作者介绍
英国 York & Scarborough Teaching Hospitals
Ashish A. Kumar
文章亮点
本文分析了如何通过基因分型实现前列腺癌的风险分层和精准治疗，为个性化和精准治疗提供分子基础，使不同基因型和表型的治疗方案能够更加灵活地应用于临床实践。
内容介绍
前列腺癌是男性中最常见的癌症类型之一，每年全球有约140万例新诊断病例。前列腺癌的病因与多种因素相关，包括地理位置、种族、饮食习惯、遗传因素等。当前的诊断工具包括前列腺特异抗原（PSA）测试、磁共振成像（MRI）和前列腺活检。然而，临床面临的难题是如何为具有家族史或高风险人群进行遗传咨询与检测。本研究内容主要包括：
1.前列腺癌的基因组学
文中详细讨论了前列腺癌中涉及的遗传和基因组改变。这些改变可能是遗传性突变（如BRCA2基因突变），或肿瘤细胞中特有的体细胞突变。前列腺癌中常见的基因改变包括TMPRSS2-ERG融合、SPOP/FOXA1、TP53/RB1/PTEN等。此外，信号通路如PI3K、WNT/β-连环蛋白、IL-6/STAT等在前列腺癌的发生和进展中起到了重要作用，促进了癌症干细胞样特性和神经内分泌分化。
2. 风险分层与个体化治疗
相关文献指出，根据不同的基因型和表型，可以更好地针对患者制定个性化治疗方案。根据癌症的演变，结合基因组学数据，进行更为精准的治疗。例如，BRCA2突变与较高的癌症风险相关，采用相应的靶向治疗如PARP抑制剂（如奥拉帕尼）对这些患者具有较好效果。
3. 前列腺癌基因分型的临床应用
基因分型不仅有助于明确疾病的亚型，还能够为前列腺癌的治疗提供指导。遗传筛查工具可以检测诸如BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1等基因突变，这些突变与更具侵袭性的前列腺癌相关。基因分型还可用于筛查家族遗传的癌症风险，从而优化早期监测和干预。
4. 液体活检和新兴技术
液体活检是一种新的分子诊断方法，通过分析血液中的循环肿瘤细胞和游离DNA来早期发现癌症，这在前列腺癌的早期诊断和精准治疗中展现了潜力。此外，文献还讨论了人工智能（AI）在基因数据管理中的应用，未来可能帮助改进前列腺癌的诊断和治疗决策。
5.各种商业化的多基因前列腺癌遗传测试工具，用于风险分层
文章还提到了多种商业化的前列腺癌基因检测工具，以及数字健康技术，特别是人工智能（AI），在管理基因组和基因特异性数据库中的快速使用，可能会进一步加强基于基因分型的前列腺癌风险评估。
图1：PSMA靶向前列腺癌治疗
最后，本文还强调了PSMA靶向治疗为患者提供更精准的治疗方案，减少对健康组织的损害，并提高治疗效果。随着对PSMA在前列腺癌发展中作用的更深入了解，未来的治疗策略将更具个性化，也更加有效。
引用格式
Kumar AA. Prostate cancer genotyping for risk stratification and precision treatment. Curr Urol 2024;18(2):87–97. doi: 10.1097/CU9.0000000000000222
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Current Urology (《当代泌尿学（英文）》，CN 37-1543/R4， ISSN 1661-7649，E-ISSN 1661-7657）是由山东大学主办，山东大学科技期刊社出版，Wolters Kluwer(威科)集团海外发行，由山东大学第二医院、上海交通大学医学院附属第一人民医院提供支持的同行评议（Peer Review）和开放获取(Open Access)英文期刊。目前期刊已入选教育部首批海外回归试点期刊列表，并被ESCI, PubMed, Scopus, DOAJ等国际数据库收录。
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