深度学习辣汤小组文献阅读学习之一百六十五篇
2024/4/19
DeepLearning 深度学习辣汤小组
使用机器学习识别先天性白内障的实用模型
Abstract
2020年，来自中山大学的Lin Duoru团队使用机器学习建立一个实用的模型来识别先天性白内障的高风险婴儿。并在EBioMedicine期刊上（IF：8.1 医学1区）发表题为“A practical model for the identification of congenital cataracts using machine learning”的文章。
DOI
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2019.102621
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一、研究背景
根据世界卫生组织的数据，全世界的新生儿中大约有3%患有先天性异常。这一全球健康问题已成为导致婴儿长期患病、残疾甚至死亡的主要原因之一，给个人、家庭、医疗保健系统和社会带来了经济和情感负担。先天性/婴儿白内障(Congenital/infantile Cataracts，CCs)是一种典型的先天性异常，此病发生于视力发展的关键阶段之前或期间，全球患病率为2.2-13.6/10,000儿童，已然成为全球可预防性儿童失明的主要因素之一。
由于治疗困难和预后差，以及CCs患者视力发育的时间限制，预防和早期发现是最好的疾病管理策略。虽然发达地区的大多数婴儿在出生后下不久就接受了新生儿筛查，但许多晚发型CC在筛查时没有得到诊断。CC患者在医院延迟就诊的情况仍然非常普遍，特别是那些生活在偏远和欠发达地区、医疗资源匮乏的人。建立一种实用的识别模型，能够筛查出未来罹患CCs的高危婴儿，具有重要的临床意义。
二、数据集
对照研究的主要数据集包括2012年2月至2017年1月期间接受检查的1129名CCs患者和609名健康对照。所有CC患者均来自国家CC防治中心—中国卫生部儿童白内障防治中心(CCPMOH)，该中心位于广州中山眼科中心(ZOC)，收治了来自中国21个省或地区的CCs转诊患者。排除了药物性白内障、代谢性白内障、继发性白内障、外伤性白内障和发育性白内障。随机从不同地区的幼儿园和社区招募健康的无白内障儿童作为对照。健康对照组由相同的眼科医生检查，以确认其未患病CCs。同样，家庭状况或孕产史不清楚的健康儿童也被排除在外。从2017年3月至2018年1月收集的145例CC病例和122例健康对照被纳入外部验证数据集。
三、研究方法
图1显示了本研究中进行的研究的实验策略的概述。首先，分析了CC的潜在预测因素，并在CCs患者和健康对照之间比较了这些因素。接下来，使用随机森林(RF)和自适应增强(Ada)在双边和单边情况下建立CC识别模型，使用准确性、敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、受试者工作特征（ROC）曲线和曲线下面积（AUC）评估识别模型的辨别能力。并评估了每个识别模型中因素的重要性排序。
四、结果与结论
双侧和单侧患者和健康对照的数量在训练数据集中为807：322：609，在外部验证数据集中为94：51：122。RF和Ada在4重交叉验证和外部验证中建立的CC鉴定模型的准确性、敏感性、特异性、假阴性和阳性率见表1。不同算法和白内障侧边(双侧或单侧)模型的ROC曲线和AUC值比较见图2。结果表明，CC预测模型在双侧患者中的表现优于单侧患者，RF优于Ada。
为了评估使用真实CC患者数据的CC识别模型在疾病患病率相对较低的临床环境中的性能，本研究在CC患者比例逐渐下降的四个临床数据集中测试了该模型。94例双侧CCs患者和100名从外部数据集中随机选择的健康对照参加了这项临床试验。在4个数据集中，CC患者与健康对照的比例约为1：1、1：2、1：3和1：10。
除了患者：对照比例为1：1的数据集外，每个数据集都进行了4次抽样和替换的分析，以减少抽样误差。如表2所示，CC识别模型在双侧CC患者和健康儿童之间显示了良好的区分能力，准确率和AUC值都很高(图4A和4B)。此外，CC识别模型在四个子组中取得了稳定的性能，即使在1：10的数据集上也保持了可接受的精度和AUC值。
综上所述，本初步研究仅基于人工智能分析11个容易获得的预测因素，建立了一个准确实用的CC筛查识别模型;还揭示了CC发展的最相关因素。本研究结果对早期发现cc具有重要的临床意义。该识别模型有潜力作为早期发现或预测CC发展的补充筛查程序，这在欠发达和偏远地区可能特别有用。
图1：研究流程图
表1：CC识别模型的四重交叉验证和外部验证的性能
图2：不同算法和白内障类型(双侧或单侧)模型的ROC曲线和AUC值在内部4倍交叉验证和外部验证
图3：双侧和单侧cc患者11个相关因素的相关度排序
表2：CC鉴定模型稳定性的临床检验
图4：两种机器学习算法在双侧患者临床试验中的ROC曲线及AUC值
Pepper soup transformed by: Jin Daipeng
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