罕见病法布雷病患者治疗新希望！

文摘 2024-11-05 19:17 内蒙古

患者马某（化名），80岁，女性，反复出现心力衰竭，心房颤动，反复脑梗死，曾就诊于国内多家医院，未明确诊断，后经东胜区人民医院副院长杭丽玮诊治后确诊为罕见病法布雷病。

马某（化名）诊断为法布雷病患者，经患者本人及家属同意后，于10月29日给于药物治疗，每2周一次。医院将充分发挥医疗资源优势，联合多科室、多专业、多专家开展法布雷病筛查，做到科普先行、防治结合，帮助法布雷病患者及家属早筛查、及早干预、及早治疗，为广大患者的健康保驾护航。

东胜区人民医院心内科首次通过基因诊断方式确诊心力衰竭病因，给予患者精确治疗，并对其家属进行基因筛查，挽救其家族成员，使其得到更早治疗。希望通过我们的努力，更好的为广大患者服务。

科

室

介

绍

东胜区人民医院心血管内科,它自2019年3月成立以来,一直致力于心血管疾病的诊疗与研究。科室以先进的设备和专业的团队,专注于冠心病、高血压、心肌病、心脏瓣膜病、各类心律失常等心血管疾病的诊治。我们以心血管疾病的药物治疗、介入诊疗及预防宣教、康复治疗为专科特色。并且为急性胸痛患者开辟了东胜区绿色通道,进行急性心肌梗死介入治疗,争分夺秒拯救生命。科室设有44张床位,为患者提供舒适的治疗环境。目前,科室拥有 23 名优秀的医护人员,其中主任医师 3 名,副主任医师 2 名,主治医师2名,住院医师3名,博士1名,硕士3名,副主任护师1名,主管护师 6名,护师5名,护士1名。多名医师多次赴北京阜外医院心脏中心、北京安贞医院心脏中心等知名医院进修学习,不断提升专业水平。我们已开展急性心肌梗死的溶栓治疗,独立进行急诊冠状动脉造影及冠状动脉内支架植入及临时起搏器安装术、右心导管术、肺动脉造影术,卵圆孔介入封堵术,同时开展各类心律失常的射频消融术、房颤冷冻消融术、肺动脉球囊扩张术、肾上腺静脉采血、永久起搏器置入术及部分先心病的介入治疗。通过建设胸痛中心,充分发挥多学科协作的优势,完善综合急救体系和规范化培训机制,实现胸痛患者的区域协同诊疗、快速诊断转运。医院目前开始建设肺血管中心,致力于肺栓塞、肺动脉高压、右心疾病等疾病的治疗与研究。在冠心病、风湿性心脏病、心肌病等各类心血管疾病的诊疗上,尤其在急性心肌梗死及危重病人的救治方面,我们积累了丰富的临床经验。东胜区人民医院心血管内科,以病人为中心,竭诚为广大民众的心脏健康保驾护航!

健康科普

法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于GLA基因突变导致其编码的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。这种病症的临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，患者多在青少年时期出现症状，并随病程进展而逐渐加重。法布雷病在普通人群中的发病率约为十万分之一，男性新生儿中发病率为1/117,000~1/40,000。法布雷病症状具有很强的不特异性，临床容易忽视，如果未及时诊断和治疗患者会出现心衰及肾衰以及脑梗，很多患者辗转数十年都无法确诊。我院采用的干血斑基因检测（Dried Blood Spot, DBS）是一种微量血液采集、干燥和储存的生物采样技术。该技术由Robert Guthrie于1963年首次应用于新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查[1]。相比于临床检验中常用的液态血液基质，干血斑技术具有采血量少、操作简便、一般不需冷冻或冷藏、储存和运输成本低等优点，已应用于新生儿疾病筛查、流行病学样本分析、药物研发等领域，国内34个省份都已开始应用。

投稿：心内科宋雪艳

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