患者，女性，61岁，头痛1周
MRI（点击可放大）:
T1WI、T2WI、FLAIR显示弥漫性分布的脑白质病变，累及胼胝体，DWI（b=1000s/mm²）显示双侧额颞顶叶灰白质交界区对称性条片状、脑回样高信号，状似“火焰样”。
神经元核内包涵体病（NIID）
神经元核内包涵体病
神经元核内包涵体病neuronal intranulear inclusion disease,NIID)是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病。属于罕见病种。
【临床表现】
NIID通常为亚急性或慢性起病，临床表现复杂多样，缺乏特异性。
1、根据发病年龄可分为儿童型、青少年型和成人型。儿童及青少年患者常以共济失调或精神行为异常为首发表现，而成年起病者常以痴呆或肢体无力为早期症状。
2、根据是否存在家族聚集现象将其分为散发型与家族型。
3、根据早期临床表现的不同将其分成痴呆型和肢体（多为下肢）无力型，发现散发型多以痴呆起病，而家族型以痴呆起病和以肢体无力起病的比例相近。
4、成人型NIID主要症状包括：（1）中枢神经系统受累：痴呆、共济失调、发作性意识障碍、行为异常、亚急性脑炎样表现、强直、震颤、癫痫发作、卒中样发作；（2）周围神经受累：感觉障碍、远端肌力下降；（3）自主神经受累：瞳孔缩 小、尿 失 禁、呕 吐、晕厥。
【影像表现】
1、皮质下绸带征：皮髓交界区的弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）高信号是 NIID 的特征性影像表现。
2、T2和FLAIR序列上可见双侧弥漫对称白质高信号。
3、小脑中脚及蚓部的FLAIR高信号也可提示NIID的诊断。
【确诊手段】
1.DWI显示皮髓质交界区带状高信号；
2.皮肤活检:神经元核内包涵体，p62；
3.基因检测:96 GGC repeats in NOTCH2NLC
【鉴别诊断】
1、脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS），其临床症状和病理学表现和与NIID类似，活检发现存在神经元核内包涵体可鉴别；
2、皮层下动脉硬化性脑病：皮层下动脉硬化性脑病不会出现皮质下DWI高信号。
注意：仅活检发现存在神经元核内包涵体并不能诊断NIID，因其亦可见于亨廷顿病、脊髓小脑性共济失调、阿尔茨海默病等多种神经退行性疾病，仍需结合临床和影像学改变，甚至基因检测结果。
摘录自：
1、神经综述：神经元核内包涵体病的研究进展 中华医学杂志 2019年5月第99卷第17期 作者：杨帆 章殷希 丁美萍（浙江大学医学院附属第二医院神经内科）
2、中枢神经系统疾病丨神经元核内包涵体病 徐婷婷/靳激扬 东南大学附属中大医院医学影像科东南大学附属中大
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