近日，中国农业大学动物科学技术学院刘剑锋团队在国际知名期刊《自然-通讯》（Nature Communications）（JCR1区）上在线发表题为《中国地方猪千猪基因组计划解析猪基因组结构》（The 1000 Chinese Indigenous Pig Genomes Project provides insights into the genomic architecture of pigs）原创性研究成果。
猪作为一个重要畜种，其在国民经济中起到重要作用。我国是世界上拥有最丰富的猪遗传资源的国家，在我国发布的《国家畜禽遗传资源品种名录（2021年版）》中，收录了83个中国地方猪品种，占全世界本土猪品种的1/3以上。尽管我国拥有如此众多的地方品种，在此前鲜有对中国地方猪种基因组的大规模、高深度地系统性研究。鉴于此，刘剑锋教授团队于2019年启动了中国地方猪千猪基因组计划，对我国地方猪的基因组结构展开了详细的研究。
研究人员对来自于50个不同地方猪品种（群体）的共计1011头地方猪进行了高深度的测序，平均测序深度为25.95×。利用这些测序数据鉴定得到了六千三百万个变异位点，其中接近一半在之前dbSNP数据库中未曾报道。特别地，研究团队发现，将猪基因组划分为易测序区域和难测序区域后，在难测序区域中普遍存在着数量更多的复等位基因位点（64.76% vs. 16.43%双等位基因位点），且其中短片段插入/缺失（indel）有着更高的占比，这一发现与人类上难测序区域中变异的分布相一致。
研究采样地区分布以及基因组变异分布情况
此外，研究团队基于鉴定得到的变异位点构建了中国地方猪专门化的基因组填充参考面板。研究团队分别基于低深度测序（~1×）以及三种不同密度芯片（50K， 60K以及80K）的模拟情境，对新构建的填充面板与目前已有的填充面板进行了填充测试。结果表明新的填充面板在中国地方猪上表现出了优异的填充准确性。目前该填充面板已经整合成一套自动的填充工具供研究人员使用（https://1kcigp.com/），同时该网站也集成了相关变异位点信息。
1KCIGP参考面板填充效果
1KCIGP基因组变异数据库以及网页版填充工具
同时，研究人员通过对中国地方猪之间的基因交流进行分析，首次发现中国中部、东南部地区的猪种受到来自中国南方地区、太湖流域地区猪种的基因混合的影响。该基因混合事件推测来源于12-13世纪南宋时期的大规模人口南迁事件。此外，为研究中国地方猪种的种质特性，研究人员还采用选择信号以及全基因组关联分析等方法，在THSD7A基因中发现了一个与猪高原适应性有关的13kb的单倍型区域以及与猪体型大小显著关联的位于猪7号染色体上的0.47Mb区域。
鉴定得到新的与高原适应性以及体型性状相关的基因组区域
中国农业大学为论文第一完成单位，动物科学技术学院刘剑锋教授为论文通讯作者，团队博士后杜恒以及副教授周磊为论文的共同第一作者，团队博士研究生刘振、卓越、张美琳，硕士研究生卢诗雨、已毕业硕士黄千千，以及副教授邢凯和姜力为论文合作作者。本研究获得了国家重点研发计划（2021YFD1200801），国家自然科学基金（32272844，32302708），现代农业产业技术体系（CARS-pig-35）以及中国农业大学2115人才培育发展支持计划等资助。
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