人物简介
马艳艳，青海大学附属医院副院长、主任医师，教授，从事儿科临床、科研和教学工作28年，先后主持国家自然科学基金、青海省科技计划重点研发与转化专项等国家和省部级项目8项。长期从事青海大学本、硕、博医学生教育工作，培养硕士博士研究生20余名。发表中英文论文40余篇，编写《高原医学》《从病例开始学习遗传代谢病》及国家继续医学教育教材。获青海省科学成果创新驱动奖章、青海大学科技创新与成果转化奖及青海省自然科学与工程技术学科带头人、2024年青海省“最美科技工作者”称号，入选青海省首批“高端千人创新人才千人计划”。
在我省率先开设遗传病专病门诊，让部分患者不出省就能明确病因，进行诊治；牵头建设我省唯一一家国家级属地化基因检测技术应用示范中心，开展抗血栓基因检测、肿瘤患者基因分析、出生缺陷、细菌和病毒的核酸分析等；建立检测泡型包虫病患者血浆虫源性游离核酸、胎儿循环DNA等高通量检测技术体系，并转化服务于临床患者，提高了我省包虫病等相关感染性疾病精准检测和产前筛查能力；牵头制定青海大学科研伦理审查管理制度并实施，规范伦理和诚信管理……
从医28年来，马艳艳积极开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗、降低出生缺陷等医学服务,促进基因检测技术不断更新，让科研成果惠及更多青海患者。
遗传病种类繁多、临床表现复杂多样，部分遗传病是致死、致残、致畸的主要原因，给患者家庭带来沉重的精神和经济负担。早在青海大学附属医院儿科工作时，马艳艳就发现由于本地缺乏有效的筛查、诊断和治疗手段，现有的少数基因检测完全依赖外地。那时她的心里就埋下了一个梦想：一定为降低青海地区出生缺陷率，增加遗传代谢疾病诊疗能力做微薄之力，补齐青海基因检测技术服务的短板，让患者尽可能不出省就能明确病因，及时诊断、治疗和预防。
为了实现这个梦想，她继续深造攻读博士，选择国内该领域专业和学术水平领先的北京大学儿科学和遗传代谢专业。在读博士和博士后期间，师从业界著名专家学者，坚持以临床为基础，致力于儿科神经系统疾病的探索治疗和疑难病的诊治及遗传学专业医学研究，积累了丰富的相关临床诊治经验。
儿科学遗传代谢专业的医学博士在国内属于稀缺人才。在完成博士后站工作后，北京、上海、广州等地的不少医疗和科研单位向马艳艳抛出橄榄枝。但她不为所动，攻读儿科学遗传代谢专业医学博士就是为了提升青海儿科疾病诊疗能力，增加遗传病识别和降低出生缺陷医疗服务能力，实现自己当初的梦想。2015年，她毅然回到了青海大学附属医院工作。
当时面对该院儿科医护人员稀缺、医疗资源紧张的局面，她通过加强儿科规范诊疗行为培训、急重症救治质量安全训练等多种方式提升了该院儿科专业能力，并率领儿科医护人员创新诊治技术，优化诊疗流程，提高了救治成功率，圆满地完成了阶段性紧急救治任务。
为提升青海儿科疑难病诊治能力，在单位的大力支持下，2016年，她在我省率先开设了遗传病专病门诊。遗传病专病门诊从无到有，就像是一支“军队”，有了“人马”，有了“武器”，也有了“营地”。在这里，马艳艳为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等医学服务，破解基因“密码”，“对付”出生缺陷，造福我省广大妇女儿童。
由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法，为有生育需求的家庭提供了科学的参考依据，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。为了当好这个“安检员”，马艳艳在省内率先开展无创产前筛查、遗传、肿瘤疾病基因分析等临床服务，实现了属地化专业技术和专业人才的零突破。
2021年，怀孕4个月的刘女士，自愿外送基因检测，结果基因检测异常。孩子到底能不能出生？刘女士和家人万分焦急，再到外地找一家基因检测机构，已没有时间和精力。他们抱着最后一丝希望来青海大学附属医院找到马艳艳。马艳艳详细询问了刘女士病史，分析家系基因后，认为胎儿存在风险的几率较低，不建议刘女士终止妊娠。刘女士采纳了马艳艳的建议，几个月后，生下了一个健康可爱的小宝宝。
40岁的湟源县患者李某，十几岁就患了“怪”病，走路无力，经常跌倒。李某多次往返西安、北京等地治疗，不但没有效果，而且连病因都没有找到。马艳艳通过基因检测技术分析出李某患有遗传性肢带型肌营养不良。明确了病因，李某在青海大学附属医院进行了指导性、支持性治疗，病情得到了缓解。
2023年4月，医院来了一名“圆墩墩”的藏族小女孩卓玛（化名）。她肝脾肿大已有5年，辗转于多家医院均未能得到有效诊治。她的肚子越来越圆，生长发育明显落后于同龄儿童。通过遗传代谢相关检测，小卓玛得的是一种叫“糖原累积病Ⅲ型”的罕见病。诊断明确后，马艳艳详细计算患儿所需热卡、蛋白质、维生素等营养物质，制定了个人食谱，指导患儿家属协助治疗。出院后小卓玛每天定时定量服用生玉米淀粉进行治疗，半年后，她的症状明显改善了，个子开始长了，原来圆滚滚的肚子也变小了，复查显示她的血糖平稳且肝脏回缩明显。
“我省出生缺陷率处于全国较高水平，由于对遗传代谢病的认知不足以及质谱、基因分析等技术限制等原因，省内尚缺乏遗传代谢病与出生缺陷的相关数据。”马艳艳说，为提高我省遗传代谢病的临床认知，她申请了青海省科技计划项目，对确诊遗传代谢病患儿进行未出现临床症状前的早期干预治疗，减缓阻止病情发展，使部分患儿拥有了正常的生活，同时结合患儿核心家系遗传分析为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断信息。此项工作对预防和降低出生缺陷，提高地区人口素质具有重要意义，为后期进一步调研我省人群中遗传代谢病的区域性情况奠定了基础。其成果获得青海省科技进步三等奖。此外，她参与研发泡型包虫病血cfDNA诊断技术，实现了包虫病的精准诊断并得到了国内外同行的认可，作为“青海省包虫病基础与临床创新研究应用”团队成员获得2023年青海省科技进步一等奖。
预防并降低出生缺陷和遗传病的发生、提高临床诊疗能力、加强基因检测水平的道路艰难且漫长。马艳艳说，她将带着她的团队继续走在这条看不见尽头的路上，“遇怪打怪，遇魔降魔” ……
来源丨青海科技报（作者：范旭光）
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