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一、简介
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一类由基因突变引起的遗传性视网膜变性疾病，以进行性夜盲、视野缩窄和视力下降为特征，已发现的致病基因超过90个，遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。全球患病率约为1/3000—1/4000。RP可分为综合征型和非综合征型。综合征型病变累及多个器官，导致其功能障碍。非综合征型RP仅累及眼部，占全部病例70%-80%。
表一 已知的RP致病基因及连锁位点
图片来源：视网膜色素变性的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志,2020
二、临床表现
RP患者的表现多样，常双眼患病且眼底表现对称。早期表现为夜盲，常在儿童期或青春期即出现。一般而言，夜盲出现越早预后越差。在这一时期，轻度夜盲常被忽视。在疾病中期，夜盲症状明显，患者在暗环境中行走困难，表现为周边视野缺失、视力下降。在疾病晚期患者视野进行性缩小，发展为管状视野。视力严重下降甚至完全失明。少数患者可长期保持部分视力。
图一 RP患者眼底照相及黄斑部OCT检查
图片来源：盛讯伦,庄文娟等.《遗传性眼病的基础与临床》(2019年)
三、疾病诊断
根据病史、症状、眼底改变以及辅助检查，可对多数RP进行确诊。眼底照相（含自发荧光眼底照相）、视野检查和OCT检查对分析基因特异性表型特点、眼底病变随访观察有重要价值；电生理检查是RP重要的诊断和鉴别诊断指标，其异常早于眼底改变，有助于早期诊断。
建议具有RP临床表型的患者进行相关基因突变筛查。
基因检测主要有一下作用：1.确诊RP及其致病基因突变；2.评估患者预后，预测其家系成员的发病风险，并进行遗传咨询；3.有助于阐明不同原因RP表型特点、疾病过程及可能的病理生理学机制；4.为可能纳入的基因治疗和临床药物试验做好准备。
四、治疗
RP患者应避免强光刺激和过度用眼、戒烟酒、规律饮食及作息时间有助于延缓疾病进程。
对于致病变异明确的RP患者，基因治疗是具有潜力和有效性的手段。某些特定的基因突变（RPE65、RPGR、RDH12等）引起的RP已有了有效的基因治疗方法，并在国内开展了临床药物试验。此外，有报道指，光遗传学基因治疗是针对RP的一种广谱性疗法，有望为不同致病基因突变的RP患者带来光明的希望。
最后，建议症状明确或有家族史的患者尽早就医。确诊或疑诊的RP患者应定期、规律前往眼科门诊复查。保持乐观，合理饮食，避免过度焦虑和劳累。
周也荻医生眼遗传病与罕见病专病门诊
地点：中南大学湘雅二医院眼科门诊（五官科楼2楼）
时间：周二下午、周五上午
参考文献
[1]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. 视网膜色素变性的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志,2020
[2]Simunovic MP, Shen W, Lin JY, Protti DA, Lisowski L, Gillies MC. Optogenetic approaches to vision restoration. Exp Eye Res. 2019
[3]曹凯等.视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)[J].眼科,2021
[4]Verbakel SK. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018
[5]Russell S. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017
[6]盛讯伦,庄文娟等.《遗传性眼病的基础与临床》(2019年)
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