石家庄阿姨几十年地中海贫血,却不知道?!

健康   2024-10-16 17:11   河北  

石家庄的李阿姨

最近总是

胸闷气短、头晕头痛

家人担心是不是心脏问题

于是带她来到

河北医大一院心内二科


临床症状和心电图结果

指向心肌缺血、冠心病的可能性较大

然而,冠脉增强CT却显示

血管并没有明显的狭窄

接诊的戚艳超主治医师意识到

事情可能没那么简单

 

李阿姨今年70岁

小细胞低色素性贫血已有几十年

曾辗转多家医院

均以缺铁性贫血进行治疗

但治疗效果欠佳

贫血严重时

李阿姨经常胸闷、心前区不适

由此

戚艳超医生考虑李阿姨的心肌缺血

可能与贫血有关!

 

为了明确李阿姨贫血的病因

同时也证实自己的猜想

戚艳超老师为李阿姨

开具了进一步的血液检查

检验中心生化室的

杨雪梅主任技师

通过对血常规、铁蛋白、叶酸、

VB12、Hp等结果

和其它指标综合分析

结合患者病史

考虑患者不符合缺铁性贫血

倒很像是溶血性贫血!

在杨雪梅老师的建议下

骨髓室的侯雪宁主管技师

通过血涂片发现红细胞碎片

也进一步确认了溶血性贫血的可能性

心内科立即请血液内科

为李阿姨会诊

血液内科王建英主治医师

还为祝阿姨完善了

直接抗人球蛋白试验、自身免疫抗体等检测

在排除了自身免疫性溶血性贫血后

最终通过基因检测证实

李阿姨确实患有

地中海贫血轻型(β)

什么是地中海贫血轻型?




地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

至此

困扰李阿姨几十年的谜团

终被解开!

目前李阿姨在血液科

接受了新的治疗方案

经过两周的治疗后

她的血象已有所改善

目前正在积极康复中......

左:9月4日  右:9月25日

贫血是一种常见

但复杂多样的疾病

其背后病因可能涉及

遗传、环境、营养不良等多种因素

需要医生抽丝剥茧

一点点查出疾病的真相

以上是个案,仅供参考

如有不适,请线下就诊

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来源:检验中心  血液内科

编辑:崔 婕  叶美彤

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