守护
泡
泡
宝
贝
有这样一群特殊的孩子，
他们被称作“泡泡宝贝”，
脸上和身上大小不一的瘤体，
成了他们难以言说的伤痛。
思思，就是其中的一员，
今年才7岁的她，
就已经在默默承受着病痛的折磨。
思思（化名）的妈妈 李女士：开始出生的时候没有多大的，只是有点泛红，她的左手上，后面就感觉面积越来越大，然后越来越黑，黑了很多。
起初，心急如焚的家人带着思思跑了很多医院，却始终无法确诊。直到 2019 年，思思在上海被确诊为典型的神经纤维瘤。I型神经纤维瘤病，是由NF1基因突变所致的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，被纳入中国罕见病疾病目录。
思思（化名）的妈妈 李女士：瘤体如果越来越大，可能她的手会丧失功能的，太重了承受不住。虽然说她现在是良性的，但是医生说也不排除有20%的可能会变恶性，当时听医生这么说感觉很害怕。
去年，思思一家在贵州省人民医院观山湖院区的义诊活动中，结识了郑德义主任及其团队。从那之后，思思的病情慢慢得到了控制。
贵州省人民医院 烧伤整形外科科主任 郑德义：当时检查发现整个上肢都是瘤体侵犯，这种病人的话手术是没办法做的，我们就考虑服药治疗。
思思（化名）的妈妈 李女士：5个月吃下来的药，现在它就是给我最明显的感受就是它的瘤体的颜色变浅了，看着快要接近正常皮肤这种状态。没有吃药之前，我们按一下她的瘤体的话，然后都会喊疼，现在她说基本上已经不疼了。
贵州省人民医院烧伤整形外科联合医学遗传科、神经外科、儿童皮肤科等，多学科组建了神经纤维瘤病MDT诊疗组，制定诊断、治疗和康复等综合治疗方案。为帮助患者尽快明确诊断，1月24日上午，贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院针对I型神经纤维瘤病罕见病举办了多学科义诊。
贵州省人民医院 烧伤整形外科科主任 郑德义：刚开始的话可能就是一个牛奶咖啡斑，或者就是说腋下腹股沟长一些雀斑，甚至于皮肤长结节，临床表现也不一样，经常会造成误诊和漏诊。很多病人从它的发现到最终诊断，大概要三、五年时间才能诊断。
郑德义表示，I型神经纤维瘤病在贵州省分布极为广泛，全省各地均有病例，尤其在农村地区更为常见。因为大众对这种疾病的认知程度严重不足，这不仅影响了早期诊断，也阻碍了患者及时获得有效的治疗与关怀。
贵州省人民医院 烧伤整形外科科主任 郑德义：像我们省内有些病人都跑到省外去了。其实我们是有这个条件，有这个能力来做。作为早期诊断，包括及时的治疗，包括后期的随访等等都是可以做到。
此次义诊活动的开展，为“泡泡宝贝”们及其家庭带来了新的希望，也让他们能勇敢地面对疾病，走向充满希望的未来。
记者从贵州省罕见病质控中心了解到，2024年，该中心的建设取得了阶段性成果。贵州省人民医院也正式成为国家罕见病协作网省级牵头医院，全省成员医院由8家增加至15家，形成了更加紧密的协作机制。贵州省罕见病质控中心的建设和发展，不仅提升了全省罕见病的诊疗水平，也为罕见病患者带来了更多的希望和福祉。
记者丨吴洪瑾、毛杭 实习：胡议文
编辑丨吕橙雪
编校 | 王颖
审发 | 石昌晗
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