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1、温故知新｜小分子干扰RNA抑制高氧暴露下人肺腺癌 A549细胞中的硫氧还蛋白-2对NADH脱氢酶亚单位1、COXⅠ表达的影响
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucosel6-phoSphate dehydrogenase，D6-PD)缺陷病是一种常见的不完全显性伴性遗传病，主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血 症，通常新生儿期发病，病情凶险，易引起胆红素脑病，严重 危害新生儿健康和生命[1]。我院自2000年1月至2006年9 月共收治红细胞G6一PD缺陷病新生儿52例，现总结报道如下。
1．一般资料：2000年1月至Z006年9月四川大学华西 第二医院新生儿科共收治红细胞G6一PD缺陷病患儿52例， 男45例，女7例。男女比例为6.43 :1，入院日龄≤3 d 19例，～7 d 20例，>7 d 13例}早产儿5例，足月小于胎龄儿1例，足月儿46例，均为汉族，来自成都及其周边地区。纯母乳喂养35例。
2．诱发因素：52例中2例有家族史，1例有萘接触史， 1例有窒息史，合并感染6例(败血症2例，肺炎3例，上呼吸道感染2例)，合并ABo溶血5例，单纯早产3例；无诱因者 34例。
3．黄疸出现与持续时间：黄疸出现时间：4 h～1 d 6例， ～3 d 38例，～7 d 6例，≥7 d 2例，平均2.65 d。黄疸平均 持续10 d(3～27 d)，黄疸高峰持续时间平均约5 d。
4．诊断方法及标准：采用定量法测定血G6一PD活性． 我院正常新生儿G6-PD活性参考值为3.7～10.35 U/g，同 一实验室相同方法复查两次以上。新生儿红细胞G-6-PD 缺陷病诊断标准参照《诸福棠实用儿科学》[2]。
5．实验室检查：血红蛋白<145 g/L者23例，其中男21 例，女2例；<90 g/L者5例，均为男性。血清总胆红素205 ～256.5 umol/L者6例，～342 umol/L者17例， >342 umol/L者29例，其中男26例，女3例；其中1男要合 并ABO溶血病，胆红素水平高达720umol/L。52例患儿均以间接胆红索升高为主.
6．治疗与转归：所有病例均予以蓝光治疗，部分血清胆红素较高的患儿加用白蛋白静脉滴注。合并感染者予以积 极抗感染等治疗，贫血严重者(血红蛋白<100 g/L)予输血 治疗(11例接受过输血治疗，占21.2％)，同时积极补充热卡，维持水、电解质平衡。2例发生胆红素脑病，1例日龄3 d 的男要，总胆红素为418.1umol/L；1例日龄2 d的女婴，总胆红素为533.1 umol/L；人院时均已出现抽搐症状，经积极对症支持治疗后，抽搐停止，黄疸消退，治愈出院。52例患 儿中无一例使用换血治疗。
7．统计分析：采用SPSS统计软件进行统计学分析。正态计量资料以均数士标准差(x±s)表示，组间差异的比较采用t检验。P<0.05认为差异有统计学意义。
52例患儿红细胞G6一PD括性为(0.96土1.15)U/g，血清总胆红素为(393.02士133.31)umol/L，血红蛋白为(142.94士 39.81)g/L。男性与女性患儿间G6-PD活性、血清总胆红素和血红蛋白的差异无统计学意义(P>0.05)．见表1。
红细胞昏6-PD缺陷病为不完全显性伴性遗传病，其病理基因位于X染色体q 28，故男性发病多于女性。本研究显示男女比例为6.43:1，符合遗传学规律。
目前，红细胞G-6-PD缺陷病新生儿黄疸的发生机制尚 不十分清楚．有研究显示，红细胞G6-PD缺陷病新生几的 红细胞还原型辅酶Ⅱ生成不足，红细胞不能维持抗氧化损伤能力，易受过氧化损伤而大量破坏，发生黄疸[3]。本研究52 例红细胞G-6-PD缺陷病患儿均出现黄疸，而且血清胆红素均值为393.02 pmoI/L，以间接胆红素升高为主。本研究还发现，男性患儿临床症状重，血红蛋白<90 g/L者均为男性，但男女患儿间p6一PD活性、血清总胆红紊水平、血红蛋白差异并无统计学意义。考虑其原因有以下两点：(1)本研究女性患儿样本量较小；(2)可能与G6-PD变异型有关。有资料显示，小部分红细胞G-6-PD变异型并不引起溶血， 其黄疸的发生是由于肝细胞酶异常，肝功能受损所致[1]。
红细胞G-6-PD缺陷病在新生儿期发病者多有诱因，如感染、窒息缺氧、酸中毒、大量失血以及一些氧化性药物的使用，但也可以没有任何诱因。龙易勤[4]分析了176例红细胞 G-6-PD缺陷病患儿的临床资料。发现无明显诱因者占68.2％。本研究中除了2例有家族史、1例有萘接触史、1例有窒息史、6例有感染外绝大多数患儿无明确诱因。有研究表明，G-6-PD缺陷时红细胞膜的非酶糖基化对溶血的作用可能源于终末糖基化产物[5]。终末糖基化产物对于机体是 一种异物，能刺激机体产生抗体，而介导单核一巨噬细胞系统对红细胞的清除作用．这种作用发生在网状内皮系统，可造 成大规模的红细胞破坏，是G-6-PD缺乏患儿在无诱因情况 下发生溶血的一个重要原因。值得注意的是，本研究52例患儿中纯母乳喂养者有35例，而母乳喂养本身有可能引起高胆红素血症，故母乳喂养是否是G6·PD缺乏者发生黄疸的诱因尚有待进一步研究。
红细胞G-6-PD缺陷病患儿黄疸多出现在生后两周内， 少数在生前及生后两周后。本组病例黄疸出现时间平均为 2.65 d，有44例黄疸出现在生后3 d，占总数的84.6％；其中 24 h内发生黄疸者6例，最早发生在生后4 h，临床上不易与 免疫性溶血的黄疸相鉴别。本组病例中尚有5例合并ABo 溶血病，提示对ABo溶血病者应警惕有无合并红细胞G-6- PD缺陷病的可能；对早至24 h内出现的黄疸，除了应注意 是否为免疫性溶血性疾病外，还需考虑有无红细胞G-6-PD 缺陷病的可能。本组病例血清胆红素>256.5 umo/L者46 例，>342 umol/L者29例，均以间接胆红素升高为主，除在院外发生胆红素脑病后转入我科的2例患儿外，其余患儿均未发生胆红索脑，提示早期干预、综合治疗至关重要，同时也 说明红细胞G-6-PD缺陷病导致的胆红素脑病是可以预防的。来自新加坡的报道显示，新加坡近20年来未发生红细胞G-6-PD缺陷病所导致的新生儿胆红素脑病[6]。另外。虽有46例(88.5％)患儿血清总胆红素大于256.5 umol/L，但血红蛋白<145 g/L者仅23例(44.2％)，这是红细胞G-6-PD缺陷病的一个特点，即黄疸与贫血不一定成正相关，这可能与早期新生儿肝脏功能的成熟度及对胆红素代谢的能力有关。故临床不能单纯以贫血严重程度来判断黄疸的严重程度，以免延误诊治，发生胆红素脑病。
红细胞G-6-PD缺陷病患儿早期给予积极有效治疗，预后一般较好。但对新生儿时期的红细胞G-6-PD缺陷病是否持续终生目前尚存在争论，有待进一步研究。对新生儿期诊断的红细胞G-6-PD缺陷病患儿。应于生后3和6个月时复查血G-6-PD活性，严格避免接触或使用氧化性物质，以尽量避免再次发生溶血。
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