2024年10月21日至2024年10月25日，中国出生缺陷干预救助基金会“中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目”完成了本年度第40批遗传代谢病患儿救助复审工作，112人通过复核，中国出生缺陷干预救助基金会对复核结果进行了公示。
据了解，通过公示的患儿家庭在接收《中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目受助对象通知单》后，可按照《通知单》要求，准备好申请表原件、回执单原件、身份证明复印件、证明监护关系的证明材料复印件、医疗票据原件（具体要求详见《项目实施方案》）、诊断证明、家庭经济情况说明原件等相关纸质材料，邮寄至实施机构。中国出生缺陷干预救助基金会审核合格后将按程序拨付救助款。
“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一大类复杂的单基因病，由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱，可以引起单系统或多系统损害。出生缺陷症状因具体类型而异，但通常包括生长迟缓、智力低下、运动障碍、特殊面容及皮肤、头发颜色改变等，部分患者还可能出现癫痫、行为异常等症状。
从2014年起，中央专项彩票公益金开始支持出生缺陷干预救助项目。截至2023年年底，该项目共获得18.04亿元中央专项彩票公益金的资助，为全国经济困难家庭的出生缺陷患儿提供了7.6万人次的医疗费用补助。
据统计，2015年至2023年，中国出生缺陷干预救助基金会在全国23个省（区、市）完成新生儿多种遗传代谢病检测284万例，拨付检测费用4.9亿元；为患有遗传代谢病的困难家庭患儿提供每人3000元至10000元不等的医疗费用补助，在全国共救助患儿2万人次，涉及206种遗传代谢病，拨付救助资金1.7亿元。
