卑微的Y染色体看似简单，但它决定了男性性别。
坏消息是……在人类中，它正在退化，并可能在几百万年内消失，这可能导致人类灭绝。
有些专家警告说，除非我们迅速进化出一种新的性别基因。
问题在于，Y染色体自约1.8亿年前首次形成以来一直在衰退，很可能是由于染色体倒位——当染色体的一部分断裂并反向重新连接时发生的现象。
根据《自然》杂志上的一篇文章，这种现象“减少了Y染色体与X染色体在大部分长度上的重组能力，使其基因面临由于减少重组而导致的侵蚀力。”
换句话说，Y染色体积累了越多的有害突变，其体积就越小，最终失去了97%的祖先基因。
与此同时，X染色体保留了大部分的基因内容和顺序：目前有约900个基因，而Y染色体仅有55个。
为什么决定男性的染色体在缩小？这对男性和人类的未来意味着什么？
Y染色体为什么缩小得如此之多？让我们从一些基础生物学开始：在人类细胞的细胞核中，每个DNA分子被包装成一条长线，称为染色体。
大多数人类细胞含有23对染色体，每对染色体的一半来自父母一方，另一半来自另一方。
第23对染色体是X和Y染色体，即所谓的“性染色体”，其他22对称为常染色体。
在人类和其他哺乳动物中，女性有两条X染色体，而男性有一条X和一条Y染色体。
Y染色体之所以特殊（尽管其基因数量远少于X染色体），是因为它包含了SRY基因，这个基因负责启动胚胎中的男性发育。
它通过充当睾丸发育的开关来实现这一点。
然而，情况并非总是如此。
“我们的性染色体并非总是X和Y，”亚利桑那州立大学的进化生物学家梅丽莎·威尔森（Melissa Wilson）在2014年发表的一篇论文中解释道。
“决定男性或女性的并非与它们特定相关的染色体。”
威尔森解释说，当最早的哺乳动物在1亿到2亿年前进化时，它们并没有性染色体。
相反，X和Y像其他任何一对染色体一样——在大小和结构上完全相同。
实际上，一些动物根本不依赖性染色体——例如在鳄鱼和海龟中，胚胎的发育温度决定了它们的性别。
澳大利亚拉筹伯大学的遗传学家詹妮弗·格雷夫斯（Jennifer Graves）在2006年发表在《细胞》杂志上的一篇综述中指出，我们的哺乳动物祖先也曾具备这种特征。
然而，最终其中一个祖先可能产生了SRY基因，于是翻开了新的一页：Y染色体成了男性生殖器官发育的关键。
接下来就出现了X基因在男性和女性中的剂量不平衡问题，正如格雷夫斯在2020年为《对话》撰写的一篇文章中指出的。
因为Y染色体包含的基因与X染色体完全不同，它们无法发生基因重组。基因重组是将DNA片段断裂并重新组合以产生新组合的过程，创造遗传多样性并成为自然选择的重要形式。
然而，由于Y染色体无法进行基因重组，它无法通过此过程清除其有害突变。相反，它们会积累，直到其基因完全无用并消失。
格雷夫斯的研究表明，1.66亿年前，Y染色体的基因数量（1,669）与X染色体相同。
“所以，用不着太聪明就能明白，如果基因损失的速度一致——每百万年10个基因，而现在只剩下45个，整个Y染色体将在450万年内消失，”她指出。
然而，后续研究表明，Y染色体的退化速度并非“一致”。相反，它已减缓。
2012年发表在《自然》杂志上的研究发现，自人类和猕猴在进化上分离的2500万年来，Y染色体仅失去了一个基因；而自600万年前与黑猩猩分离以来，Y染色体没有再失去任何基因。
所以现在的关键问题是，这种退化是否会继续，还是已经达到了平衡点。
这是2011年一次辩论的主题，当时格雷夫斯与怀特海德生物医学研究所的詹妮弗·休斯（Jennifer Hughes）展开了讨论。
在讨论中，休斯认为，Y染色体已经存在了数亿年，证明它可以在没有“正常”重组的情况下“战胜基因衰退”。
她强调，绝大多数人类Y染色体的基因表现出净化选择的迹象，并且增加了至少8个不同的基因，其中许多基因数量随后增加。
然而，格雷夫斯反复强调，她并不是在预言人类的灭亡。
相反，她指出，其他物种已经失去了Y染色体，并继续存在。
在她2020年《对话》的文章中，她提到了两种称为鼹形田鼠的啮齿动物和三种濒危的棘鼠，它们都独立地失去了Y染色体和SRY基因。
然而，它们仍然成功地生存，并且依然有雌雄之分。
格雷夫斯指出，虽然目前尚不清楚鼹形田鼠如何在没有SRY基因的情况下确定性别，但北海道大学生物学家黑岩彰人（Asato Kuroiwa）带领的团队在棘鼠身上取得了更多进展。
黑岩的团队发现，大多数棘鼠的Y染色体基因已转移到其他染色体上，但未发现SRY基因或其替代基因的迹象。
相反，他们在棘鼠的3号染色体上的关键性基因SOX9附近发现了一个微小的差异。这个差异——一个小的重复片段——在所有雄性中都有，而雌性中则没有。
因此，黑岩和同事得出结论，这小段重复的DNA包含了一个开关，通常在SRY的响应下启动SOX9。
那这对我们意味着什么？
即使Y染色体确实消失，这也不一定意味着人类的灭绝。
相反，人类可能会像这些鼹鼠田鼠和棘鼠一样进化出一种新的性别决定基因。
不过，格雷夫斯警告说，这一过程并非没有风险。
“如果世界各地进化出多个新系统呢？”她写道。
“性基因战争”可能导致新的物种分离，这正是鼹形田鼠和棘鼠所发生的情况。
“因此，如果某人1100万年后访问地球，他们可能找不到人类——或者发现几个不同的人类物种，因为它们不同的性别决定系统而相互隔离。”
那么，让我们希望Y染色体能继续顽强存在吧，不是吗？
编辑：G
