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关键词：基因变异解读；罕见病诊断；高通量功能解析
基因检测在罕见病研究中扮演着关键角色，能提供精确的诊断，揭示病因，并指导个体化治疗方案的制定。
通过识别特定的遗传变异，基因检测有助于开发针对性的药物，优化治疗效果，同时为患者及其家族提供重要的遗传咨询。此外，基因检测还加速了罕见病研究的进展，有望推动新治疗方法的发现和疾病预防策略的实施。
随着技术的发展和成本的降低，基因检测在罕见病领域的应用前景将越发广阔。
与此同时，随着基因检测技术的快速发展和成本的降低，基因检测已成为遗传病患者的常规检查项目。
然而，解读基因组中的成千上万个变异仍然是精准诊疗中的挑战，特别是识别哪些变异可能影响健康并致病。
在罕见病中，约80%由基因突变引起，患者稀少使诊断更加复杂。因此，精准解读基因变异在罕见病诊疗中尤为关键。
本次分享会将聚焦基因变异的高通量功能性解析，诚邀关注罕见病的临床医生、研究者、患者及家属、以及基因测序相关企业参与线上讨论。
⏰分享时间：北京时间10月31日（周四）19:30-20:30
👨🏫分享人：贾小彦复旦大学粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）细胞与基因治疗研究中心青年研究员，瑞鸥科学创新联盟成员
分享内容：
临床意义不明变异（VUS）是当前遗传诊断的瓶颈。
深度突变扫描（DMS）等高通量实验技术如何为VUS解析提供分子功能证据。
DMS技术在罕见病致病基因中的实际应用实例。
贾小彦团队
专注于基因组变异的精准解读，致力于推动深度突变扫描（DMS）和饱和基因组编辑（saturation genome editing）等高通量技术在遗传病基因检测中的应用。他们的工作将饱和突变、基因功能的细胞筛选与高通量测序结合，通过一次实验准确测量成千上万基因变异对基因功能的影响，为基因变异的临床解读提供坚实依据。
关于瑞鸥科学创新联盟
由浙江瑞鸥公益基金会发起，瑞鸥科学创新联盟搭建了罕见病科研领域的交流平台，汇聚了多家研究机构、医疗机构、高校和企业。截至2024年9月，已有40余位研究者和20余家企业加入联盟，致力于信息共享、经验交流和科研合作，促进产、学、研、医、患的共同发展。
我们诚挚地邀请您参加本次会议，期待您的莅临！
本期编辑：Jessica，微信号：healsanq
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