广东一男孩一洗澡就手脚发软,竟是患上这种病……

乐活   2024-11-05 12:04   广东  

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日前,10岁的潮汕男孩华仔在家人陪伴下来到广州求医,从五岁开始,由于洗澡时华仔会经常出现严重无神、口唇青紫、手脚发软的情况,这让他对洗澡产生了抗拒,也被同学贴上了“不爱干净”的标签。


经医院检查和专家会诊,华仔患上了一种特殊类型的癫痫发作“洗澡反射性癫痫”。

广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授在接受采访时介绍,华仔所患的洗澡反射性癫痫在国内还没有被报道过,华仔是国内首例被报道的患者。反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一,常与水接触有关。其他触发因素还包括毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。明确病因后,医生团队为华仔制定了精准治疗及遗传预防方案。

目前,华仔的癫痫发作基本得以控制,也撕下了“不爱干净”的标签。

 


这类癫痫的发作常与水接触有关


 

SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关,临床表现多样,包括复杂的癫痫发作类型,大多数有程度不等的发育缺陷、学习障碍、行为问题或自闭症等,其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。


反射性癫痫是指由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫,其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起,这些触发因素可能是外源性感觉刺激或内源性精神活动,大多数反射性癫痫患者还伴有自发性癫痫发作。在SYN1基因变异一半以上的病例中,癫痫发作是由与水接触(洗澡、淋浴、游泳)引起的,但也包括其他触发因素,如用毛巾摩擦、发热、刷牙、剪指甲、入睡以及看别人淋浴或洗澡


医生表示,华仔在洗澡后频繁遭遇癫痫发作,而他的舅舅在刷牙时也遭遇了同样的困境。针对该家族展开遗传调查、遗传咨询也是十分必要的。


据相关报道,反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%至7%,但关于反射性癫痫的遗传研究甚少。SYN1基因变异是洗澡相关反射性癫痫的重要原因之一。

 


医生:

熬夜搓麻将也易诱发癫痫



反射性癫痫由接触特定事物诱发,比如打麻将,闻到大蒜味等。每个患者癫痫发作的诱因不一样,了解癫痫发作的诱因,尽可能去规避,减少癫痫发作。


2023年,长沙市中心医院(南华大学附属长沙中心医院)曾接连接诊过2例麻将性癫痫患者。

当时参与会诊的长沙市中心医院(南华大学附属长沙中心医院)神经内科副主任医师王特表示:“询问患者发病经过的时候,她提到之前打麻将要和牌的时候,多次出现脑子一片空白的症状,慢慢才能回过神来。她一直认为这是年纪大、反应慢的缘故。但其实是短暂性意识丧失。”

医生指出,患者在长时间打麻将时,由于精神过于集中及紧张,加之棋牌室内人多、空气不流通、寒冷、闷热等环境刺激,会通过迷走神经反射,引起短暂的血管扩张、回心血量减少、血压下降导致脑供血不足。


医生解释,麻将性癫痫是反射性癫痫的一种,主要是打麻将时精神高度集中而引发脑细胞同步异常放电所致,然后发生抽搐症状。据医生分析,在打麻将时,人的精神高度紧张,且空间狭小、空气流通差,再加上麻将图案、花色以及噪声刺激等,在长时间玩麻将后会导致身体大量缺氧,大脑皮质兴奋性异常增高,从而诱发癫痫发作。“如果是熬夜甚至通宵打麻将,那么会更容易出现麻将性癫痫。”




来源 | 广东广播电视台今日关注、央广网、潇湘晨报、新快报

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