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近日，吉大三院输血科发现1例罕见血型，经基因测序分析，确定是1个稀有、新的基因突变位点，导致产生RhD血型的罕见血型，目前这一新发现已通过美国国家生物信息中心（NCBI）专家审核，正式被“GenBank”数据库收录并发布，作为新基因被世界共享。
吉大三院输血科主任刘铁梅在吉林省妇幼保健院会诊时发现该血液标本，并在吉大三院输血科进行进一步鉴定。该患者血型鉴定为Rh(D)阴性，分型为Ccdee，疑似为Del血型，后续进行了基因检测，基因检测结果为1063G>Del/Del，此基因为全球新的基因序列。
Rh血型系统是输血医学中最重要、最复杂的血型系统，正确鉴定Rh血型是确保输血安全的前提。在Rh血型系统中Del是一类非常弱的D抗原，只能通过血清学吸收放散试验才能检测出来。据报道中国和日本Rh(D)阴性人群中有10-33%属于DEL亚型。DEL基因几乎都带有顺式Ce等位基因，Del和C抗原有95.2%的相关性。所以我们初步鉴定患者为Del血型，经进一步基因鉴定发现为新的基因突变位点，此基因突变点全球首例。
该例新基因序列的发现，为Rh血型系统的研究架设了新的支点。
◆来源：吉林大学白求恩第三医院
编辑：马玉华
初审：马玉华
复审：梁爽
终审：朱宝明
