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出生两天的婴孩全身就一直抽动，当地医院诊断是癫痫，没承想竟是患上罕见病。近日，温州医科大学附属第二医院就接诊了这样一位患者。
颜颜（化名）出生2天后，全身就一直抽动，在永嘉当地医院检查后，医生诊断是癫痫，后转入温医大附二院，医生发现病因并不简单。
颜颜出生2天后开始频繁眨眼、憋气，脸色发红，全身还经常会一抽一抽的。每天都要发作20来次，甚至在吃奶、睡觉时都会抽动，这可把她父母吓坏了。去医院做了各项检查后，结果出来说是癫痫，后决定转入温医大附二院、育英儿童医院新生儿科进一步治疗。新生儿科主任陈尚勤发现，普通的癫痫药物对颜颜没有任何效果，而且除了癫痫外，颜颜心脏双侧心室还有多发横纹肌瘤，脑内有多发结节，初步判断很可能得了遗传性疾病，建议进行基因检测。
基因检测结果证实了颜颜患了结节性硬化症。这是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变所致，可累及脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、肺脏等多器官，人群中的发病率为1/6000—1/10000，若治疗不及时，可导致患儿智力发育受损及认知功能障碍。
于是，一场拯救颜颜的多学科会诊快速启动。关于结节性硬化症，新生儿在临床上并没有明确的用药指南。新生儿科、儿童神经科、药学部讨论后决定添加针对结节性硬化最适合的抗癫痫药物氨己烯酸和伊维莫司进行治疗，儿童神经科的郑飞霞副主任医师和药学部叶继峰副主任药师与新生儿科团队一起搜索全球最前沿的文献报道，定下治疗方案。由于这两种药温州本地没有，颜颜父母还要去外地订购，最后，温医大附二院医生根据血药浓度监测结果，为患儿量身定制个体化的给药方案和用药监护计划。
3天后，治疗有了效果，颜颜癫痫发作次数逐渐减少后，随后病情得到基本控制，定期监测患儿血肝肾功能血糖没有发现异常，住院1个月后，发现心脏横纹肌瘤逐渐缩小，未见流出道梗阻，目前也不需要外科手术，顺利出院。出院时，叶继峰副主任药师还特地做了整整两页的用药注意事项，到床旁详细地告知家长。“现在孩子需要做的就是定期随访，我们也会持续关注预后情况。”全程管理宝宝病情的肖秀漫主治医师说。
来源：温州晚报全媒体（记者：谢施琦）
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祝愿宝宝早日康复！
