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4月12日下午，常州市第一人民医院临床医学研究中心于科学会堂成功举办了2024年常州市医学会医学遗传学分会第一期学术沙龙活动。此次活动吸引了全市多家医院及医学遗传学分会的相关代表参加，主题聚焦于“二维PCR技术的应用与交流”。
临床医学研究中心主任罗光华主持了本次沙龙，通过学术讲座与交流的形式，3位讲者围绕二维PCR技术及其在临床实践中的应用分享并讨论了相关研究成果，为参与者提供了一场内容丰富、思想深刻的学术盛宴。
连云港市妇幼保健院中心实验室的刘双老师以《苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因型与表型关联性研究：现状、挑战与未来方向》为题进行了报告，详细阐述了苯丙氨酸羟化酶基因突变与疾病严重程度之间的关联，以及苯丙氨酸羟化酶基因型与表型之间的关系，为苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断提供了更为精准的依据。
我院临床医学研究中心潘丽莉老师围绕《二维 PCR 技术在探索特定基因多态性与胆石症风险关联性研究中的应用与展望》展开报告，介绍了二维PCR技术的原理和优势，并展示了如何利用该技术建立鉴定胆石症相关基因多态性位点的检测方法，深入探讨了基因多态性与胆石症发病风险的相关性。
罗光华主任则围绕《基于二维PCR技术构建HLA-B15:02精准鉴定方法及其在临床应用中的探索与实践》进行了学术分享，通过创新技术结合巧妙设计，实现了对HLA-B15:02和其他16种非HLA-B*15:02位点的精准鉴定，以便患者在使用卡马西平等药物前进行基因筛查，从而避免药物不良反应，指导临床安全用药。
常州市医学会医学遗传学分会主任委员虞斌教授对此次活动的成功举办表示了高度肯定，并对未来充满了期待。他强调了建立一个更加积极的学术交流氛围和加强团队协作的重要性，希望各兄弟单位在未来的学习和研究中能够取得更加丰硕的成果。
此次学术沙龙不仅为从事遗传医学研究的专家、学者们提供了一个沟通交流的机会，而且通过自由分享学术意见、研究成果和工作经验，共同探索更有效、更个体化的诊断和治疗前景，展现了学术交流和技术创新在推动医学事业进步中的关键作用。
来 源：常州一院临床医学研究中心
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