“H3K4me2/3 modulate the stability of RNA polymerase II pausing”，探讨了组蛋白修饰与基因表达调节的关系。研究发现，H3K4me2/3修饰对RNA聚合酶II（Pol II）停滞态的稳定性具有影响。该研究通过快速消耗COMPASS家族成员之一的共享亚基，揭示了KDM5组蛋白去甲基化酶介导的H3K4me2和H3K4me3之间的动态转化。破坏H3K4me2/3修饰后，虽然不影响Pol II的招募和启动，但会导致停滞态Pol II的减少，并诱导INTAC终止复合物的富集，从而降低延伸聚合酶水平。这项研究揭示了H3K4me2/3修饰如何调节Pol II停滞，以维持或减弱转录过程。
东南大学黄昊副研究员介绍了“Dissecting the transcriptional regulatory mechanisms of super-enhancers in cancer by multi-omics profiling”，报告探讨了超级增强子（super-enhancers，SEs）在癌症中的调控机制。SEs是一类驱动细胞身份和状态的调节元件，对基因表达起关键作用。黄昊团队通过整合多组学数据，研究了肝癌发生过程中SEs的重新编程，并确定了癌症治疗的潜在靶点。他们还通过表观组学和转录组学分析，研究了肝硬化阶段SEs的活化模式，并发现了早期诊断生物标志物。此外，对乳腺癌的分析揭示了SEs的亚型特异性调控机制，并发现了关键癌基因的特异性过表达机制。这些研究揭示了SEs在癌症发生中的重要作用，为癌症治疗提供了新的靶点。
最后，香港中文大学(深圳) 郭振兴博士介绍了“Benchmark of RNA Differential Analysis Methods, and a Power Assessment Tool for Optimization of RNA methylation Sequencing Experiments”，通过针对差异性甲基化区域（DMRs）检测的八种方法进行全面评估的工作。使用合成和真实数据，并模拟各种样本大小和DMR比例，他对这些方法进行了基准测试。结果显示，在输入水平低的区域中，所有方法的敏感度较低，但可以通过增加样本量来提高。其中，TRESS和exomePeak2在多个指标上表现最佳。此外，郭振兴博士团队还提出了一个名为MAGPIE的统计功率评估工具，用于使用m6A测序数据进行表观转录组研究的功率计算和实验设计。MAGPIE整合了一个灵活的模拟器模块和一个功率评估模块，可以检查多种影响因素。该工具已经公开获得，并可在R/Bioconductor软件包中获取。
在浓厚的学术氛围下，第十二届全国生物信息学与系统生物学学术大会（CCBSB）圆满召开！与会者们从不同角度和专业背景出发，共同探讨和分享了人工智能在生物信息学中的应用前景和发展趋势。大会的圆满成功离不开组委会的辛苦付出，以及各位参与者的共同努力和支持，也感谢各位嘉宾、演讲者和赞助商的大力支持。在此铭谢所有本届大会的专家学者及合作伙伴们的大力支持！我们期待在未来的研究中，能够看到更多令人瞩目的突破和成就。
敬请期待下一届国际生物信息学大会的召开，让我们携手共同探索生物信息科学与健康前沿的新篇章！
