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真性红细胞增多症是一种罕见的血液癌症,在西班牙每百万居民中影响4至6人。根据Mayo Clinic的医学杂志,这种疾病的特征是骨髓中过量产生红细胞,导致血液变得更浓稠,并可能引发严重的健康问题,如血凝块。
真性红细胞增多症属于慢性骨髓增生综合征(SMPC)的一种,骨髓干细胞发生缺陷,导致血细胞不受控制地增殖。根据Josep Carreras Foundation的说法,在该疾病的病例中,红细胞的基因突变导致了红细胞的大量增加。尽管这种基因突变的确切原因尚不清楚,真性红细胞增多症通常发生在50至75岁之间的成年人中。
其诊断较为复杂,因为大多数情况下患者没有明显的症状,通常是在例行血液检查中被发现。当症状出现时,往往表现为非特异性症状,如体重减轻、瘙痒、疲劳、上腹部不适或盗汗。此外,患者还可能感到四肢刺痛或无力,鼻子或牙龈异常出血,以及呼吸困难。
真性红细胞增多症可能导致严重并发症,如血栓形成(中风、心绞痛、心脏病发作等)、出血或神经系统症状如头痛。过多的红细胞增加了血栓的风险,可能引发中风或心脏病。此外,患者还可能经历溃疡、痛风发作或关节炎症。在极少数情况下,该疾病可能演变为其他血液疾病,如骨髓纤维化、干细胞功能障碍或白血病。
虽然目前尚无治愈方法,但有减少红细胞数量的治疗手段。最常见的是定期抽血(每3-4天一次)以降低血细胞比容。药物治疗包括使用羟基脲(Droxia、Hydrea)、α-2b干扰素(Intron A)、Ruxolitinib(Jakafi)或Busulfan(Busulfex、Myleran)。此外,医生还可能根据患者的心脏健康状况开具心脏药物,以控制高血压、糖尿病或胆固醇异常等并发症的风险。
(华人资讯传媒新闻信息来源自西班牙政府官方、EFE社、20分钟报以及世界报、国家报等当地主流媒体)
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