血常规检查的项目主要有红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和血红蛋白含量等。通过检查可以发现有无贫血、血小板减少等异常。随着生活水平的提高，缺铁性贫血的发病率不断下降，但在一部分偏食或素食的备孕妇女中还会存在缺铁性贫血。一旦发现贫血，应积极治疗，同时增加食用瘦肉、猪血等含铁较丰富的食物。
血常规也是筛查地中海贫血最简单和最基础的方法。血红蛋白(Hb)正常或不同程度下降、平均红细胞体积(MCV)<82fl、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg提示地中海贫血筛查阳性，建议进行地中海贫血基因检测。地中海贫血基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加。若夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，生育重型地中海贫血患儿的风险增加。若在孕前发现为地中海贫血基因携带者，应进行遗传咨询，考虑是否行胚胎植入前遗传性诊断或在自然妊娠后尽早进行有创产前诊断技术。
地中海贫血是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
地中海贫血的基因型与临床表现具有一定的相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。根据临床表现，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型、重型；B地中海贫血可分为轻型、中间型、重型。本病呈世界性分布，多见于东南亚、地中海区域，我国西南、华南一带为高发地区。
全世界每年出生的地中海贫血患儿超过5万名。我国重型和中间型地中海贫血患者约有30万人，地中海贫血基因携带者高达3000万人。
长江以南为地中海贫血高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地中海贫血基因携带率分别高达20%和10%。
近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地中海贫血基因携带者呈现向北蔓延趋势，地中海贫血防控不再局限于南方地区。
对备孕夫妇开展地中海贫血基因规范筛查，并对携带者进行有效干预，是控制重型地中海贫血患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
地中海贫血患者对叶酸的需求更高，建议所有患有地中海贫血的女性在孕前3个月开始每天补充5mg叶酸，以预防神经管缺陷。
轻型地中海贫血通常不需要治疗，然而与造血有关的维生素和微量元素(如维生素B，、叶酸或铁)缺乏，可能会使患者合并缺铁或其他营养不良性贫血，建议定期检查。一旦发现相关维生素或微量元素缺乏，应及时补充，防止发生母儿相关合并症。
建议中间型和重型地中海贫血患者到血液病专科进行检查和治疗。
来源：浙江大学出版社《科学孕育200问》
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