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日前,10岁的潮汕男孩华仔在家人陪伴下来到广州求医,从五岁开始,由于洗澡时华仔会经常出现严重无神、口唇青紫、手脚发软的情况,这让他对洗澡产生了抗拒,也被同学贴上了“不爱干净”的标签。
经医院检查和专家会诊,华仔患上了一种特殊类型的癫痫发作“洗澡反射性癫痫”。
广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授在接受采访时介绍,华仔所患的洗澡反射性癫痫在国内还没有被报道过,华仔是国内首例被报道的患者。反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一,常与水接触有关。其他触发因素还包括毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。明确病因后,医生团队为华仔制定了精准治疗及遗传预防方案。
目前,华仔的癫痫发作基本得以控制,也撕下了“不爱干净”的标签。
这类癫痫的发作常与水接触有关
SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关,临床表现多样,包括复杂的癫痫发作类型,大多数有程度不等的发育缺陷、学习障碍、行为问题或自闭症等,其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。
医生:
熬夜搓麻将也易诱发癫痫
来源 | 广东广播电视台今日关注、央广网、潇湘晨报、新快报
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