海南省卫生健康委员会
海南省健康宣传教育中心 宣
我国每年约有30万先天畸形儿出生
而许多类型的出生缺陷
是在孩子出生后数月或数年
才显现出来的
先天残疾儿童总数高达80-120万
约占每年出生人口总数的4%-6%
因此
新生儿疾病筛查就显得尤为重要
《健康科普讲堂》特邀
海南省妇女儿童医学中心
儿童遗传代谢内分泌科
主治医师 李海丹
海南省妇女儿童医学中心
海南省新生儿疾病筛查中心
主管技师 许海珠
为大家科普新生儿筛查的相关知识
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一、串联质谱技术是什么？
串联质谱技术是一种较为先进的分析技术，是在质谱技术的基础上实现联用，由2种或者2种以上的质量分析器串联在一起，通过电磁学原理，将待测物质的分子电离成离子，根据离子质荷比进行定性或定量的分析。
目前，这项技术在医学领域中应用比较广泛的是遗传代谢病筛查，它具有高灵敏度，高特异性，高通量和快速检验的特点，实验室用到的设备一次可以检测1000多个标本，能在2-3分钟内对一个标本进行几十种代谢产物的分析，即同时检测几十种遗传代谢病，实现了“一项实验，检测多种疾病”的要求，是更优质更有效的筛查方法。
二、这项技术是免费的吗？
今年在本省内出生的新生儿，采集的足跟血除了可以免费筛查常规三病（包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症）外，还可以采用先进的串联质谱技术免费提供40余种遗传代谢病筛查。对于诊断需要治疗，家庭经济困难，可以申请中国出生缺陷干预救助基金，缓解经济压力。
三、认识串联质谱技术筛查
四、筛查结果阳性是不是就一定有问题，阴性就一点问题没有？
初筛结果阳性并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如早产、感染、发热、喂养是否顺利等情况也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是阳性，爸爸妈妈就要重视，尽快带宝宝来院进行确诊性检查。
需要知道的是，任何筛查方法都有相应的优点与局限性，受到早产、饥饿、母体等诸多原因影响，仍有极少部分患儿在早期不能被筛出。而且遗传疾病种类多，筛查能覆盖的项目有限，宝宝喂养过程中还要爸爸妈妈多留意观察宝宝生长发育情况，发现问题及早就医。也要定期进行儿童保健，以评估孩子的生长发育和健康情况。
五、孩子出现哪些情况，家长需要警惕要去医院做筛查呢？
若是孩子出现喂养困难，全面性的发育迟缓，而且还伴随着面容发育异常，以及毛发发育异常，身体或者尿液还存在特殊的异味等等，要尽快去医院完善串联质谱筛查，及早发现、及早诊断，及早治疗。
只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
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11月9日 晚上7点
《健康科普讲堂》
记得准时收看！
