近日，重医大附三院血液科成功收治一例辗转多家成渝两地多家医院半年未愈的重度贫血患者，病人住院31天获得明显疗效。
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辗转求医
余女士（化姓），56岁，来自四川内江。2024年6月来反复出现头晕、全身乏力。
6月18日，于当地医院就诊完善血常规提示血红蛋白 75g/L，白细胞血小板基本正常，铁蛋白718ng/ml，甘油三酯1.26mmol/L，贫血原因未明，建议于上级医院就诊。
患者遂至成都某院就诊，完善铁蛋白1025ng/ml，EPO测定133.22mIU/ml，转铁蛋白1.95g/L，可溶性转铁蛋白受体测定 3.22mg/L，维生素B12及叶酸水平不低，直接抗人球蛋白试验阴性，间接胆红素 9.8umol/L，贫血原因仍不明确，但不能除外溶血性贫血可能，予以经验性加用“甲泼尼龙、硫唑嘌呤”后患者因出现明显皮疹停用上述药物，更换为口服环孢素，期间患者头晕、乏力症状逐渐加重。
7月25日，再次就诊于四川另一当地医院，完善骨髓涂片提示粒红两系增生明显活跃，流式未检测到明显的急性白血病、NHL和MDS相关免疫表型异常证据。骨髓活检提示骨髓以粒系、红系增生为主。抗核抗体、抗核抗体谱、HBV-DNA、EB病毒IgA抗体均阴性、血沉88mm/h、类风湿因子 9.5IU/ml、甲功五项阴性。总T淋巴细胞绝对数 777个/uL，CD4+CD3+ T淋巴细胞绝对数396个/uL，CD3+CD8+ T淋巴细胞绝对数290个/uL，CD16+CD56+ T淋巴细胞绝对数85个/uL后仍未能明确贫血原因，嘱患者继续口服环孢素，但患者逐渐出现肝功能异常，便嘱停用环孢素。期间患者头晕、乏力、活动后喘累症状持续加重。
10月8日，患者遂于重庆就诊，查血红蛋白50g/L血小板 80×109/L，网织红细胞百分数 5.44%，红细胞寿命 23天，红细胞脆性试验、糖水溶血试验、地中海贫血基因、骨髓细胞学及病理活检、流式及相关基因学检测，未能明确贫血原因，输注悬浮红细胞后予以办理出院。输血后头晕、乏力症状未能改善，甚至有加重倾向，并出现反复高热。
02
精准治疗
10月11日于我院就诊后住院，鉴于患者在多家医院诊治过程中病情有持续加重趋势，完善诸多检查，但却原因不明，张勇主任医师带领团队梳理患者半年来的病史、反复查看患者半年来既往多家医院就诊资料。患者入院后出现反复高热2次，最高体温39.7摄氏度，予以加用头孢他啶抗感染，新冠病毒、呼吸道病毒核酸阴性，炎症标志物：白介素655.91pg/ml，结合患者入院检查可见脾脏增大、血红蛋白 57g/L、铁蛋白大于500 ng/ml、两系血象减少且血红蛋白持续下降、血脂持续大于3mmol/L、sCD25 12888pg/ml、骨髓涂片可见噬血现象，最后诊断为噬血细胞综合征、红细胞寿命缩短，及时加用地塞米松及依托泊苷治疗。期间完善PET-CT除外可能引起噬血细胞综合征的肿瘤因素；结合外院抗核抗体谱、抗中性粒细胞抗体阴性，我院抗核抗体阴性，抗心磷脂抗体IgM25.10RU/mL，狼疮样抗凝物质、抗β2-糖蛋白1抗体未见明显异常，免疫球蛋白及补体正常，除外自身免疫性疾病，最后完善支气管镜明确了卡氏肺孢子菌肺炎、EB病毒感染，予以抑制免疫、抗病毒等之后，至出院前两天血红蛋白已自行升高至98g/L，目前患者头晕、乏力等症状已基本消失。
张勇主任介绍，该例噬血细胞综合征的炎症因子释放综合征不明显，主要以贫血为主要临床表现，和一般的噬血细胞综合征有所不同。患者贫血首先系噬血细胞综合征所致，其次和红细胞寿命缩短有关，虽然网织红细胞偏高，但并无黄疸或胆红素增高，故尚未达到溶血的程度，此种病人的治疗除依托泊苷外，糖皮质激素的适应症是非常明确的。张勇主任在查房时，预判该患者随着糖皮质激素的延期使用血红蛋白将逐步升高，在随后的病程中也得到了证实，到出院时该患者血红蛋已较入院时已有明显提升。
通过此例患者的诊治，我们看到了噬血细胞综合征非典型较为特殊一些临床表现，同时也看到了附三院血液科精湛的临床诊治水平。
