做试管婴儿有必要进行携带者筛查吗？

文摘 2024-12-18 17:21 山东

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做试管婴儿时，进行携带者筛查确实是非常有必要的。

携带者筛查，简而言之，就是指针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的染色体隐性遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异。

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我们每个人的体内都有46条染色体，它们一半来自父亲，一半来自母亲，共同组成了23对染色体。有数据表明，每个人都可能携带大约两个单基因隐性遗传性疾病的致病性变异。这类变异在常染色体上通常只有单个时不会致病，但如果一对同样的变异存在，就可能引发疾病。而在X染色体上时，由于女性拥有一对X染色体，因此她们有可能成为单基因隐性遗传性疾病致病性变异的携带者，且她们自己可能不会发病。

若夫妻双方都携带了某个单基因隐性遗传性疾病的致病性变异，那么他们的孩子就有可能患上这种疾病。具体来说，如果这个变异位于常染色体上，孩子患病的概率是25%；如果位于X染色体上，男孩子的患病概率是50%，女孩子不会患病但携带的概率是50%。

因此，携带者筛查就显得尤为重要。通过这项筛查，可以及早发现夫妻双方是否携带了共同致病的隐性遗传性疾病致病性变异。一旦发现问题，就可以在移植前进行筛选，利用胚胎植入前遗传学诊断技术（即第三代试管婴儿技术）选择不致病的胚胎进行移植，从而避免将遗传疾病传给后代。这对于试管婴儿的成功以及后代的健康都具有重要意义。

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