《华人分类信息网》最新消息,英国国家血液和移植服务(NHS Blood and Transplant)的研究人员在经过50年的研究和探索后,发现了一种新的血型,命名为MAL。这一发现有助于识别罕见疾病并为患者提供更精准的治疗。
1972年,科学家就开始了对AnWj血型抗原的研究,但由于其稀有性,一直未能确定其起源。直到现在,这项研究才成功地找到了一小群具有这种血型(阳性或阴性)的人。这项研究使得医生能够对AnWj阳性血液输给AnWj阴性患者所引起的反应进行新的检测。这项关于MAL的研究将发表在美国血液学会的期刊《Blood》上。研究人员表示,超过99.9%的具有这种血型的人是AnWj阳性的,而成为AnWj阴性的主要原因是患有血液疾病或癌症。研究人员对一个以色列家庭的五名AnWj阴性成员进行了研究,其中包括一名于2015年提供的样本。通过对该样本进行外显子测序,研究团队发现这些病例是由MAL基因上的纯合子DNA序列缺失引起的。实验表明,引入该基因的细胞出现了反应性。该项目的主要研究科学家Louise Tilley评论道:“AnWj的遗传背景是一个谜,已经困扰了我们50多年,而我个人也花了近20年的职业生涯试图解开这个谜团。这是我们团队长期努力的成果,也是一个巨大的成就。我们终于建立了这个新的血型系统,并能够为罕见但重要的患者提供更好的护理。”她还表示:“这项工作非常困难。基因病例非常罕见。如果没有外显子测序,我们是无法实现这一目标的,因为我们所鉴定的基因并不是一个明显的候选基因,而且关于红细胞中的MAL蛋白知之甚少。验证我们的发现是一个挑战,我们感谢所有合作者和患者的帮助,没有他们,我们就无法走到这一步。”布里斯托尔大学生物化学学院细胞生物学教授、血液和移植研究小组主任Ash Toye分享道:“能够利用我们操纵基因表达的能力来开发血细胞,从而帮助确认AnWj血型(这个谜团已经存在了半个世纪)的身份,这真的令人兴奋。这一进展将有助于识别这些稀有的捐献者,并帮助未来的患者。” Toye补充道:“要证明一个基因确实编码了一个血型抗原,还有很多工作要做,但这就是我们所热衷的:为世界各地的罕见患者做出这些发现。”他还表示,“现在可以设计基因分型检测来识别遗传上AnWj阴性的患者和捐献者。”UWE布里斯托大学的Tim Satchwell博士也参与了这项研究,他表示MAL蛋白“非常小”,并且具有“使其难以识别的有趣特性”。他总结道:“能够将我们的经验结合起来最终实现这一目标,让整个团队都感到非常满意。”
(华人分类信息网的新闻信息来源自西班牙政府官方、EFE社、20分钟报以及世界报、国家报等当地主流媒体)
更多精彩
如果喜欢,点个在看支持小编哦