崩溃！养了15年的女儿，竟是男的？17年后，又出事了…

民生 2025-01-03 12:35 浙江

女性，睾丸。

搞错了吧？！

没错。

宁波大学附属妇女儿童医院北院成人外科，

日前就接诊了一名有着女性外观、

实则为男性染色体的患者。

女子体内竟藏有睾丸

32岁的方女士（化名）因腹部包块来到宁大附属妇女儿童医院北院妇科就诊，自述3个月前发现包块，这段时间越长越大。

病史询问中，方女士道出了一段难以启齿的心酸经历。她从小眉清目秀，也很聪明。到小学高年级后乳房逐渐开始发育，可奇怪的是，其他同学都在私底下讨论的大姨妈问题，她却从未有过。家里人起初以为她只是发育晚，也没怎么在意，直到15岁那年，家人带她到当地医院就诊。详细检查后发现，她根本就没有正常女孩子的子宫和卵巢，而在她的体内竟然还发现了男性的睾丸，只是藏在了腹腔里，所谓的隐睾。染色体检查结果则为46XY。

正常情况下，人类有22对染色体和1对性染色体。决定性别的正是那对性染色体。46XY是正常的男性染色体结果。如果表型是女性，则为异常。

家长当时非常震惊，养了15年的女儿，竟然会是男儿郎！可“他”为何又表现为女儿身呢？最后通过基因检查，确诊她是雄激素不敏感综合征患者。

据介绍，雄激素不敏感综合征是一种性连锁遗传病，是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46XY的人群中发病。该病的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或者部分丧失，病人呈现女性外观。

面对这种意想不到的结果，方女士和家人都陷入深深的焦虑。考虑到自小就是女孩的外形，几年前，家人带她到医院做了生殖道成型手术，虽然不能生育孩子，毕竟外观上变回了真正的女人。

腹部肿块来自睾丸癌变

面对这位特殊的患者，该院妇科联合成人外科经过会诊，考虑其腹部肿块很可能是她体内的隐睾在作祟，可能是睾丸恶变后形成的精原细胞瘤。方女士随后被转到该院的成人外科。

成人外科张艳兵副主任医师介绍，精原细胞瘤起源于睾丸原始生殖细胞，为睾丸最常见的肿瘤，多发生于中年以后，常为单侧性，右侧略多于左侧。不过，该肿瘤发生在隐睾的机率较正常位睾丸高几十倍。这是因为，正常情况下睾丸都是在阴囊里，阴囊是留在体外的，利于它降温，而隐睾藏在腹腔等地方，温度一直比较高，所以就容易恶变。

张艳兵团队手术中

果然，经过进一步检查，他们在方女士的左侧睾丸上发现了肿块，于是切除了她的双侧隐睾以及左侧隐睾上的巨大肿瘤。肿瘤直径竟达20多厘米，比婴儿的头还要大。后来的病理提示，那正是左侧睾丸的精原细胞瘤。

针对该病例，张艳兵提醒，这类患者的睾丸癌变风险较高，未切除性腺之前需要密切观察性腺影像学变化及相关肿瘤指标。其实，像方女士这种情况，当年在实施生殖道再造的时候，就应该把双侧隐睾及时切除，减少癌变风险。

切出的巨大癌变肿块

这个话题虽然隐私却很严肃

在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男即女。可实际情况要复杂得多，牵涉到染色体、基因、肾上腺等诸多内分泌遗传疾病，新生儿期、青春期是性发育异常儿童就诊的两个高峰。

记者了解到，在宁波大学附属妇女儿童医院的小儿泌尿外科，类似这样的性别模糊、性发育异常的患儿并非个案。家长应尽早寻求专科医生的帮助，并科学谨慎地确定孩子的性别，将诊治关口尽量前移，避免延误诊治，甚至导致肿瘤的发生。

来源：宁波晚报

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