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全脑关联研究（Brain-wide association studies，BWAS）是发现大脑与行为关联的基本工具。它通过磁共振成像（MRI）等非侵入性技术，研究个体行为、认知以及生物学差异与大脑结构或功能之间的关联。近年来，BWAS在揭示大脑与行为关系方面发挥了重要作用。然而，BWAS结果的可重复性（replicability）在样本量不足或研究设计不合理的情况下，其可靠性受到严重影响。2024年11月27日，范德比尔特大学医疗中心生物统计学系Simon Vandekar（共同第一作者、通讯作者）、Kaidi Kang（通讯作者）、费城儿童医院儿童和青少年精神病学和行为科学系 Aaron Alexander-Bloch（共同第一作者）及研究团队在Nature（IF=50.5）上发表了题为“Study design features increase replicability in brain-wide association studies”的文章，研究使用来自Lifespan Brain Chart Consortium 的63项纵向和横截面MRI研究对效应量指数进行了meta分析以证明优化研究设计对于提高BWAS中的标准化效应大小和可重复性至关重要。标准化效应量是统计值，不仅取决于人群中的潜在生物学关联，还取决于研究设计。具有相同生物学效应的两项研究具有不同的研究设计将得到不同的标准化效应大小。
本研究主要确定可用于通过增加标准化效应大小来提高BWAS可复制性的可修改研究设计特征。研究通过利用多个大规模数据资源对横截面和纵向BWAS设计进行了全面调查。
首先对63个神经影像学数据集，包括LBCC、UKB、ADNI和ABCD的数据来研究最常测量的大脑结构和功能表型进行meta分析。同时，评估了与不同兴趣协变量的关联，包括年龄、性别、认知和精神病理学。为了促进 BWAS 设计之间的比较，还引入了RESI，使研究能够展示纵向研究设计如何直接影响标准化效应量。图1 meta分析揭示了与年龄在不同大脑测量上较大的标准化效应量相关的研究设计特征图2 在 UKB 研究的三种抽样方案下，增加了与不同大脑测量的年龄关联的标准化效应量和可复制性图3 在 ADNI 数据的不同纵向采样方案下，增加了与大脑结构测量的年龄关联的标准化效应量和可复制性图4 在 ABCD 研究中，使用 n = 500 的自举样本，选定认知、心理健康和人口统计学与大脑结构和功能测量的标准化效应量的异质性改善图5 由于大脑和行为测量的受试者间和受试者内关联存在差异，纵向研究设计可以降低标准化效应大小和可复制性Kang, K., Seidlitz, J., Bethlehem, R.A.I. et al. Study design features increase replicability in brain-wide association studies. Nature 636, 719–727 (2024).DOI:10.1038/s41586-024-08260-9，IF=50.5，Q1https://medicalxpress.com/news/2024-11-strategies-brain-function-behavior-health.html入群可免费提供文献下载服务
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编译：宋佳颖
校审：展琳琳
全文完
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