近日，中山六院结直肠外科一区护士长陈晓琼的一条朋友圈让人痛心。一名29岁患肠癌晚期的小伙子的病情牵动了她的心。这名小伙子是结直肠多发息肉病患者，因最近大便不成形、每天排一到两次大便的不适症状前来医院就诊，他提到，母亲、姐姐均有结肠癌病史，医生立刻引起警惕。经肠镜排查，小伙子肠道息肉有数百枚，其中一部分已经发生癌变，并且发生肝转移，病情较为严重。
接诊的医生中山六院结直肠外科一区周家铭副主任医师介绍，小伙子是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者，FAP患者如果不进行治疗，在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高，且每个FAP患者的子女均有50%的概率患病。医生提醒，如果肠道有密集息肉出现，应排查是否为家族性腺瘤型息肉病患者，一旦确诊，应定期做肠镜监测，预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。
临床案例：
据了解，令陈晓琼如此难过的这位小伙子小秦（化名）才29岁。日前，他来到了中山六院结直肠外科一区周家铭副主任医师处就诊。小秦自述，1月前大便不成形，每天排解大便1-2次，此前也有类似的情况。
这种情况本来只是在消化道疾病中是相对轻微的症状。然而，周家铭医生继续仔细询问家族病史，听到一句话时，医生面色凝重。
“我母亲患有结肠癌。我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”小秦表示。
“高度怀疑是家族性腺瘤型息肉病（FAP），马上去做肠镜！”周家铭立刻为小秦安排肠镜检查。一查发现，小秦体内肠道竟然有数百枚息肉。随后的病理结果提示，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉已经进展为腺癌，且CT显示肝脏有异常结节，考虑癌细胞转移，已经到了晚期，仅切除肠道病变对改善生存意义不大。
目前，小秦在中山六院肿瘤科进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，以便创造手术机会。小秦的病情牵动了医护的心。医生提醒：
周家铭介绍，小秦属于家族性腺瘤型息肉病（FAP）的患者，这种疾病以胃肠道，特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征，其由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式，男女患病几率相等。
“FAP患者如果不进行治疗，绝大多数会在40岁之前发展为结直肠癌，且每个FAP患者的子女都具有50%的概率患病。”专家表示。
周家铭提及，相对小秦一发现便是肠癌晚期，另一位小伙相对幸运。当时，正在就读临床医学专业的小陈（化姓）长期便血，开始以为是痔疮，用药后无改善，在中山六院行肠镜检查，发现肠内遍布息肉，经询问，家中父亲患结直肠癌，大概35岁就去世了。
比较幸运的是，因为发现得早，还没有癌变，小陈接受了手术治疗，已经完全恢复正常生活。他也听从了医生的建议，劝说家人定期进行胃肠镜检查。三年后，小陈的二姐确诊结直肠癌，但经历了手术和化疗后恢复健康，还生育了两个孩子。小陈的大姐至今无该方面的异常情况，仍坚持每年进行胃肠镜检查。最近，小陈接受基因测序，果然APC基因结果提示存在突变。
同样的青年人患同种疾病，却有不同的命运。对此，周家铭指出，FAP疾病通常在青少年或成年早期开始出现症状，大多数患者在20-30岁之间确诊。预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。目前，有研究显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者，这一比率降至50%。因此，建议该类患者在成年后就可以进行手术，一则这个时候的身体机能比较好，恢复得快，二则降低了癌变的风险。
周家铭提醒：“对于已经发病的患者，手术是改变命运的最好办法，而且对于术后患者，也要进行长期的跟踪随访。患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。”
此外，中山六院生殖医学中心李晶洁副主任医师介绍，随着生殖医学的发展，现在已经可以利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。
策划：肖睿祺
