预防出生缺陷守护生命起点健康

文摘 2024-09-17 23:05 贵州

预防出生缺陷

守护生命起点健康

-四川大学华西医院协作医院大方县人民医院-

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第20个“中国预防出生缺陷日”。

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今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。

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旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

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那么，什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？

让我们一起来了解一下。

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什么是出生缺陷

预防出生缺陷

守护生命起点健康

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

据统计近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。

出生缺陷对我们的影响：

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

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导致出生缺陷的

常见因素有哪些

预防出生缺陷

守护生命起点健康

一、遗传因素

①父母自身存在染色体或基因的异常。

②精子和卵子在发育过程中，发生染色体分离异常或基因突变。

③受精卵、胚胎受到环境因素的影响，发生基因突变。

二、环境因素

①风疹病毒等病原微生物的感染。

②杀虫剂、重金属、室内装饰材料、化妆品等所含化学成分。

③噪音、高温、辐射等物理因素。

三、疾病和药物

贫血、糖尿病、甲状腺功能异常、结核病、癫痫等疾病，以及一些治疗疾病的相关药物，如链霉素、抗肿瘤药、性激素等。

四、营养因素

营养不良、微量元素（如叶酸）缺乏等。

五、不良生活方式和行为吸烟、酗酒等不良生活方式和行为。

预防出生缺陷

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可导致出生缺陷的药物：

①抗生素：例如四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，链霉素可引起先天性耳聋。

②抗病毒药物：例如利巴韦林(病毒唑)有致畸和杀胚胎作用。

③解热镇痛药：例如大剂量阿司匹林可导致胎儿动脉导管提前关闭、先天性心脏病、肺动脉高压，以及胎儿宫内发育迟缓，并可加重新生儿黄疸。

④心血管药物：例如卡托普利可引起胎儿肾功能减退、羊水过少;普萘洛尔可致胎儿宫内发育迟缓、新生儿低血压、低血糖、呼吸抑制及心率减慢。

⑤甾体类激素：例如雌二醇可致女婴生殖道异常，成年后发生阴道腺病、宫颈鳞状上皮发育不良或宫颈腺癌的危险性增加;安宫黄体酮可致女胎男性化。

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-排查出生缺陷

应该做哪些检查-

B超检查：
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠18～22周为宜。孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常：如羊水量异常（过多、过少）；胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。

2.羊水检查：

以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。

3.MRI检查

产前MRI检查可以提供立体、匀质影像，同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。所以，相对于B超，产前的MRI检查更加有效。

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出生缺陷的三级预防

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01.一级预防

预防出生缺陷的发生，

指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，

这是预防出生缺陷的第一道防线。

主要包括健康教育、婚前医学检查、

孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、

遗传咨询等，消除诱发因素，

避免出生缺陷的发生。

02.二级预防

采用医学手段，

在孕期进行产前筛查和产前诊断，

从而发现胎儿是否存在出生缺陷，

避免严重出生缺陷儿出生。

03.三级预防

对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，

及早发现和治疗出生缺陷儿，

最大限度地减轻出生缺陷的危害,

提高患儿的生活质量。

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发生出生缺陷

的高危人群

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①夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形。

②曾生育过遗传病患儿的夫妇。

③不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母。

④不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

⑤年龄超过35岁的待孕妇女。

⑥长期接触高危环境因素的育龄男女。

⑦患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。

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预防出生缺陷的小建议

预防出生缺陷

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1、服用叶酸补充剂：

对于怀孕前 3 个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂，正常每大服用400 微克就足够，叶酸不足可能会引起宝宝神经中枢的缺陷

2、必要的婚检和孕检：

必须要进行孕前检查，咨询医生意见，特别是有慢性疾病的女性

3、遗传咨询：

有遗传家族史的夫妇，一定要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿的几率；

4、戒烟、避免二手烟：

孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低，同时如果空气中含有毒素，将会降低胎儿的吸氧量；

5、戒酒：

酒精会对胎儿的智力产生一定影响，严重者可能导致胎儿残疾，另外，酒精可能会影响受精卵发育，甚至造成胎儿畸形等后果。

6、避免空气污染：

家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行装修；

7、注意健康饮食：

孕妇应该进食多种的健康食物，特别是全麦类、豆制类和蛋白质食物，同时还要多吃些鱼类，补充DHA；

8、放松心情：

女性如果承受压力过大的话，很可能会引起流产、早产甚至不孕，医生允许的话，孕妇可以通过瑜伽或其他运动进行放松；

9、病毒检测：

人乳头状瘤病毒会增加孕妇早产的几率，同时还可能引起儿童脑部和肺部的发育问题；

10、避免服用药物：

许多非处方药物对孕妇都是不安全的，因此，孕妇不管在服用任何药物之前，一定得先咨询一下医生，听从医生的意见。

-END-

图文 | 大方县人民医院

编辑 | 宣传科/陈思含

责编 | 宣传科/刘顶

编审 | 郭军

核发 | 李健

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