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10种极度稀有的基因突变

文摘 2024-12-21 22:48 江西

也许基因突变这个词离你并不遥远，快来看看你有没有以下的突变症状吧！

1. 超密的骨头。

在研究基因LRP5 (与骨头矿化有关) 时，科学家发现LRP5突变可能导致与骨骼脆弱有关的疾病。但另一种突变则会给人体强健到几乎不会断裂的骨头，以及更加不易老化的皮肤。虽然听起来很棒，这其实也有坏处。有这种突变的患者年老后若需要置换关节时，过硬的骨头会让医生无计可施。

2. “金黄”血。

虽然金黄血并非真的金黄色，但它有一项很显著的特征：没有免疫细胞。这项特征在1961年首次被发现，目前仅有40人有这样的血液。其中9名是非常珍贵的捐血人，因为他们的血能给任何血型的人用。

3. 长掌肌。

这是我们的祖先以前用来爬树而留下的遗产。只要将你的手平放在桌上，大拇指与小拇指指尖接触，稍稍上抬，看看你会不会有一条韧带的痕迹，如果有的话，你就有长掌肌。但有或没有都不用烦恼，这条肌肉对现代生活一点用都没有。

4. 基因嵌合。

有基因嵌合的人皮肤可能会像砖块一样，或是有虹膜异色症这种显性特征，但也有可能完全没任何显性特征。其实基因嵌合并不危险，顶多就是导致家庭危机。曾经有母亲差点失去的自己的小孩，因为基因检测显示他们没有血缘关系。

5. 双层睫毛。

这种基因突变在医学上的正式名称叫双行睫 (distichiasis)，最有名的患者就是伊莉莎白泰勒。双行睫通常不会造成任何不便，但有些病例中，患者的第二层睫毛太接近眼睛黏膜而造成异物感。

6. 耳朵附近的洞。

这是一种先天的耳瘘，在胚胎时就形成了。大约只有不到5%的人有这种状况。这被认为是一种返祖现象，让人想起我们的共同祖先都曾经有鳃。这个小洞通常是遗传得来，可能单耳有也可能双耳有。这可以用手术除掉，但它并不危险。

7. 多一对肋骨。

多一对肋骨的情况较常在女性身上发现。这对肋骨又称为颈肋，从小段肋骨到完整的肋骨都有可能。在大多数情况下，这种突变都不会给任何人造成困扰，但少数情况下有可能长得太长而造成不舒服。

8. 看到原本看不到的颜色。

另一项更常见于女性的突变是四色视觉。拥有四色视觉的人对于色彩的敏锐度比一般人高很多。比如说我们看一朵黄色的郁金香，可能只看到黄色，但有四色视觉的人可以看到更多不同的颜色。这种状况是X染色体突变而造成的。一般人能辨别的颜色不超过100万种，他们却能辨别9900万种。

9. 不太需要睡眠。

这样的人恢复精力的时间比我们快两倍。知名患者包括柴契尔夫人、萨尔瓦多·达利、邱吉尔以及尼古拉·特斯拉。在他们体内能找到突变的DEC2基因，加州大学的研究者认为有这个基因的人能用更少时间完成相同作业。

10. 不会增加胆固醇。

有一小群非常非常幸运的人基本上不管吃什么都不会累积胆固醇，所以他们罹患心血管疾病的机率比一般人低了90%！这是因为他们PCSK9基因能作用的量不足。现在还有药厂打算利用这点，想研发出抑制PCSK9基因的药。

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