张女士（化名）今年才40多岁，但已经是多家医院的常客，因为她10余年前不知什么原因出现了右侧手脚的肌肉萎缩。可怕的是，她去了很多医院就诊，也做了很多检查，包括肌电图、核磁共振等，就是查不清病因。有的说是运动神经元病，就是俗称的“渐冻人”，有的说是慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。但是吃了很多药物后，非但没有好转，反而越来越胖。这些年症状越来越重，左侧上肢也开始无力萎缩、行走摇晃，导致这两个月已经无法干活。前几天，她听同村的人说“崇义县总医院人民医院脑科中心有一个上海同济医院来的专家”，便携带着一堆检查结果来到了县城。
上海援崇专家付长永博士接诊患者后，通过神经系统专科查体发现张女士右侧手脚和左上肢非对称性的肌萎缩，而且腱反射无法引出，左下肢腱反射略活跃。虽然张女士自觉稍有麻木，但客观浅感觉查体未见明显异常。办理住院后，脑科中心医疗团队完善了腰椎穿刺脑脊液检查，结合张女士以前在其他医院做的肌电图变化，付长永考虑她的病不是“渐冻人”，也不是“CIDP”，而更符合多灶性运动神经病。
随后，付长永与患者和家属讨论了治疗方案以及药物费用。家属非常理解和信任付医生，同意应用了丙种球蛋白。在第四天，张女士的右手和右腿无力症状开始好转；第五天走路也像换了一个人，不再一瘸一拐的。而且整个人的精神也明显好转。张女士在出院时，不由得激动的为县人民医院脑科中心点赞，说以后看病真的不用跑外地了。
科普时间：什么是多灶性运动神经病？
多灶性运动神经病（MMN），是一种自身免疫相关的多发单神经病变，1988年由Pestronk等首先命名，国内外均缺乏MMN准确的患病率数据，有报道估算为（0.3-3）/10万。该病确切发病机制尚不明确，可能与免疫机制导致周围神经朗飞结处神经兴奋传导受阻，而引起周围神经功能和结构异常有关。临床特征为隐袭起病，阶段性加重或逐渐进展，也可有长时间的稳定。早期上肢神经受累多见，表现为不对称性肢体远端为主的无力、萎缩，无客观感觉障碍。该病通常发展较慢，但随着病情的进展，最终可导致肌肉无力萎缩而致残。
1．任何年龄均可发病。
2．隐袭起病，缓慢发展或阶段性进展，可有长时间的稳定期。
图1：MMN萎缩的手部（引自https://ameripharmaspecialty.com/）
3．临床表现：主要表现为多发性单神经病。
（1）早期以单侧上肢某一根或多根神经受累多见，表现为相应神经支配区域的肌肉无力，远端为主，可伴有痉挛或束颤。
（2）无力分布不对称，表现为同一肢体不同神经受累程度不同，或双侧肢体的神经受累程度不同，或上下肢神经受累程度不同。甚至可见同一神经支配的不同肌肉无力程度不同。
（3）随着病情发展，可以出现肌肉萎缩；病程较长者，可有多个肢体的多根神经受累，受累神经的不对称性可不明显，而呈现为类似多发性周围神经病的分布。
（4）患者可有轻微感觉异常的主诉，但缺乏客观感觉受累的体征，病程后期部分患者也可出现部分感觉神经受累。
（5）脑神经通常不受累。
（6）在无力不明显的肢体，腱反射可以正常甚至活跃。
（7）无上运动神经元受累体征。
图2.多灶性运动神经病中单个手指无力伸展的典型表现，与我们的患者类似。引自https://healthjade.net/mmn-disease/）
检查方法
1.（1）对疑诊MMN的患者应常规进行运动神经传导测定。（2）在非嵌压部位，检测到运动神经传导阻滞是诊断MMN的重要依据。（3）对多根神经由远端至近端分段测定，有助于提高MMN诊断的敏感度。
2. 实验室检查：（1）脑脊液常规检测显示白细胞正常，蛋白可有升高或正常，一般不超过1 g/L。（2）血和脑脊液抗GM1抗体IgM阳性，可见于30%-80%的患者。因此GM1抗体阴性并不能排除MMN。
3. 磁共振和高频神经超声检查对诊断也有帮助。
诊断标准
1．隐袭起病，缓慢或阶段性进展。
2．临床至少有2根神经所支配肌肉无力的表现，早期上肢受累多见，表现为不对称性肢体无力，随病情发展可出现肌肉萎缩。无客观的感觉异常体征。
3．运动神经传导测定，在非嵌压部位，至少2根神经或1根神经的2个节段出现运动神经部分传导阻滞，相应部位的感觉神经传导正常。
4．IVIG治疗有效可支持诊断（请务必在神经科专科医生明确指征后应用）。
治疗方法
1.一旦明确该病，需要尽早应用丙种球蛋白治疗；
2.丙种球蛋白治疗效果不佳或不能应用者，可个体化应用免疫抑制剂；
3.一般来说，MMN激素治疗效果较差，不推荐应用糖皮质激素治疗。
备注：科普内容参考中国多灶性运动神经病诊治指南2019，中华神经科杂志, 2019,52(11) : 889-892. DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.11.004。
来源：县总医院人民医院
编辑/排版：吴坪招
