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近年来，日照市卫生健康委探索加强出生缺陷综合防治工作，推行以“聚焦一个主导，突出两个建设，强化三项管理”的“一二三”工作机制，建立涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的全生命周期出生缺陷防治综合服务体系，服务规范性、公平性和可及性明显提升，为保障优化生育政策落实、提高出生人口素质奠定了坚实的基础。近期，国家卫生健康委办公厅《卫生健康工作交流》专刊刊发我市出生缺陷综合防治系列经验做法。![]()
一、聚焦政府主导，推动出生缺陷防治服务提档升级
聚焦顶层设计，为出生缺陷综合防治提供坚实保障。将出生缺陷综合防治工作核心指标纳入《“健康日照2030”规划纲要》《市“十四五”妇女儿童发展规划》等文件，建立政府主导，卫健、财政、妇儿工委办等多部门协作工作机制，围绕出生缺陷防治框架体系、质量监管、民生项目、综合服务等重点领域，高位推动、精准施策，有力保障各项服务措施高效落实到位。聚焦民生保障，实现出生缺陷序贯筛查项目免费全覆盖。以民生实事为引领，强化财政资金保障，着力推动出生缺陷民生工程项目扩面升级。2022年以来，在免费产前筛查基础上，对临界风险孕妇实施免费无创产前基因检测，对高风险或有其他产前诊断指征的孕妇实施免费产前诊断服务，实现孕期序贯筛查项目免费全覆盖；扩大新生儿疾病免费筛查病种，实施40种新生儿遗传代谢病串联质谱筛查。出生缺陷民生项目已连续3年纳入市级为民办实事项目，群众满意度较高。2023年，全市产前筛查率98.75%，临界风险孕妇无创产前基因检测率94.58%，高风险孕妇羊水产前诊断率50.32%；新生儿遗传代谢病筛查率99.63%，串联质谱筛查率97.88%。
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全市出生缺陷项目培训班现场![]()
孕妇学校宣教现场
二、突出“两个”建设，打造出生缺陷防治规范化服务体系
突出服务体系建设，筑牢筑实服务根基。持续优化服务体系，着力打造以出生缺陷综合防治中心为主体，综合医院、专科医院为支撑，基层医疗卫生机构为网底的出生缺陷三级预防服务体系，实现婚孕检“一站式”服务全覆盖，产前筛查与诊断网络全覆盖，物流标本递送全覆盖，助产机构采血服务全覆盖。持续加强人才队伍建设，以质控促管理，以培训促提升，切实加强临床诊疗和公共卫生服务水平。突出服务平台建设，做优做强服务质量。成立县（区）级婚育一体化服务中心，整合婚姻登记、免费婚检、孕前优生检查等8个项目“一站式”服务，优化服务流程，深化服务内涵，婚前孕前保健服务能力整体提升。2023年，全市婚检率95.09%，孕前优生目标人群覆盖率99.99%。以各级出生缺陷综合防治中心为支撑，发挥出生缺陷三级筛查网络体系作用，实现筛查项目从标本采集、存储、运送、检测，到结果反馈、随访、追踪、治疗等全流程同质化管理。以市医学遗传中心为引领，强化新技术推广与应用，推动无创产前基因检测和染色体微阵列芯片分析等5个分子项目自主检测，优化学科科研布局，推进优势学科交叉融合，拓展出生缺陷防治服务覆盖面。![]()
产前诊断羊水采集![]()
采集新生儿足跟血三、强化三项管理，构建出生缺陷防治标准化服务模式
强化技术监管，推动技术应用规范化。根据社会发展和临床实践需求，严把技术“准入”关，有针对性选择技术推广方向，做到不盲目扩张、不滥用技术；结合全市技术发展现状和临床应用发现问题，推动相关技术融合发展，互为补充，做到技术规范化，效能最大化。十四五以来，确诊孕妇胎儿18-三体12例，21-三体75例，其他染色体异常129例；确诊新生儿CH140例，PKU7例，CAH4例，G6PD20例，其它遗传性代谢病28例。强化质量监管，推动服务流程标准化。健全筛查技术管理和质控制度体系，成立市、县两级出生缺陷防治项目管理与质量控制中心，制定质控细则，组建专家团队，强化质量评价，强化动态监督评估，落实月调度、季通报，实时掌握项目执行成效。强化个案监管，做到信息转介无缝衔接。把关重点环节，对孕产妇高风险因素予以生育咨询，对阳性可疑病例予以信息转介及跟踪管理，对确诊孕妇予以遗传咨询，做到转介及时、信息共享；强化高危儿童登记、转介和专案管理工作机制，针对高危儿、出生缺陷儿予以全程追踪治疗，实现高危儿童保健三级服务网“闭环式”管理。全市孕中期产前筛查高风险孕妇进一步检查率91.46%，新生儿疾病筛查可疑患儿召回率95%。![]()
产前诊断羊水接种![]()
新生儿疾病筛查实验室检测预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是推进健康中国建设，提高出生人口素质的重要举措。日照市将秉承”一切为了妇女儿童健康”的服务宗旨，强化优生优育政策落实，筑牢出生缺陷防护屏障，用心用情用力写好妇幼健康“民生答卷”，努力增进广大妇女儿童健康福祉！
52集 健康素养科普动画片 合集
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