“乡间的歌谣，仍是儿时哼的调。树上燕子筑鸟巢，街角卖过的小笼包，如今再也买不到，爷爷的草帽，不知何时不见了。窗外麻雀喳喳叫，河上小桥，杨柳轻轻摇，稚嫩孩童开怀.......”
这首朴素、温情的《故乡游》歌词，创作者是一个特殊的女孩，1岁时就被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)，她的正常肺功能早已丧失，只能依赖一台24小时不间断运作的呼吸机。
SMA是什么呢?
SMA是一种先天性常染色体隐性遗传病，表现为运动发育显著落后，全身肌无力、肌肉萎缩、正常站立和行走等运动功能受限等，严重的甚至伴有吞咽及呼吸功能障碍，但认知功能和感官系统不受影响，患儿可以感受到一切疼痛，非常痛苦，常死于呼吸衰竭。
SMA携带者并无任何症状，普通人群中每40~50人中就有1人携带SMA致病基因，携带致病基因的人不会显示SMA的病症，若夫妻双方均携带SMA致病基因，每一胎都有1/4的可能生下患病宝宝。
孩子出现哪些症状可能是得了SMA呢?
全身都松松软软，没有力气，从身后抱起时呈倒U形姿势。或者仰卧时像“青蛙”一样，身体非常柔软，上下身贴合在一起。
面对SMA，我们可以做些什么呢?
“防”胜于“治”，"防"比"治"更有意义!孕前和孕早期进行SMA携带者筛查，可快速准确检出携带有致病基因的人群，进而对筛查结果均为高风险的家庭进行产前诊断或采用辅助生殖技术实现孕育健康宝宝的愿望，从而减少SMA患儿的出生。
哪些人群建议进行SMA携带者筛查?
适用人群：所有计划妊娠的育龄期女性及怀孕20周前的孕妇(终生检测一次即可)。
优先筛查人群：曾生育过确诊或可疑SMA患儿的家庭及家族成员。
筛查流程：门诊就诊→签署知情同意书→无需空腹或特殊准备→采集静脉血4-5ml→采样后15个工作日可领取报告→遗传咨询。
乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心于2019年已常规开展SMA致病基因携带者筛查及产前诊断。我中心长期致力于出生缺陷防控工作，密切关注SMA等常见单基因病的预防，建立了一套高效的SMA防控体系，确保SMA可筛、可诊、可防!让我们共同关注SMA携带者筛查，以防代治，让爱无缺!
2024年8月7日，是第七个国际SMA关爱日，今年的主题是：同心向未来。
