“医生！我肚子里的娃还正常吗？”
这是产科医生在产检时
最常被问到的问题
即使已经做过多次产检
但每次去之前都多少有点
担惊受怕、坐立不安
到了后更是敏感到怀疑人生
医生语气稍微一顿、眉头稍微一皱
就差点吓得当场生娃
难道我的娃有
出生缺陷？！
什么是出生缺陷？
又应该怎样预防？
由安徽省卫生健康宣传教育中心与安徽广播电视台综艺体育频道共同打造的大型融媒体健康节目《医道健康》，本期邀请到安徽省妇女儿童保健中心新生儿疾病筛查科主任医师阙敏为我们答疑解惑。
说到“出生缺陷”，可能一些人马上会想到残疾、痴呆、聋哑，觉得那样才算有缺陷。其实不然！出生缺陷的概念非常广，一般来说，凡是在胎儿发育过程中出现的身体结构或功能异常，都叫出生缺陷。
出生缺陷种类繁多，已发现并命名的出生缺陷超过8000种！
有些异常是在出生时即能发现的结构性出生缺陷，比如先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、脊柱裂、脑膨出、先天性无耳廓等；
有些是在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现的代谢性或功能性出生缺陷，比如葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、高苯丙氨酸血症、遗传性耳聋、地中海贫血等。
出生缺陷胎儿可能会发生流产、死胎，出生缺陷患儿如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将发生残疾，严重的甚至会夭折。
因此，预防出生缺陷意义重大。
心脏是一个复杂的中空器官，在胎儿发育阶段，若有任何因素影响胚胎心脏的发育，使心脏或者大血管的某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏病。
在我国，近20年来先天性心脏病一直位列所有出生缺陷的第一位，也是最常见的先天性结构异常。主要分为紫绀型和非紫绀型，其中约30%属于危重先天性心脏病，在新生儿期就必须实施干预和治疗，若不能及时合理地施救，可发生死亡，是围产儿及5岁以下儿童死亡的主要死因之一。
葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症俗称“蚕豆病”，是一种红细胞膜的葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺陷病。患者可出现慢性贫血，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血、高胆红素血症，可导致不可逆的脑损伤（核黄疸）甚至死亡。确诊后患者应严格注意饮食与用药，并随身装着携带卡。
是指由于某个基因突变或者包含某个基因的染色体区域出现异常导致的听觉功能障碍。主要是由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。中国人群耳聋基因致病变异携带率至少是15%，随着更多耳聋基因的不断被发现，这个比例还在提高。基因突变携带者自身听力正常，但如果配偶携带相同致聋基因，则可能生育遗传性耳聋宝宝，约80%聋儿都是由听力正常的父母所生。
高苯丙氨酸血症是一组较常见的氨基酸代谢异常。我国苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症的一种类型）发病率为1∶11000，北方地区发病率高于南方地区，在我省皖北发病率高于皖南。苯丙酮尿症是第一个通过饮食治疗能有效抑制病理损害的可治性遗传病。低苯丙氨酸饮食治疗仍是目前苯丙酮尿症的主要治疗方法，根据患者对苯丙氨酸耐受量的个体差异，进行个体化治疗。
遗传因素（20%～30%），主要指由于人的遗传物质发生改变而引起的疾病，包括染色体和基因等遗传物质的异常。人类有22对常染色体和1对性染色体，如果任何一对染色体数目增多或减少或结构出现异常很可能会发生出生缺陷。
环境因素（10%），主要包括生物性因素（如风疹病毒、寄生虫感染等）、物理性因素（如过量的X射线、高温等）、化学性因素（如汞、铅、甲苯等）、致畸药物（如抗肿瘤药物、四环素等），此外，碘、叶酸等营养素的缺乏，吸烟、饮酒、毒品摄入等，均有可增加出生缺陷风险。
遗传和环境因素相互作用（60%～70%），比如多基因遗传病等。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
婚前
婚前医学检查：对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查。医生会根据情况，提出科学的婚育指导意见。
孕前
孕前优生健康检查：通过对男女双方进行体格检查，必要的病原体检测、影像学检查等，了解备孕夫妇双方健康状况，及早发现危险因素，进而采取干预措施，降低出生缺陷的发生风险，并指导科学备孕。
备孕女性要坚持补充叶酸：叶酸缺乏与胎儿神经管缺陷、先天性唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷的发生密切相关。备孕女性在医生指导下，从孕前3个月开始每天补充叶酸0.4-0.8毫克，至少至孕后3个月，可以有效预防神经管缺陷的发生。若男性体内叶酸水平过低，精子的活动能力会降低，从而降低受孕机会。所以从优生优育的角度来看，建议备孕男性适量补充叶酸。
其他预防措施：选择最佳生育年龄（女性24～29岁，男性25～35岁）、平衡膳食、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等。
孕期
产前筛查：通过孕早期胎儿颈项透明层（NT）厚度超声检查和胎儿结构筛查、孕中期唐筛和孕妇外周血胎儿游离DNA检测及胎儿系统性超声检查、孕晚期胎儿系统性超声检查等方法，评估胎儿患某些先天性缺陷和遗传性疾病的风险。
产前诊断：对产前筛查高风险的孕妇或者具有产前诊断指征者进行羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐带穿刺以及产前诊断性超声等方法，确诊胎儿是否患有某种出生缺陷。
出生后
新生儿遗传代谢病筛查：在宝宝出生72小时后至7天之内，充分哺乳后，取其足跟血，进行遗传代谢病筛查。
新生儿听力筛查：在宝宝出生后48小时至出院前进行听力初筛，初筛未通过或漏筛的宝宝在42天内应当进行复筛。复筛仍未通过应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生健康行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
其他疾病筛查：部分地区还开展先天性心脏病筛查、髋关节发育不良筛查、遗传性耳聋基因检测等。
