一家三口先后患肠癌,护士长痛心发文提醒

健康   2024-11-01 21:33   广东  


“他老婆家有家族性肠息肉病,10年前在我们科做了手术,当时我叮嘱过家里小孩要定期去做肠镜。”近日,中山大学附属第六医院(以下简称“中山六院”)结直肠外科一区护士长陈晓琼发布了一则朋友圈。

她提到,十几天前,一熟人的女儿因肠癌晚期去世了,不久后,他的小儿子也查出了肠癌。“明明可以预防,但患者没放心上,还是很痛心。”



文中提到的小儿子,即29岁的小秦(化姓),目前正在中山六院肿瘤科进行化疗,希望能将肿瘤缩小转化,创造手术机会。


01
遗传风险高,40岁前癌变几乎不可避免
“我母亲患有结肠癌,我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”经询问家族史,医生高度怀疑小秦患的是家族性腺瘤型息肉病(FAP),建议马上做肠镜。
 
检查结果显示,肠息肉有数百枚,密密麻麻!最终,小秦被确诊为结直肠多发息肉病,其中多枚已经进展为腺癌,且肝脏有癌细胞转移的迹象,仅切除肠道病变对生存意义不大。

▲肠息肉—癌前病变—肿瘤

▲CT下显示肝脏转移

中山六院结直肠外科一区副主任医师周家铭介绍,FAP以胃肠道中出现大量腺瘤性息肉为特征,尤其是结直肠。它是由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起,呈常染色体显性遗传方式,男女患病几率相等。

若不及时治疗,FAP患者几乎都会在40岁前罹患结直肠癌,且其子女有50%的患病概率。


02
建议成年后尽早手术,降低癌变风险
FAP通常在青少年或成年早期开始出现症状,大多数患者在20~30岁确诊。

“同样是患有FAP,如能做到早发现早治疗,结果会有天壤之别。”周家铭分享一个令他印象深刻的家族案例。

医学生小陈(化姓)因长期便血就医。起初,他误以为是痔疮,但治疗后症状并未改善。经过肠镜检查,医生发现他的肠内布满了息肉。进一步询问得知,小陈的父亲曾患结直肠癌,并在35岁时去世。

幸运的是,由于发现及时,小陈的病情尚未癌变,并接受了手术治疗。更幸运的是,小陈的大姐、二姐在他的劝说下,都做到了定期进行胃肠镜检查。“后来二姐果真被查出结直肠癌,但经过手术和化疗后,身体恢复得不错,还生育了两个宝宝。”

周家铭指出,预防性手术治疗对提高FAP患者生存率至关重要,建议FAP患者在成年后尽早进行手术,此时身体恢复快,癌变风险还显著降低。 

早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。相关研究显示,25岁前接受手术的患者,其70岁时的累积生存率为75%,而25岁后接受手术的患者,这一比率则降至50%。


03
FAP的早期干预,可从胚胎开始
值得一提的是,FAP患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测,及早敲响警钟。

中山六院生殖医学中心副主任医师李晶洁介绍,随着生殖医学的发展,现在已经可以利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术 (PGT-M),帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递,从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。

临床中,胚胎学家在实验室适宜的条件下培养胚胎至囊胚期,从每个胚胎中取出少量细胞进行遗传学检测。在胚胎形成5-6天后,通过PGT-M技术检测细胞样本,识别出不携带特定常染色体显性遗传病基因的胚胎。选择健康的胚胎移植到母体的子宫内,从而实现常染色体显性遗传疾病的阻断。



记者 | 薛平世
通讯员 | 张婷婷 戴希安 简文杨
编辑 | 任君飞  责编 | 苏海宁
审核发布 | 李楠楠
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