会议概要
2024年10月19日至10月20日，由河北省妇幼健康学会医学遗传学专业委员会和海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会联合主办，河北省妇幼健康学会生殖医学专业委员会、河北生殖妇产医院和北京协和医院产前诊断中心联合承办的“第三期生殖遗传与产前诊断培训班暨染色体拷贝数变异评分和基因变异致病性评级的理论与实操培训班”，在乐仁堂健康文化科技产业园成功举办。
河北省妇幼健康学会医学遗传学专委会名誉主委、哈佛大学医学院沈亦平，海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员姚宏，国家卫健委全国产前诊断专家组成员朱宝生，北京协和医院妇产科主任医师蒋宇林，复旦大学副研究员安宇，武汉大学副教授杨国华，内蒙古妇幼保健院主任王晓华等遗传学大咖受邀参加，与来自全国各地的三百多名医务人员共聚一堂，同话遗传学术饕餮。
会议议程
01 开幕仪式
本次会议开场由河北省妇幼健康学会副秘书长赵亚丹主持。
会议伊始，河北生殖妇产医院院长蔡立义在欢迎辞中对各位领导、专家的出席表示了欢迎，他提到，本次大会聚焦生殖遗传与产前诊断领域痛点，进行剖析解读、经验分享，为专业人士搭建学习平台。医院一直致力于妇幼健康的发展，希望借此大会之机，加强同仁互相学习交流，搭建医疗机构合作平台，助力建立遗传咨询专业队伍。
河北省妇幼健康学会常务副会长兼秘书长、河北生殖妇产医院理事长祁晓峰在开幕式讲话中表示，希望通过此次培训进一步加强海峡两岸在生殖遗传学领域的交流与合作，共同为实现《健康中国2030》规划纲要的目标而努力。同时，期待更多国内外科技社团来华、来河北开展学术交流与合作、设立代表机构，共同推动科技进步与发展。
专家聘任仪式
在本次会议的专家聘任仪式上，河北生殖妇产医院隆重聘任沈亦平教授为医院遗传医学专家顾问。医院理事长祁晓峰为沈亦平教授颁发聘书，这一举措将为医院在遗传医学领域的发展注入强大动力。
02 专家授课
本次培训班特邀国内外知名专家学者，围绕生殖遗传与产前诊断领域的前沿技术和应用展开授课。内容涵盖了综合性携带者筛查专家共识解读和本地化应用经验分享、最新的分子核型技术及临床应用、临床WES阴性结果的深度重分析及VUS的学术价值挖掘，以及人工智能在胚胎优选中的应用等。同时，探讨了胎儿超声心脏异常的遗传学因素、胚胎嵌合以及胎盘嵌合的发生机制及其临床咨询策略等。
授课专家：沈亦平
授课题目：综合性携带者筛查关键问题专家共识
授课专家：姚宏
授课题目：PGTA染色体嵌合型发生机制及临床咨询
授课专家：朱宝生
授课题目：单基因病检测的适宜技术选择与临床应用
授课专家：蒋宇林
授课题目：胎盘嵌合体的遗传诊断和咨询
授课专家：邓锴
授课题目：综合性携带者筛查本地化检测的经验分享
授课专家：王翠霞
授课题目：早期流产的遗传检测及咨询
授课专家：蔡立义
授课题目：人工智能在胚胎优选中的应用
授课专家：杨国华
授课题目：临床WES结果阴性重分析和VUS学术价值挖掘
授课专家：常秀峰
授课题目：染色体及临床常见异常解读
授课专家：张晓花
授课题目：胎儿超声心脏异常的遗传学因素
授课专家：苗穗兵
授课题目：新型分子核型技术在临床上的应用
授课专家：安宇
授课题目：染色体拷贝数变异(CNV)解读和报告的技术标准 2.0的重点解析
03 理论与实操培训
针对临床痛点，此次培训班还设计了染色体拷贝数变异评分和基因变异致病性评级的理论与实操环节。参会学员们不仅与各位授课专家进行面对面交流探讨，还积极参与实践各个操作环节，现场气氛积极热烈。
授课专家：王晓华
授课题目：染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用
授课专家：杨炜敏、王晓华团队
授课题目：染色体拷贝数变异评分实操培训
授课专家：王学谦
授课题目：基因变异致病性评级培训-理论部分
授课专家：罗小平、王学谦团队
授课题目：基因变异致病性评级培训-实操部分
发放“培训结业证书”
授课结束后，各位专家领导郑重地为参加此次培训班的学员颁发了培训结业证书。这份证书不仅是对学员们在培训期间努力学习的肯定，更承载着他们对未来更好地服务临床、保障母婴健康的责任与期望。
会议现场
主持人风采
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本次大会授课各环节中，各主持专家以专业的素养精准点评授课内容，既肯定创新观点与实用方法，又结合实际案例分析应用，为学员提供多视角思考，助力知识更好地与实践结合。
会议总结
本次培训班为生殖遗传与产前诊断领域带来了诸多积极影响。丰富前沿的多元培训内容、理论知识探讨与实操紧密结合的学习形式，既帮助学员拓宽了视野、夯实了专业素养，又有效提升了学员对知识的实际运用能力，为建立一支掌握遗传学知识和了解各技术环节知识的遗传咨询专业队伍注入了活力。同时，此次培训班加强了海峡两岸在生殖遗传学领域的交流与合作，为相关领域未来取得更多突破成果奠定了基础。
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出品：宣传拓展部
审核：邓锴
编辑：柚子
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