1病史：
男性，29岁，因腹痛、皮肤巩膜黄疸入院
2辅查：
腹部CTA示：门静脉高压，食管下段静脉曲张，脾大；肝实质密度欠均匀，肝内胆管轻度扩张。
3组织病理活检
3.1大体肉眼观：灰褐色穿刺组织一条，长约7mm，直径约1mm。
3.2镜下观(图1-图3)：肝小叶结构紊乱,肝细胞水肿,肝实质内见点状坏死及桥接坏死,伴纤维间隔形成。毛细胆管内胆栓形成,中央静脉周围较明显,间质较多炎细胞浸润。肝窦、肝细 胞、Kupffer细胞内均可见致密棕褐色颗粒状物沉积, 颗粒状物在偏振光下呈红色双折光,中央有特征性的十字结构,即马耳他十字(MalteseCross)(图4)。
3.3免疫组化及特染：
免疫组化：CD138(-)，CD4(-)，CD8(-)，IgG(-)，IgG4(-)，IgM(-)。
特殊染色：铁染色（-），铜染色（-），PAS（-）,PASD（-）。
3.4基因检测：FECH 基因异常、UGT1A1基因异常。
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病理诊断：
结合临床病史、形态学及基因检测结果，诊断（肝）红细胞生成性原卟啉病。
讨 论
1背景：
卟啉病(Porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病。根据酶的缺陷可分为8种类型:X连锁原卟啉病、ALA脱水酶卟啉病、急性间歇性卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、家族性/散发性迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病及EPP。按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。肝性卟啉病由于临床表现多不典型,且呈多样化,特异性确诊检查少且多易 呈阴性结果,临床误诊率较高。
2. 病理特征
• 2.1组织学上，肝活检可确诊原卟啉性肝病，红细胞生成性卟啉病的肝脏明显变黑,肝窦、肝细胞、胆管和Kupffer细胞中均有棕褐色颗粒状及块状物质沉积,在偏振光显微镜下呈现红色双折光,中央可见特征性的黑色十字架结构(马耳他十字,MalteseCross)。
• 2.2遗传学上，如下，表1。
表1 不同类型卟啉病对应的遗传特征
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3. 鉴别诊断
病理医师在诊断此病时还需要与原发性胆汁性肝硬化、Dubin-Johnson综合征、肝豆状核变性等疾病做鉴别诊断。结合病史、临床表现以及实验室检查结果，在偏振光显微镜下观察到特征性的马耳他十字。
4.治疗及预后
根据其不同类型进行相对应的治疗, 比如避光、药物治疗,严重者可进行肝移植。
*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。
参考文献 <上下滑动预览>
供稿 | 罗遍野
编辑 | Haley
审核 | 审核组
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