血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向。血友病出血为主要的表现。男女均可发病,但绝大多为男性。
血友病患者被称为“玻璃人”,健康人体的血液中含有凝血因子,帮助出现伤口时凝结血液、防止失血,而血友病患者的血液中没有足够的凝血因子,轻微一个小伤口都有可能导致血流不止、失血过多,临床表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病之所以容易被漏诊,是由于症状表现多样,很多患者都会跑错科室看错科,比如关节疼痛看骨科,牙龈出血看牙科,患者易被症状“迷惑”,导致很多血友病患者因未接受正规治疗而长期疼痛和最终残疾。
血友病的初筛在很多基层医疗机构都能进行,但是很多患者甚至医生都没有意识到要进行血友病的相关检查,这是导致该病容易被漏诊的主要原因。
血友病患者早期持续性的规范治疗很重要,儿童时期是治疗的黄金时期,可以稳定血友病的症状。当有不正常的出血现象时,特别是家中的儿童,要前往医院抽血化验患者的血常规、凝血功能、凝血因子活性等,如果血小板计数正常,活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)、出血时间(BT)均正常,则可以进一步化验凝血因子抗原和活性来诊断和分型。
此外,血友病患者要避免使用阿司匹林等具有出血倾向的药物,避免使用抗凝药物、避免磕碰外伤,做好防护。一旦出现出血、疼痛淤青等症状,应立即用冰袋冷敷处理,并前往医院进行治疗。