近日，中国农业科学院蔬菜花卉研究所蔬菜分子设计育种团队和辣椒育种团队联合构建了辣椒基因组的高质量完成图，相关成果以“The Gap-free Genome of Pepper Reveals the Transposable Element-driven Expansion and Rapid Evolution of Pericentromeres”为题发表在《植物通讯 (Plant Communications)》上。
辣椒（Capsicum annuum L.）是全球范围内广泛种植的蔬菜作物和调味品。辣椒基因组超过3 Gb，是其他常见茄科蔬菜如番茄、马铃薯基因组的3至4倍，基因组高度复杂。一年生辣椒栽培种“遵辣1号”（Zunla-1）于2014年完成了全基因组草图（V2.0），是辣椒研究最常用的两个参考基因组之一。但受限于当时的测序技术，Zunla-1_V2.0基因组的连续性和完成度较低。
该研究利用HiFi、Ultra-long和Hi-C等测序技术组装了Zunla-1基因组，大小为3.08 Gb，contig N50 为167.63 Mb，成功获得了完整无间隙（gap-free）、从端粒到端粒（T2T）的辣椒Zunla-1_v3.0基因组。基因组重复序列比例约为84%，共注释到39,068个基因，并鉴定了大量抗病基因簇。辣椒着丝粒不具备典型卫星序列，根据着丝粒特异性三维互作模式，成功鉴定了全部12个着丝粒。结合序列、表观和三维基因组学等特征，将染色体划分为端粒区、臂区、近着丝粒区和着丝粒区。研究发现，辣椒的近着丝粒区域显著膨大，基因稀疏且富集Gypsy逆转座子，而Copia逆转座子则相对富集在臂区，这种差异性分布可能与其表观修饰模式相关。此外，近着丝粒区在物种间和物种内的差异都较其他区域更大，提示了重复序列导致的辣椒近着丝粒的膨大，促进了该区域的高可变性。该研究公布的辣椒参考基因组 Zunla-1_v3.0，相比先前版本质量显著提升，将为今后的辣椒功能基因组学研究与分子育种等提供高效支撑（http://www.bioinformaticslab.cn/PepperBase/）。
中国农业科学院蔬菜花卉研究所张亢研究员、博士研究生王翔、陈姝敏副研究员为论文的共同第一作者，程锋研究员和王立浩研究员为论文的共同通讯作者。中国农业科学院农业基因组研究所阮珏研究员参与了项目研究。该研究得到了蔬菜生物育种全国重点实验室、国家自然科学基金、中国农业科学院科技创新工程与基本科研业务费等项目的资助。
论文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590346224005935
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