截至2023年9月，中国共有207种罕见病纳入《罕见病目录》，软骨发育不全便是其中之一。本病为常染色体显性遗传，100%外显，典型临床表现为四肢粗短、颅大面小、“三叉戟”样手。
影像学检查是诊断软骨发育不全的重要手段之一。
X线检查是诊断软骨发育不全的首选方法，可以显示骨骼的具体情况，对疾病的诊断有重要意义。
RadGlory 361 “光明”系列
奥泰医疗数字化医用X射线摄影系统
新生儿病例影像特点
✦ 颅骨穹窿大，枕骨大孔小
✦ 子弹形椎体，后缘扇贝样凹陷
✦ 胸廓小，肋骨短
✦ 水平髋臼顶，坐骨切迹小（鱼口样）
✦ 长骨干骺端倾斜
病例：5月男孩。胸廓小，肋骨短。胸腰段脊柱后凸，椎体略呈子弹头形，后缘稍凹陷，椎弓根前后径小。椎弓根间距无明显逐渐缩小。坐骨切迹小。长骨短，干骺端倾斜，腓骨相对较长。
儿童病例影像特点
✦ 颅骨、胸部表现更明显
✦ L1～5椎弓根间距逐渐变小，水平骶骨，腰椎前凸
✦ 髂骨翼小，呈方形
✦ 长骨短，肢根型；腓骨较胫骨长；干骺端V形凹陷
✦ “三叉戟”样手
病例：5岁男孩。椎弓根间距逐渐缩小；“三叉戟”样手，2-4指长度近似，无法并拢，指骨亦呈子弹形。
面对软骨发育不全这一罕见病，我们拥有多种影像诊断方法来辅助确诊。骨盆平片和X线检查是诊断软骨发育不全的重要依据。CT可确认患者颅底狭窄、脑水、脑室扩大等情况，以及枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。而MRI检查则有助于判定脊柱压迫的程度。
从X线检查到CT再到MRI，这些先进的影像技术为我们揭示了疾病在体内的具体表现，为医生的诊断提供了有力的依据。随着医学的不断进步，相信对于这类罕见病的诊断和治疗手段将会越来越完善。希望未来每一位患者都能得到及时、准确的诊断，从而享受更好的生活质量。
出品：奥泰医疗市场营销中心
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先导科技集团实践垂直⼀体化发展战略，聚焦快速发展的⾼科技产业，在稀散⾦属、先进材料和资源回收业务的基础上，重点布局下游器件、模组、系统等领域，产品应⽤于半导体、微电⼦、5G、光通讯、光伏、LED照明、红外光学、显⽰、辐射探测、医药医疗、动物营养等。
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