迪安,上新5款基因检测panel!

科技   2025-01-21 18:14   湖北  


来源:迪安诊断

近日,一位备孕许久的女性,因为想了解自身的基因信息、理解自己的身体状况及潜在风险因素,接受了迪安诊断单基因遗传病携带者筛查。

经基因检测,发现了受检者存在一段覆盖杜氏肌营养不良症 (DMD) 基因3-9号外显子的致病性拷贝数缺失。遗传报告解读专家指出,母亲为DMD致病性变异的携带者,那么所生育的男孩有50%的可能性为DMD患儿,所生育的女孩则有50%的可能性携带该缺失并可能受到轻度的影响。


迪安诊断上线5款生育健康基因检测panel,可拨开生育风险的重重迷雾,为“造人计划”保驾护航。


约15%的夫妻面临不孕不育问题

其中遗传因素占了相当比例

据统计,约15%的夫妻面临不孕不育问题,其中遗传因素占了相当比例【1】。一些夫妻备孕许久却屡屡受挫,背后可能是基因层面隐藏着阻碍受孕的因素;一些准妈妈在孕期提心吊胆,生怕宝宝遗传到某些疾病。
即便夫妻双方染色体正常,一些单基因突变也可能影响受孕过程或增加流产风险,像TUBB8基因突变会影响细胞减数分裂,导致卵母细胞成熟阻滞,引起原发性不孕。
对于女性,多囊卵巢综合征这一常见的“生育杀手”,常伴有排卵障碍、黄体功能失调等情况,背后可能是特定基因突变。男性不育同样与基因紧密相关,Y染色体微缺失是导致男性少精、弱精甚至无精的重要原因之一,会阻碍精子生成过程。


生育健康基因检测

在不同困境中的临床意义

生育健康基因检测正逐渐走进大众视野。
对于家族性多囊卵巢综合征的女性,通过基因检测能精准找出致病基因突变,医生可据此定制治疗方案,如用针对性药物调节激素水平、进行促排卵治疗,增加受孕几率。
针对男性Y染色体微缺失情况,基因检测能快速准确诊断,此类患者可借助卵胞浆内单精子注射技术,挑选较好精子与卵子结合,实现生育。
对于有家族遗传病史或想了解自身基因信息及潜在风险的人群,携带者基因筛查可提前知晓是否携带有害突变基因,以便计划生育前采取措施,减少遗传病传递风险。若发现特定基因变异与疾病关联,还能在症状出现前进行预防性或治疗性干预。

基因检测能提前发现影响受孕或导致流产的基因隐患,医生得以提前干预,调整备孕方案或给予药物辅助,帮助不孕不育夫妻成功孕育宝宝。

迪安诊断生育健康

基因检测panel

此次,迪安诊断上新的5款生育健康基因检测panel,可帮助在备孕、孕期以及不孕不育等各个阶段的受检者提前洞悉自身的遗传密码,排查潜在风险,精准找出患病根源,助力优生优育。

迪安诊断单基因遗传病携带者筛查体系

结合全国各级医疗机构与临床的实际需求,迪安诊断形成了完善的产品与服务体系,可以提供地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)等单病种筛查,以及一次检测筛查392种疾病的扩展性携带者筛查。

多年来,公司已服务备孕/孕早期夫妻或辅助生殖人群超25000人次,为上万个家庭的科学妊娠指导提供遗传学依据与咨询服务,也为中国人群的携带者筛查临床实践积累了宝贵数据。同时,迪安诊断将临床实践经验与国内外相关指南、专家共识有机结合,进一步实现产品的优化与升级,致力于打造更贴合我国临床需求的携带者筛查体系,守护更多家庭。

参考文献

[1]张倩,颜军昊,陈子江. 遗传因素不孕症的诊治策略[J]. 

中华妇产科杂志,2021,56(06):443-448. DOI:10.3760/cma.j.cn112141-20201230-00922

迪安诊断
迪安诊断技术集团股份有限公司以第三方诊断服务为核心业务,致力提供医学诊断整体化解决方案。公司创立于1996年,于2011年7月上市。以“让国人平等地分享健康”为使命,公司积极布局产业生态链,业务涵盖医学诊断服务、诊断技术研发、诊断产品生产及营销、司法鉴定、健康管理、冷链物流等领域。




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