从朱莉到“你”，BRCA基因检测知多少
政务
2024-09-15 21:25
陕西
2013年，美国女星安吉丽娜·朱莉的一则消息震惊了整个娱乐圈和广大影迷：她对外公布自己已经手术摘除了双侧乳腺，而后她又相继摘除了自己的卵巢和输卵管。是什么让一个健康的女明星毅然决然的接受这一系列的手术呢？原来，朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症，为此，在医生的建议下，她接受了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因，这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视，也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。BRCA基因到底是何方神圣？它是如何解锁人类的健康密码，又是如何操纵肿瘤命运之弦的呢？让我们一起来揭开BRCA基因神秘的面纱吧！BRCA基因，即乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene），包括BRCA1和BRCA2两种类型，它们在20世纪90年代被科学家们发现。这些基因位于我们的第17号和第13号染色体上，扮演着抑癌基因的角色，主要参与DNA损伤修复和转录调控。它们可以被比喻为我们体内的“哨兵”，时刻守护着细胞的健康，防止它们走向癌变的道路。通常，这些基因“哨兵”能够忠诚地执行它们的职责。然而，当BRCA基因发生突变时，它们的功能就会受到影响，从而无法有效维护细胞的稳定，这就增加了个体患某些类型癌症的风险。研究表明，携带BRCA1突变的个体在一生中患乳腺癌的风险大约为72%，而携带BRCA2突变的个体风险大约为69%。此外，BRCA突变也与多种其他癌症的发生存在关联，包括前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤等。然而，值得注意的是，并不是所有携带这些突变的个体最终都会发展成癌症，也并不是所有这些类型的癌症都与BRCA突变直接相关。BRCA突变主要分为两大类：胚系突变（gBRCAm）和体细胞突变（sBRCAm）。胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题，那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢？（1）对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者，可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。（2）对于目前身体状况良好的健康人群，如果担心自己存在相关肿瘤风险，也可以自愿选择进行BRCA基因检测。而有以下这些高危因素的人群，更应该考虑进行BRCA检测：①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属；②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌；③直系亲属中有发病年龄较早（小于45岁）的乳腺癌患者；有BRCA1/2基因突变的女性，是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢？诚然，有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险，但每个个体的具体情况是不一样的，“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险，给出系统全面的预防干预策略。值得注意的是，即便是进行了预防性的切除手术，也并不会将患癌几率降低到0。若想快速洞悉BRCA检测报告的秘密，就请仔细阅读并收藏下面这份由我们为大家精心准备的报告解读指南吧！通过层层分析，我们终于揭开了BRCA基因的神秘面纱。作为肿瘤预防和治疗路径上的关键“哨兵”，BRCA基因检测是我们健康管理旅程的起点，但并不是健康管理的全部。它为我们提供了一个了解自己的窗口，通过这项检测，我们可以更加主动地管理自己的健康，减少癌症的发生。而健康的生活方式、定期体检、及时与医生沟通，更是维护健康的重要环节。┃来源：国家医保局
![]()
