我儿2016年生，新发基因突变位点CLCN4，罹患的罕见病名称为雷纳德-克莱斯综合征。
这种新发基因突变造成的罕见病，有多罕见呢？医生说，在他能找到的数据库里，只看到了四例。
拿到基因检测报告的那个中午，在医院的停车场，烈日之下，我体会到如坠深渊的冰冷与绝望。当下没有流泪，想开车回家，手颤抖得无法握紧方向盘。把车停在路边，给孩子爸爸打电话，终于忍不住放声痛哭。
“该病临床表现为智力低下、语言发育障碍、自闭症、行为异常、精神症状、脑发育异常”。报告上的每个字都在向我宣告，一切都完了，我的人生彻底毁了。
生下一个有严重发育障碍的孩子造成的内心创伤，让时间的脚步停滞不前。突然之间，未来变得扑朔迷离，完全不敢去想。与此同时，那充满希望与幻想的孕期被一笔勾销。回忆只能徒增伤痛，我被困在永远过不去的现在。
我儿近照丨作者供图
八年过去，我终于走到第五个阶段，相信并臣服于命运
精神科医师伊丽莎白·库伯勒-罗斯在其著作《论死亡与临终》里，将接受无法承担之重的过程分为五个阶段：否认、愤怒、讨价还价、沮丧和接受。
我否认，假装看不到他与同龄孩子的差距越来越大；我愤怒，恨命运不公，一生未做坏事，为何会这样；我讨价还价，期盼还有翻盘机会，千金散尽带他干预；我沮丧，干预收效甚微令我陷入重度抑郁，正常生活难以为继，只能靠药物续命。2019年秋天，只差那么一步，我就成功抛下人世间的一切了。八年过去，我总算走到了第五个阶段——我接受了，我认命了。接受发生，相信并臣服于命运。
他自出生以来就是反常的：月子里拒奶，几乎没有长肉；整日哭闹，哭得肚脐鼓出很大一块脐疝；每次洗澡、洗头都哭到身体僵硬；一天几乎睡不足六小时，白天晚上都是抱睡。数不清多少个夜晚，我抱着哭闹的他崩溃不已，恨不得跳楼蹈海……作为一个新手妈妈，彼时我只是默默安慰自己，他就是比较难带的“高需求宝宝”而已。
他时常生病，动不动就患肺炎住院。他的大运动发育进度尚可，三翻六坐八爬，十四个月会走。然而语言发育进展缓慢，他一岁左右会喊爸爸妈妈，两岁左右能说三五个字的短句。当他出现越来越多的刻板行为、缺乏游戏技能、不与同龄孩子玩耍、时常不应名，我意识到他可能有问题。
他时常生病丨作者供图
在确诊之前，我每日带着他跑多家机构做干预，身心疲惫不堪，经济上压力倍增，干预效果却不理想。有一次，我守在门外听到他无法停止的哭声，精神彻底被击溃，情绪失控地冲进治疗室，当着他和作业治疗师的面边哭边扇自己耳光。
此后我抑郁暴发，无法正常工作，脑子里无数次预演跳下楼去的场景。孩子爸爸带我去看精神科医生，在药物和心理疏导的帮助下，我的情况有所好转。有时候看着他一两岁时喊我妈妈的视频，依然会泪流满面。
他时常出现情绪、睡眠问题，凌晨一两点醒来在房间大喊大叫。我只能睡眼惺忪地开车带他在空无一人的街道溜达到天亮，在车里他能安静平和很多。凌晨四点的洛杉矶我还没见过，但凌晨一二三四五六点的上海和布里斯班我经常见。
凌晨一二三四五六点的上海和布里斯班我经常见丨作者供图
目睹孩子不配合缝针的场面，我惊恐发作被拖去打镇静剂
临近2020年春节我们回湖北老家过年，被封在一百平米的房子里整整76天。期间孩子的饮食、作息全部紊乱，加上没有办法去机构干预，他的状况急转直下。之前密集干预的成效逐步消失，仅剩的语言功能一点点退化，情绪问题也愈演愈烈。
我的抗抑郁药物吃完后无法出门就医，整宿不能入眠，体重降到成年后的最低点，甚至出现木僵和惊恐发作的情况。最可怕的是不知道这种日子何时能结束，那种绝望近乎置我于死地。当时的很多场景都已被我的大脑模糊处理，不记得太多细节。
2020年3月底我们终于回到上海，彼时的我没有丝毫劫后余生的喜悦，抑郁症状全面反扑，整个人形如槁木、心如死灰。此前昂贵的密集干预费用几乎全部打了水漂，一切都要重新开始。我们这个风雨飘摇的小家，与全世界一起在短短数月里经历了万千沧桑。
我们决定长登澳洲，着手卖车、处理家具、托管房子，孩子爸爸在纠结与不舍中辞去工作。期间有个插曲记忆犹新，孩子爸爸带孩子在公园玩耍时出了意外，孩子后脑勺摔伤，缝了十余针。我在医院目睹他汩汩流血的伤口，以及挣扎尖叫着不配合缝针的场面时，又一次惊恐发作，被拖去急诊打镇静剂，那种强烈的濒死感和恐慌感此生难忘。
将孩子在机构预存的干预费用花完已是2020年8月底，从未去过澳洲的三个人就这么心一横、两眼一抹黑，带着六个大箱子一百多公斤行李，从炎热的北半球来到了正值冬日的南半球。
前往澳洲的飞机上丨作者供图
我们在布里斯班觅得一处暂时稳定的居所。住处附近有一片森林公园，植被繁茂、鲜有路人，遛一个容易扰民的娃是再好不过了。
我们时常在那里散步，偶尔遇见遛狗的人，走近会主动微笑问候。溪水中有硕大的野生乌龟，手臂一样长的蜥蜴窸窸窣窣爬过路边的杂草，体大如火鸡的丛冢雉并不惧怕人类靠近。
远离所有历史和往事，这种陌生感反倒让我心安。
住处附近有一片森林公园丨作者供图
拿到offer去中餐馆庆祝，孩子爆发情绪问题还打破一套餐具
安顿下来之后的当务之急，是给孩子找专科医生拿诊断书，而后向澳洲的国家残障保险计划（NDIS）申请干预和照护的资助。
虽然在来之前已经做了不少功课，但此时人生地不熟，加之澳洲医疗体系效率远不如国内，个中曲折远超预想。历时两个半月终于了却这桩心头大事，将孩子纳入这一保障体系，并为他找好日间照护机构。
每天早上孩子爸爸把孩子送去特殊学校的ECDP（Early Childhood Development Program，儿童早期发展计划）或者幼儿园，我则去森林公园跑上五公里，跑完步回家冲澡，烹煮打扫。我喜欢待在一间没有任何家具的空房间，坐在地毯上练习冥想，看从国内带来的几本书籍，看墙壁上的光影慢慢移动。
我是个典型的“i” （内向的）人，十来岁母亲过世父亲再婚，我无法再从外界获得任何抚慰，唯一能够倚靠的只有自己。遇事几乎不与他人倾诉，全部自我消化。这样的人极易内耗，一具凡胎肉体纵使意志力再强大，承受能力也有限度。养育一个重度发育障碍孩子的这些年，我如同一根反复被拉扯至极限的皮筋，再也无法拥有最初的弹性。
2020年圣诞节前，我很幸运地先于孩子爸爸找到了专业内工作，拿到正式offer的那天，我们去了华人区一家中餐馆庆祝。孩子因为不适应嘈杂环境爆发情绪问题，大哭大闹怎么哄也哄不住，还打破一套餐具，引众人侧目。我们只好将饭菜打包，灰头土脸回了家。等哄睡孩子，我俩吃着已经冷掉的饭菜，喜悦中夹杂着心酸，憧憬中带着些许茫然。
接下来的2021年总体来说是这几年中最舒展、最平和的一年，虽然仍有许多倍感煎熬的时刻，那只如影随形的“黑狗”仍然没有消失，但我一直在尝试与它和解。
孩子进入了特殊学校上prep（相当于国内的学前班），孩子爸爸也顺利找到工作，我开始感受到扎下根来安心生活的乐趣。
最大的困扰是，孩子的睡眠问题依然没有得到很好的解决，看过多次医生，尝试过很多药物，都阻止不了他时不时半夜醒来大闹，无论如何也不肯再睡。我和孩子爸爸只能轮流开车陪他熬到天亮，7点半准备好早饭和午餐盒子，送他上校车后，我们再拖着疲惫的身躯赶去上班。
孩子进入了特殊学校丨作者供图
一次次在茫茫黑夜中载着他漫无目的地开车，我的身体困倦、精神麻木，所有的情绪和感受似乎被黑暗吞噬了。
想起王小波笔下那句：生活就是个缓慢受锤的过程，人一天天老下去，奢望也一天天消失，最后变得像挨了锤的牛一样。
持续被剥夺睡眠的我，的确像个挨了锤的牛一样，被锤得太久、太多次，以至于整个人异常平静，再也没有哀叹和眼泪，只有认命的坦然和顺从。
如果就此终结会有遗憾，因为还不知道养育正常孩子的感受
时间来到2022年，年初刚开学，孩子在学校染上新冠，随后传染给我和他爸。孩子和爸爸很快痊愈，我却病得很严重，几乎所有症状都陆续出现。染病后第四天在家测得血氧饱和度已不足90%，半夜呼吸不畅的情况加重，孩子爸爸得留在家看娃，我只能喘着大气独自去医院看急诊。
路上我一直在脑子里设想，如果真的打不过病毒，就此解脱也不是件坏事。以这种被动方式离开，我不必背负任何道德谴责，也不需要对任何人心有歉疚，可以平静无恐惧地接受死亡。也许正是这种心态作祟，我这副肉身才被病毒打得溃不成军。
病得很严重的那一个多月，我做了一个梦，二十多年没有来过我梦里的妈妈与我紧紧相拥。醒来时激动与惊喜带来的心跳加快尚未消退。她离开时不过三十六七岁，如果我的生命也在这个年龄终结，是否真的没有遗憾？答案显而易见是否定的。一个从未体会过育儿快乐的妈妈，好想体验养育一个正常孩子的感受，到底是什么样的啊！
有了孩子的这些年，与其说自己是个妈妈，不如说只是个照顾者，悉心照顾他吃饱穿暖，确保他安全快乐。他无法与我互动、给予我反馈，纵使我们竭尽全力干预和治疗，他的进步也非常缓慢、非常微小。坦白地说，养育他的感受如同照顾一只极其难养的宠物，并且基因写定这只宠物永远不会进化成更高阶的存在。
我曾无数次幻想，如果他是一个正常孩子，我的生活会是怎样。如果他能和我进行哪怕只有一点点的简单交流，我的生活会有多轻松。
我们没有家族遗传病史，在经济稳定时才开始备孕，我在孕期很仔细地照顾自己，没有做错任何事，但天降的“基因彩票”选中了我们。
我们只能尽力去爱他们，不断反省和修正自己的不完美
这些年不少人建议我们生二胎，但生育过一个重度发育障碍的孩子之后，父母都会有PTSD（创伤后应激障碍）。因此在二胎问题上，我们持过度谨慎的态度。与此同时，养育一个特殊孩子所带来的身心压力，绝对是最有效的避孕药，至少对我而言是如此。
我出院后在家自我隔离，终于可以睡个好觉，吃得出食物的味道，自由顺畅地呼吸，感受到原来普通的事情是如此珍贵。经历了身体与精神的双重暴击之后，我无比珍惜身心的稳定与安宁，并开始正式考虑再要一个孩子。
对于一个家有特殊孩子且没有父母在身边帮衬的双职工家庭，和一个备受抑郁困扰的“高龄”中年妇女来说，“再要一个孩子”是一件何其需要勇气和决心的事情。
孕早期要了半条命的妊娠剧吐、经常半夜被大娃拖起来陪玩遛弯睡眠不足的痛苦，以及带“球”上班还谋求升职的艰辛暂且不表。在孕中期等待羊水穿刺结果宣判的一个月里，那种巨大的心理煎熬才真是刻骨铭心。好在妹妹是个在目前医学检测技术下，以及实际带养体验方面均显示正常的孩子。
有朋友指责我生二胎是极其自私的行为，理由是我们一定会偏心正常孩子而忽视特殊孩子，并且未来二宝的择偶问题会很大，因为对方多会介意她有特殊的兄弟姐妹。
这些问题我不是没有认真思考过，妹妹的出生必定会分散我们的精力，对哥哥的干预和陪伴会减少；妹妹的成长过程中一定会受到哥哥的负面影响，她会不会因此遭受同龄人的霸凌？会不会歧视哥哥、怨恨父母？
对于“偏心”问题，正常的二胎家庭尚且有“一碗水端不平”的情况，特殊家庭一定会有难以平衡的时刻。我们绝非完美的父母，只能尽力去爱他们，并不断反省和修正自己的不完美，这是我们一生的功课。
有了妹妹之后，我的确担心来自同侪的针对特殊哥哥的不怀好意的言行，会潜移默化地持续伤害她，造成她某种程度的性格缺陷。孩子爸爸对此则相对坦然，他的观念是用良好的家庭教育帮助她构建一个坚实的精神堡垒，让她的心足够强大、善良、包容。
用良好的家庭教育帮助妹妹构建一个坚实的精神堡垒丨作者供图
昨晚孩子爸爸哄妹妹睡觉时，诌了个让我泪目的睡前故事：哥哥以前在天上选父母的时候，因为他太特别了，很多爸爸妈妈不愿意接受他。他在黑暗里等了很久很久，受了很多很多苦，终于找到了愿意并且有能力照顾他这一生的爸爸妈妈。
还是个小婴儿的她应该完全不理解这个故事，但我相信有一天她会明白他人之苦和众生之苦，懂得怜悯、慈悲和担当。
被“睡渣”哥哥虐得半夜痛哭的旧账，被天使般的妹妹一笔勾销
2023年是我迄今为止的人生里，最密集地感受到幸福的一年。虽然是第二次当妈妈，但小女儿带来的全新养育体验，让我有了初次当妈妈的新鲜劲儿。
出了月子，小女儿就可以晚上睡七八个小时的整觉，白天躺在餐椅上吃着奶嘴就可以把自己哄睡。被睡眠障碍的哥哥折磨多年的老母亲，产假期间在很多个被奶胀醒而不是被娃的哭声叫醒的早上，心中都会涌起无限的感恩。那些被“睡渣”哥哥虐得半夜痛哭的旧账，似乎被天使般的妹妹一笔勾销了，我开始笃信“人品守恒定律”。
作为一个深陷抑郁泥潭长期吃药的人，出乎意料地，这次我没有经历明显的产后抑郁。其实在备孕期间我就停了药，在规律运动、持续练习冥想的帮助下，这幅身板很争气地扛住了。
这一年已经在特殊学校上了三年学的哥哥，认知、语言等技能点依然没有什么明显突破，意外受伤、生病之类的幺蛾子依然不少，睡眠障碍依然时不时困扰全家。新出生的妹妹所带来的外界环境改变，也让他频发情绪问题。
经历了大悲大喜，我对很多事情都能淡然处之——无论再发生什么都是些小事。生活的磨盘很沉重，时常感觉自己被碾得稀碎，但我的心因此变得愈加细腻，以免我太过粗糙地度过这一生。
生有限，恨归零，爱无尽。
我的心因此变得愈加细腻，以免我太过粗糙地度过这一生丨作者供图
医生点评
王猛 | 解放军总医院第七医学中心儿科 主治医师
雷纳德-克莱斯综合征（Raynaud-Claes syndrome）是一种X连锁的智力发育障碍，该综合征是由X染色体短臂22区带2上的CLCN4基因突变引起的。
迄今为止报道的36个男性病例特征为智力和语言发育障碍、行为问题、精神障碍、癫痫和面部畸形。携带此致病基因的杂合子女性，可能不受影响，也可能出现轻微症状或与男性相似的表现。
临床表现
本疾病发育迟缓、智力障碍、认知障碍的严重程度从边缘性到严重、极重度不等。值得注意的是，即使是同一家庭中受影响的男性，认知障碍的严重程度也可能存在很大差异。
行为问题包括焦虑、多动和自闭症谱系特征、挑战性行为，可能与智力障碍程度相关的沟通困难有关。文中孩子的严重夜间哭闹、刻板行为、时常不应名，均属于此类问题。
自闭症谱系障碍最突出的特征是社交焦虑和重复行为。尽管如此，受影响的男性患者经常渴望社交互动。一部分老年男性存在精神健康问题，包括抑郁症、强迫症、躁郁症或焦虑症，通过适当的治疗可取得明显改善。
本疾病癫痫发作的症状范围很广，包括失神发作、全身强直阵挛性发作、婴儿痉挛、肌阵挛性发作、失张力发作和复杂部分性发作。据报道，癫痫发作一般发生在15岁之前，最常见于出生后一岁或幼儿期。其他神经系统表现包括婴儿肌张力减退、晚发型痉挛（可能呈进行性）、共济失调步态和运动障碍。然⽽，神经系统的症状进行性恶化并不常见。
约8%患者出现严重胃肠道症状，包括持续喂养困难、胃食管反流病和便秘。作者描述的“月子里拒奶，几乎没有长肉”符合本疾病胃肠道表现。
肌肉骨骼方面，36名患者中4人有过度伸展关节和扁平足。
尽管大多数患者生长参数正常，但也有部分患儿有生长障碍，包括小头畸形（头围<第3百分位数）和体重增长不良和/或线性生长低于第3百分位数。
另外，患者还可能出现一些不常见症状，如斜视、皮质视觉障碍、感音神经性听力损失及腹股沟疝。
诊断
目前CLCN4相关神经发育障碍尚无统一的临床诊断标准。以下信息可协助诊断：
①临床症状。
②脑部MRI：轻微结构性脑畸形包括脑室周围白质软化、皮质萎缩/脑室扩大、胼胝体发育不全或发育不良。
③家族史符合X连锁遗传的表现（例如，无男男遗传）。
④分子遗传检测：对于发育迟缓的儿童或智力障碍的老年人，可以进行染色体微阵列分析（CMA）、多基因面板或外显子组测序。
治疗
一般为支持性治疗，通常包括神经病学、儿科、心理健康、理疗学、物理治疗、胃肠病学、喂养疗法、眼科学、听力学和医学遗传学等多学科联合治疗。
遗传方式
雷纳德-克莱斯综合征是以X连锁的方式遗传给下一代，患者父母再次生育前可进行产前遗传咨询及检查。
男性患者的父亲不会患有此病。如果患者母亲携带CLCN4致病变异，则每次怀孕中，该变异遗传给子女的概率为50%，遗传此致病变异的男性将受到影响，杂合子女性则不一定出现异常表现。
女性患者的致病基因可能遗传自母亲或父亲的CLCN4致病基因。
本文中患儿为CLCN4新发基因突变，父母双方均不携带致病基因，再次生育患病孩子的概率非常小。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：清溪
编辑：王若愚、代天医
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