西班牙启动大规模筛查项目!检测新生儿300多种罕见疾病

文摘   2025-01-24 23:58   西班牙  

《华人分类信息网》最新消息,马德里Ramón y Cajal 医院和圣地亚哥医院共同发起了一项欧洲首创的新生儿罕见病筛查项目。该项目旨在对来自多个自治区的2500名新生儿进行筛查,以早期发现300多种罕见病。


通过采集新生儿的足跟血,研究人员可以分析其基因组,从而检测出300多种罕见病。以往的新生儿筛查仅能检测44种疾病,而此次项目将大大扩展筛查范围。

研究人员将从采集到的干血片中提取DNA,进行测序,并与健康人的基因组进行比较。通过这种方式,他们可以对2500名婴儿的基因组进行全面分析。
据统计,每2000名新生儿中就有一人患有罕见病。及早发现这些疾病,有助于患者尽早接受治疗,提高生存率和生活质量。该项目由来自不同领域的73名专业人员共同参与,包括新生儿科医生、临床和实验室遗传学家、新生儿筛查实验室工作人员、公共卫生专家、临床参考单位医师、儿科医生和护士。

该项目获得了欧盟240万欧元的资助,并得到了西班牙罕见病联合会(FEDER)的支持。此外,项目还邀请了生物伦理学和经济评估方面的专家参与。这项研究标志着西班牙在新生儿罕见病筛查领域取得了重大进展。通过早期发现和诊断,可以为患儿提供更及时、更有效的治疗,提高他们的生活质量。

(华人分类信息网的新闻信息来源自西班牙政府官方、EFE社、20分钟报以及世界报、国家报等当地主流媒体)


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