安徽省自2024年10月1日起将戈谢病、结节性硬化症、低磷性佝偻病等9种疾病新增纳入安徽省基本医保门诊慢特病病种保障范围。

目前城镇职工医保、城乡居民医保统一执行83种门诊慢特病病种。

1.经二级以上定点医疗机构住院或者门诊确诊，需要长期药物治疗。门诊确诊需提供近半年内至少两次非同日门诊病历及用药记录（两次需间隔≥28天），住院确诊需提供当次出院小结及用药记录（即医疗发票及当期合规处方）。

2.经二级及以上医院住院确诊（或当地最高级别医疗机构疾病门诊诊断证明），并合并有心（心肌梗死、充血性心力衰竭）、脑（脑出血、脑梗死、腔隙性脑梗死）、肾（血肌酐＞125μmol/L、肾移植术后、肾透析）或视网膜病变（出血或渗出或视乳头水肿）并发症其中之一。

符合条件1或条件2，均可被认定为高血压。

经二级及以上医院确诊，并符合下列情况之一：

1.心电图、24小时动态心电图、心脏负荷试验或心肌损伤标志物（心肌酶谱或肌钙蛋白）检查，符合冠心病特征的；

2.典型临床表现，结合心电图符合急性心肌梗死特征，或经冠脉造影/冠脉CTA检查显示冠状动脉主干或其主要分支直径狭窄≥50%。

行CRT/CRT-D/ICD心脏起搏器植入术后，或下列三条中符合两条的：

1.有器质性心脏病/心肌病病史，经二级及以上医疗机构住院确诊为心功能Ⅲ-Ⅳ级；

2.心脏超声检查证实左室舒张末期内径（LVDd）男＞55 mm、女＞53 mm和/或左室射血分数（LVEF）＜50％；

3．BNP或NT-pro-BNP检查升高。

经二级及以上医院确诊，并符合下列条件：

1.肺功能检查：吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC＜0.70；

2.胸部 X线检查或胸部 CT 检查相关诊断报告。

反复发作喘息、气急、胸闷或咳嗽，抗过敏、解痉、平喘等 药物有明显疗效，经二级及以上医院确诊，并符合下列情况之一：

1.支气管激发试验或舒张试验阳性；

2.昼夜 PEF 变异率≥20%；

3.发作时血液检查嗜酸粒细胞增高。

有相关临床表现的 WHO功能分级Ⅱ级、Ⅲ级的第一大类肺动脉高压，经三级医院或当地最高级别医院确诊，并符合下列条件任意2条的：

1.右心导管检查：静息状态下，平均肺动脉压e25mmHg，肺毛细血管楔压d15mmHg；

2.超声心动图检查：肺动脉收缩压e40mmHg；

3.胸片检查显示肺动脉高压症。

经三级及以上医疗机构确诊；提供影像学检测报告、肺功能检测报告或病理报告(3项中2项)。

有溃疡性结肠炎的临床表现，经三级医院或当地最高级别医院综合检查后确诊。需提供肠镜、病理及影像学的相关检查报告。

有克罗恩病的临床表现，经三级医院或当地最高级别医院综合检查后确诊。需提供肠镜、病理及影像学的相关检查报告。

经二级及以上医院确诊各种原因导致的肝硬化，并符合下列中两项的：

1.肝功能异常：白蛋白＜35g/L 、ALT 、AST 或 ALP 、GGT 高于正常值，或胆红素指标明显升高；

2.B超或CT：肝裂增宽，门脾静脉增宽，左右叶比例失调，肝表面凹凸不平，脾大，腹水等；

3.胃镜或钡餐：食管静脉曲张或食管胃底静脉曲张；

4.肝穿刺：有假小叶形成或纤维化表现；

5.B超肝脏弹性成像测定值高于正常参考值。

1.有血吸虫病疫水或疫区接触、生活史；

2.存在肝硬化的临床症状、体征或影像学依据，或存在血吸虫病引起的胃肠道症状或体征；

3.存在肠道、肝脏、脑组织或血清中病原学证据。

因体内免疫功能紊乱引起的慢性肝病，具有相关临床表现，经二级及以上医院确诊，有下列抗体部分阳性：抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(SMA)、抗肝肾微粒体(KLM)抗体或抗线粒体抗体(AMA)，(或)伴有血 IgG增高、肝功能异常或肝脏病理改变。

各种病因导致的肾功能不全，近半年内二级及以上医院确诊为慢性肾脏病，出现肾功能减退（GFR＜60ml/min/1.73m2），病程≥3个月。

经二级及以上医院确诊为肾病综合征，至少符合下列条件中的两项：尿蛋白≥3.5g/d、血浆蛋白＜30g/L、肾穿刺病理结果提示肾病综合征。

下列条件之一，需门诊进行规范透析治疗的：

1.非糖尿病慢性肾衰竭患者GFR≤10ml/min，糖尿病慢性肾衰竭患者GFR10～15ml/min；

2.反复出现药物难以控制的高钾血症（血钾≥6.5mmol/L）或严重代谢性酸中毒（HCO3～≤13mmol/L）；

3.药物难以纠正的高血容量性心衰；

4.尿毒症脑病；

5.严重的消化道症状、消化道出血。

1.经二级及以上医疗机构血糖检测确诊为糖尿病，并伴有视网膜病变（有微血管瘤、出血、渗出）、高血压病、冠心病、脑卒中、糖尿病肾病（尿蛋白增高或微量白蛋白高于正常）、肾功能不全或糖尿病神经病足、糖尿病周围血管病变其中之一，需要长期口服降糖药。

2.Ⅰ型糖尿病、部分Ⅱ型糖尿病或因胰腺疾病，需要长期（半年以上）使用胰岛素治疗。

备注：1.无急性代谢紊乱（糖尿病酮症酸中毒、糖尿病非酮高渗性昏迷等），应提供非同一天血糖检查结果；2.因急性疾病（如急性心肌梗死、脑中风等）住院时发现的高血糖疾病，应在病情稳定2周后重新检查；3.内分泌专科住院发现的高血糖应提供出院小结，非内分泌专科住院发现的高血糖应提供住院治疗期间的化验单；4.冠心病、脑卒中、糖尿病肾病（尿蛋白增高或微量白蛋白高于正常）或伴有肾功能不全、糖尿病神经病足、糖尿病周围血管病变需参保地（或就医地）二级及以上医疗机构疾病诊断证明或相关科室检查报告。

符合条件1或条件2，均可被认定为糖尿病。

1.经二级及以上医院诊断确诊；

2.除外亚急性甲状腺炎症、产后甲状腺炎、HCG相关性甲状腺毒症和甲状腺高功能腺瘤；

3.当地最高级别医疗机构甲状腺素测定（T3、T4、FT3、FT4、TSH）检验报告异常。

1.经二级及以上医院诊断确诊；

2.除外口服药物引起的一过性甲减、妊娠期甲减（待分娩6周后重新评估甲状腺功能）、产后甲状腺炎、亚急性甲状腺炎症；

3.当地最高级别医疗机构甲状腺素测定检验报告（T3、T4、TSH）。

经二级及以上医院诊断确诊，需要长期使用生长抑素治疗的患者。免疫组化染色GH（+），胰岛素生长因子-Ⅰ水平升高。

1.经诊断为脑出血或脑梗死，住院治疗后仍有意识障碍、中枢性面瘫、认知障碍、言语障碍、偏瘫、偏身感觉障碍、吞咽困难、构音障碍、尿潴留或尿失禁等神经症状，经确诊为脑卒中后遗症，仍需继续治疗；

2.颅脑 CT 、CTA、MRI、MRA、DSA等检查发现相应的病灶， 有脑血管狭窄或闭塞相关证据。

符合第一条和第二条即可认定，未住院确诊需具备明确新发脑梗死或脑出血的诊断依据。

经二级及以上医院神经内科专科医师确诊，各种原因导致的癫痫每年发作2次以上需要用药治疗者。

临床上出现静止性震颤或肌强直，并出现静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常四项主征其中两项的，并经二级及以上医院神经内科专科医师确诊，并需要开始抗帕金森病治疗的。

经三级医院或当地最高级别医院临床诊断为阿尔茨海默病，或其他各种原因脑病所致的痴呆患者。

经住院或门诊确诊为肝豆状核变性，血清检查CP降低，伴有头部CT、MRI、肝功能等异常或K-F环阳性、锥体外系症状、智力障碍或精神异常的表现。

出现眼外肌或四肢肌或咽喉肌或呼吸肌等受累症状，经二级及以上医院临床确诊为重症肌无力，并符合下列条件之一的：

1.新斯的明（或腾喜龙）试验：阳性；

2.疲劳试验：阳性；

3.免疫学检测：AchR-Ab滴度升高；

4.胸腺CT检查：显示胸腺瘤改变；

5.肌电图检查报告异常，重复电刺激低频或高频递减；

6.mas受体阳性。

有肌无力、肌萎缩、吞咽困难等上或下运动神经元损害的临床症状，肌电图检查提示至少二个节段损害，经三级医院住院确诊，且病程≥3个月。

经脑脊液和核磁共振相应检查等，当地最高级别医院住院诊断确诊。

经三级综合医院眼科或二级及以上眼科专科医院医师诊断青光眼，不适宜手术治疗，需长期门诊治疗的患者。

1.经三级综合医院眼科或二级及以上眼科专科医院医师诊断，由于黄斑变性、糖尿病性黄斑水肿、脉络膜新生血管或视网膜静脉阻塞引起的视力损害；

2.基线矫正视力0.05- 0.5；光感-0.5；

3.需有血管造影及光学相关断层扫描（OCT）证实黄斑区有新生血管，对于不适合做血管造影者，血管成像（OCTA）证实黄斑区有新生血管。

经二级甲等及以上相关专科医师确诊为银屑病，并且 BSA面积＞5%且 PASI评分＞5 ，中度至重度寻常型银屑病或关节型、脓疱型或红皮病型。

对传统治疗无效、禁忌或不能耐受的患者。

经三级医院或当地最高级别医院皮肤科专科医师确诊为白癜风，并符合下列情况之一的：

1.皮肤累及面部、颈部或双手背；

2.皮损累及总面积≥10cm2。

经三级医院或当地最高级别医院皮肤科医师确诊，传统治疗无效、有禁忌或不耐受的中重度特应性皮炎患者。 

1.经精神专科医院确诊的下列精神疾病：

①精神分裂症、脑器质性精神障碍、双相情感障碍、分裂情感性障碍、妄想性障碍；

②慢性难治性抑郁症、难治性强迫症、躁狂症、多动症、儿童孤独症；

③偏执性精神病、癫痫性精神病、精神发育迟缓伴发精神障碍；

④精神活性物质所致的精神障碍。

2.对于“心境障碍”或“抑郁障碍”需精神专科医院出具证明提示严重程度；

3.上述疾病需提供精神专科医院的诊断证明或出院小结。

确需进行抗病毒治疗的乙肝患者，符合下列条件之一的：

1.①HBeAg阳性，HBVDNA≥105拷贝/ml；HBeAg阴性，HBVDNA≥104拷贝/ml；②ALT≥2×ULN；如ALT<2×ULN，但肝组织学显示KnodellHAI≥4，或炎症坏死≥G2，或纤维化≥S2。

2.①HBeAg阳性，HBVDNA≥105拷贝/ml；HBeAg阴性，HBVDNA≥104拷贝/ml；②ALT≥ULN且年龄＞40岁者。

3.B超或CT检查报告肝硬化或肝癌，HBV DNA≥103拷贝/ml。

4.已经在二级及以上具备资质的医疗机构开始3个月以上的规范抗病毒治疗，仍需继续治疗的。   

经传染病专科医院或具备收治能力的二级甲等及以上综合性医院临床确诊，具有抗病毒治疗指征，需要按照临床诊疗规范进行抗病毒治疗。抗HCV和HCVRNA 阳性。

本病种治疗终结后，再次申请需提供初治病例及复发的检查报告，经临床专家审核评估，需要继续进行抗病毒治疗的，可再次享受门诊待遇。

1.经专科医院或具备收治能力的二级甲等及以上综合性医院临床确诊为结核病，

2.具有相应部位结核病的影像学特征；

3.病理学或病原学标志阳性。

4.已实施抗结核治疗，需门诊进行规范抗结核治疗的。

耐药性结核患者需提供药敏检验报告和耐药治疗方案。

1.HIV抗体筛查试验阳性和HIV补充试验阳性，或HIV分离试验阳性，经具备相应资质的医疗机构确诊的患者；

2.当地疾控部门出具HIV抗体确诊检测报告阳性的患者。

经二级及以上医院住院或风湿专科门诊确诊，并符合下列中两条的：

1.血沉异常升高或CRP升高；

2.类风湿因子或抗CCP阳性；

3.影像学检查骨关节及周围软组织特征性改变（至少有骨质稀疏），或关节B超、MRI关节滑膜炎。

1.出现3个月以上腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等症状，活动后疼痛可缓解，但休息不能减轻；腰椎在前后和侧屈方向活动受限；胸廓扩展范围小于正常值；

2.影像学检查：双侧骶髂关节炎2-4级或单侧骶髂关节炎3-4级；或人类白细胞抗原B27测定（HLA-B27）阳性；

3.经二级及以上医院住院或风湿专科门诊确诊。

出现颧部红斑、盘状红斑、光敏感等临床表现，经三级及以上医院确诊，并符合下列条件之一：

1.出现口腔溃疡、关节炎、浆膜炎等症状；

2.出现精神系统或神经系统症状；

3.血液学异常(溶贫，血三系减少)；

4.免疫学异常(抗ds-DNA抗体阳性，或抗Sm抗体阳性，或狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体阳性，或抗²2-GP1 阳性)；

5.狼疮肾炎；

6.抗核抗体阳性。

出现口腔、眼、生殖器溃疡及皮肤特征性皮损并反复发作与缓解慢性过程，经三级医院或当地最高级别医院确诊，需要长期治疗的。

临床出现皮肤肿胀硬化、手指的凹陷性瘢痕或硬指、Raynaud征阳性、指趾尖端溃疡等临床表现，经三级医院或当地最高级别医院确诊，并符合下列条件之一的：

1.X光检查：肺纤维化、食道运动功能障碍等内脏改变；

2.肺动脉高压或肾脏病变；

3.免疫学检测：抗Scl-70（+），抗着丝点抗体（+）。

经三级医院或当地最高级别医院确诊，并累及血液、肺、肾脏或肝脏等器官损害的相关检查或证明。

经三级医院或当地最高级别医院诊住院确诊，具备肌炎特异性抗体阳性，符合以下任何一项：①四肢近端肌痛肌无力；②肌电图示肌源性损害；③肌活检示肌纤维变性和炎症反应及结缔组织增生；④肌酶升高。

经三级医院或当地最高级别医院住院确诊，符合下列情况之一：①肌炎特异性抗体阳性；②特征性皮疹。

经三级医院或当地最高级别医院住院确诊，符合下列情况之一：①动脉造影显示动脉梗塞或动脉瘤形成；②B超或MRI发现受累血管狭窄、闭塞或动脉瘤形成。

经三级医院或当地最高级别医院住院确诊，MPO-ANCA或PR3-ANCA阳性，符合下列4项中的1项：

1.鼻肺肾三联征；

2.肺肾累及；

3.鼻息肉、哮喘、肺非固定性浸润；

4.病理报告证实。

经三级医疗机构确诊为先天性免疫蛋白缺乏症，需要替代疗 法补充抗体免疫蛋白的患者。

经三级医院或当地最高级别医院确诊，年龄d18周岁且骨骺未愈合，需长期生长激素治疗的 (完全缺乏或部分缺乏)；有相应的检查确诊报告。

有明确的病史，伴有严重肥胖、性发育不良、智力轻度低下或特殊面容等典型临床表现；需提供分子遗传学确诊报告。

经二级及以上医院诊断为脑性瘫痪，年龄≤14周岁，需长期门诊康复治疗的。

经三级医院或当地最高级别医院住院或门诊确诊，提供分子遗传学确诊报告或符合下列5项中3项的。

1.肝脾肿大；

2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；

3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡；

4.骨髓可找到泡沫细胞；

5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。   

心脏瓣膜置换术后，需长期进行抗凝治疗的，需提供出院记录和手术记录单。

血管支架(含球囊、外周血管支架等) 植入术后，需进行抗 凝治疗的， 需提供出院记录和手术记录单。

冠脉搭桥（支架）术后需长期行抗凝治疗的患者。

本病与冠心病待遇不重复享受。 

既往有严重脏器疾病史，经医院住院手术移植异体器官(组织)，移植后需长期服用抗排异药物治疗的。根据移植器官(组织)不同，分为肾移植术后、肝移植抗术后、造血干细胞移植抗术后等(其他) 器官移植术后的抗排异治疗。需提供移植手术出院记录和移植手术记录单。    

1.经三级医院或当地最高级别医院血液科专科医师确诊，需要在门诊接受凝血因子输入等相应治疗的。

2.需提供三级医院凝血因子活性检测报告。

凝血因子活性＜1%为重型血友病。

经二级及以上医院住院确诊，排除继发性血小板减少症，血小板检查减少或骨髓象检查异常。 

经三级医院或当地最高级别医院诊断为慢性再生障碍性贫血或重型再生障碍性贫血（病情稳定期）。   

出现血液病临床症状， 经三级医院或当地最高级别医院确诊 为骨髓增生异常综合征，并符合下列条件之一的：

1.血象：全血细胞减少，或任1.2 系细胞减少表现；

2.骨髓象：有三系、两系或任一系血细胞的病态造血。        

经三级医院或当地最高级别医院确诊为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症或原发性骨髓纤维化，并有血象和骨髓象的检查结果，需在门诊长期用药治疗的。   

典型的临床表现，经三级医院或当地最高级别医院诊断为白 血病，并经专科医师审核，确需门诊治疗的。需提供血液系统检查报告和上述医疗机构出具的诊疗方案。    

1.经三级医院或当地最高级别医院住院或门诊确诊为恶性肿瘤（含淋巴瘤、骨髓瘤），且肿瘤未愈、转移、复发或新发，有相应的病理检查或免疫组化检查报告，需继续门诊治疗的。

2.特殊情况无法取得病理确诊，根据临床症状、影像学检查、肿瘤标志物及多学科会诊后，经三级医院或当地最高级别医院住院诊断为恶性肿瘤，需要门诊治疗的。

3.恶性肿瘤根治术后，需临床严密随访的患者，需同时提供相应的手术治疗记录单和病理报告。

4.参保18周岁以下儿童患有国家卫生健康委员会办公厅、民政部办公厅、国家医保局办公室、国家中医药局办公室、国家药监局综合司《关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知》（国卫办医函 〔2021〕107号）规定的中枢神经系统肿瘤（脑胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、室管膜肿瘤）、恶性生殖细胞瘤、头颈胸部肿瘤（鼻咽癌、甲状腺癌、胸膜肺母细胞瘤）、神经纤维瘤病、朗格罕细胞组织细胞增生症、慢性活动性 EB病毒感染、免疫性溶血性贫血等12种疾病，可按规定申请享受恶性肿瘤门诊慢特病待遇。

1.有蛋白尿、进行性肾衰竭等肾脏表现或左室肥厚、心衰、少汗、疼痛、血管角质瘤、卒中等多脏器受累症状；

2.α-GalA 酶显著降低(≤10%)或 GLA 基因致病性突变；

3.针对基因报告VUS分型的患者，可结合生物标记物(Lyso-GL-3水平)或病理报告。

1.心脏彩超或心脏核磁共振提示心肌淀粉样变可能；

2.在通过抽血查血清游离轻链，排除轻链的可能后，核医学pyp核素显像视觉评分大于等于2分，H/CL比值大于1.5;

3.心肌淀粉样变遗传型需要明确的基因检测报告。基因检测显示非遗传型即确诊野生型；

4.如果不具备条件2、3，可进行侵入性心内膜心肌活检，经激光显微切割和/或质谱技术对淀粉样变进行诊断和分型。即使在条件2视觉评分低于2的情况下，仍可确诊。

满足条件1、2、3,或条件1、4可予以鉴定。

1.有明确家族史，多于30-50岁起病，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆；

2.分子遗传学确诊报告。

1.必要条件：①视神经炎；②急性脊髓炎。支持条件：①脊髓MRI 异常病灶≥3个脊髓节段；②头颅MRI 不符合MS 诊断标准；③血清NMO-IGG   阳性；

2. 具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断。

1.临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛、震颤及肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等；

2.患者的血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高；

3.电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变；

4.雄性激素受体基因1 号外显子CAG序列重复突变检测。

1.家族史阳性(大部分);

2.反复发作性的皮肤和黏膜水肿，使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效；

3.补体C4或C1-INH浓度或功能低下；

4.分子遗传学确诊报告。

符合3、4中的任何一条，再加上第1和第2作为诊断标准。

1.幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期(5～6岁)运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象；

2.结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD;

3.分子遗传学确诊报告(如有基因检测报告，可不提供肌电图检查)。

需经三级医院或当地最高级别医院确诊，并至少符合 3、4 两项之一。

1.临床表现为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤；

2.血肌酶谱，肌酸激酶(CK) 值正常或轻度升高，绝大多 数患者不超过正常值的10倍；肌电图提示神经源性损害；

3.基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1 复合杂合突变；

4.基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断。

需经三级医院或当地最高级别医院确诊。

1.根据家族史、贫血、肝脾大、黄疸等临床表现及血检可临床诊断；

2.确诊需基因检测。

需经当地最高级别医院眼科或二级以上专科医院确诊。

1.典型症状包括：发痒、发红和流泪，其他常见特征包括视力模糊、畏光、灼热，以及特有的绳状黏液和浆液性分泌物；中度到重度的结膜充血、轻度到中度的结膜肿胀、异物感和疼痛。在晨起时表现明显，导致所谓的“早晨痛苦”。

2.典型体征可能包括：上睑乳头、角膜损害、Horner-Trantas 结节。(至少一种)

3.有条件的可选做实验室检查。

需经当地最高级别医院皮肤专科确诊。

1.反复出现红斑风团伴瘙痒，每周超过2次；

2.病程超过6周；

3.可伴血管性水肿；

4.皮肤划痕试验可阳性；

5.对抗组胺药无应答或不耐受的慢性荨麻疹患者。

符合条件1-4的为慢性荨麻疹(普通型)；符合条件1- 5的为慢性荨麻疹(难治型)。

1.病史：不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统症状；

2.葡萄糖脑苷脂酶活性检测，为诊断的金标准；

3.骨髓形态学检查，大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即戈谢细胞；

4.基因检测，目前已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有400多种；

5.生物标记物：Lyso-GL-1，可用于辅助诊断和随访监测。

1.临床表现符合 PNH；

2.实验室检查：

（1）Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合任何一种情况，即可诊断；

（2）流式细胞术检测发现：外周血中CD55或 CD59阴性中性粒细胞或红细胞＞10％（5％～10％为可疑）； 临床表现符合，实验室检查具备（1）项或 （2）项者皆可诊断。

（1）、（2）两项可以相互佐证。

1.存在典型的疾病三联征 （微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾功能衰竭）；

2.存在补体相关基因突变，如 ： CFH、CD46、 CFI、C3、CFB、THBD、MCP、CFHR1、CFHR5和 DGKE等或存在补体因子抗体；

3.肾脏病理检查符合。

诊断特征包括主要特征和次要特征。结节性硬化症基因诊断标准明确：致病性突变（已报告致病性突变或功能确认结节性硬化症基因突变并影响结节性硬化症1/2复合体功能）可作为独立诊断标准。

主要特征：低黑色素性黄斑（≥3个，直径≥5mm），血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块，非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤（≥2个），鲨鱼皮斑，多发性视网膜错构瘤，皮质发育不良，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤，心脏横纹肌瘤，淋巴管平滑肌瘤病，血管平滑肌脂肪瘤 （ ≥2）。

次要特征：“斑斓”皮损，牙釉质点状凹陷（≥3个），口内纤维瘤（≥1个），视网膜脱色斑，多发性肾囊肿，非肾错构瘤，骨质硬化性病变。

诊断标准有明确诊断和可能诊断，明确诊断须具有2个主要特征或者具有1个主要特征+至少2个次要特征；可能诊断须具有1个主要特征或者至少2个次要特征。  

1.有嗜睡主诉或突发肌无力；

2.几乎每日反复发生白天小睡或进入睡眠，至少3个月；

3.情绪诱发的突然双侧姿势性肌张力丧失；

4.伴随特征：睡眠麻痹、睡前幻觉、自动行为、夜间频繁觉醒；

5.多导睡眠图（PSG）显示下面1个或多个特征：睡眠潜伏期＜10min；REM睡眠潜伏期＜20min；多次睡眠潜伏期试验（MSLT）平均潜伏期≤8min；出现≥2次的睡眠始发的REM睡眠；

6.HLA分型显示DQBI*0602或DR2阳性；

7.临床症状不能用其它躯体、精神疾病解释。

1.典型的临床表现；

2.实验室检查：血磷水平显著降低，血钙正常或偏低，尿磷增加，肾磷阈（TmP/GFR）降低，血碱性磷酸酶水平升高，甲状旁腺素（parathyroidhormone， PTH）可正常或轻度升高，1,25（OH）2D常较低（见于FGF23相关性低磷佝偻病患者），25（OH）D可正常或偏低，血FGF23水平升高；

3.影像学表现：佝偻病性病变特征在长骨干骺端，骨骺生长板增厚膨出，干骺端增宽似杯状：骨骺端骨小梁紊乱、稀疏粗糙/边缘不齐，呈毛刷样；

4.分子遗传学检测。

有明确的各种原因导致广泛小肠切除或旷置，残留肠道不能满足患者的营养或儿童生长需求的病因，分两部分：功能诊断包括身高体重和其他营养指标；解剖诊断包括手术记录或影像学或内镜检查结果。  

1.巨细胞动脉炎；

2.慢性主动脉周围炎；

3.其他免疫炎症性疾病伴发主动脉炎；

4.累及主动脉及主动脉一级分支的大血管炎。

在过去1年内，病情变化符合以下3项标准中至少2项，即可诊断：

1.呼吸道症状恶化；

2.有疾病进展的呼吸生理证据；

（1）随访1年内FVC%预计值绝对下降≥5%；

（2）随访1年内校正血红蛋白后的DLCO%预计值绝对下降≥10%；

3.一种或多种疾病进展的影像学证据:

（1）牵拉性支气管扩张和细支气管扩张的范围或严重程度增加；

（2）伴有牵拉性支气管扩张的新增磨玻璃影；

（3）新发细小网格影；

（4）网状结构异常的范围或粗糙度增加；

（5）新出现的或增多的蜂窝影；

（6）肺叶容积进一步缩小。