近日，我院超声一科接诊了一位老年男性患者，他因脖子肿大来院就诊。结合患者病史、体征及超声特征，医生最终诊断其患了罕见的马德龙病。今天我院超声科医生就带领大家认识这种罕见病。
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临床特点及鉴别
马德龙病又称良性对称性脂肪瘤病，是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。马德龙病是一种隐匿、缓慢进展的良性肿瘤性疾病，患者多为中年男性，与长期大量酒精摄入密切相关。1846年由Brodie首次报道，1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而又被命名为Madelung病。
流行病学：几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。
病因学：脂肪瘤病的发病机理仍不很清楚，可能与线粒体基因突变有关。有报道该病与几种遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。
临床特征：良性对称性脂肪瘤病多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，影响生活和容貌，给患者带来极大的心理压力，患者多因此而就诊。少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静脉回流障碍。本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病变，外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引起的肢体末端痛觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及谵妄；自主神经系统异常多表现为血压和心率波动大，面部潮红多汗，尤其是进食后。
超声特征及鉴别：对称性皮下脂肪层增厚，部分可累及肌层，边界不清楚，形态不规则，内常可见条索样强回声，血供不丰富。该病需与多发性脂肪瘤、脂肪肉瘤、颈部原发或转移肿瘤等鉴别。
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治疗方法
本病尚无有效办法。外观改善主要依靠外科彻底切除手术。术后需戒酒，并积极治疗各种伴发疾病。单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。也有学者提出，不必追求手术彻底性，仅部分切除或采用吸脂治疗，改善外观即可。
本期科普专家简介
/ 柯婕妤 超声医学主治医师 /
2014年6月于广东医学院临床医学全日制本科毕业，毕业后一直从事超声科工作，2022年到广东省妇幼保健院进修胎儿三维彩超。擅长妇产科、腹部、浅表等超声检查。学术任职：1、广东省泌尿生殖协会超声分会委员；2、阳江市医师协会超声分会委员。
初稿/超声一科 柯婕妤
整理编发/宣传科
